Reduktionsdefekte der oberen und unteren Gliedmaßen treten auf, wenn sich ein Teil oder der gesamte Arm (obere Gliedmaße) oder das Bein (untere Gliedmaße) eines Fötus während der Schwangerschaft nicht vollständig bildet. Der Defekt wird als „Gliedmaßenreduktion“ bezeichnet, weil eine Gliedmaße gegenüber ihrer normalen Größe reduziert ist oder fehlt.
Kongenitales Fehlen von Fuß und Zehen
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Längsschnittdefekt der Speiche
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Wie viele Babys werden mit Gliedmaßenreduktionsfehlern geboren?
Forscher schätzen, dass etwa 1 von 1.900 Babys in den Vereinigten Staaten mit einem Gliedmaßendefekt geboren wird. Einige dieser Babys haben sowohl eine Verkürzung der oberen als auch der unteren Gliedmaßen.1
Welche Probleme haben Kinder mit Verkürzungen der Gliedmaßen?
Babys und Kinder mit Verkürzungen der Gliedmaßen werden mit verschiedenen Problemen und Schwierigkeiten konfrontiert, deren Ausmaß jedoch von der Lage und Größe der Verkürzung abhängt. Einige mögliche Schwierigkeiten und Probleme sind:
- Schwierigkeiten in der normalen Entwicklung, wie z.B. motorische Fähigkeiten
- Bedarf an Unterstützung bei täglichen Aktivitäten, wie z.B. der Selbstversorgung
- Einschränkungen bei bestimmten Bewegungen, Sportarten, oder Aktivitäten
- Potenzielle emotionale und soziale Probleme aufgrund des körperlichen Aussehens
Die spezifische Behandlung von Gliedmaßenreduktionsfehlern wird vom Arzt des Kindes festgelegt und richtet sich u. a. nach dem Alter des Kindes, dem Ausmaß und der Art des Defekts sowie der Verträglichkeit bestimmter Medikamente, Verfahren und Therapien für das Kind.
Das allgemeine Ziel der Behandlung von Gliedmaßenverkleinerungen ist es, dem Kind eine Gliedmaße zu geben, die funktionell und optisch einwandfrei ist. Die Behandlung kann bei jedem Kind unterschiedlich sein. Mögliche Behandlungen sind:
- Prothetik (künstliche Gliedmaßen)
- Orthotik (Schienen oder Klammern)
- Operation
- Rehabilitation (Physio- oder Ergotherapie)
Es ist wichtig, daran zu denken, dass einige Babys und Kinder mit Gliedmaßenverkürzungen ihr ganzes Leben lang einige Schwierigkeiten und Einschränkungen haben werden, aber mit der richtigen Behandlung und Pflege können sie ein langes, gesundes und produktives Leben führen.
Was sind die Ursachen für Fehlbildungen der Gliedmaßen?
Die Ursache für Fehlbildungen der Gliedmaßen ist unbekannt. Die Forschung hat jedoch gezeigt, dass bestimmte Verhaltensweisen oder Belastungen während der Schwangerschaft das Risiko erhöhen können, ein Kind mit einem Gliedmaßendefekt zu bekommen. Dazu gehören:
- Exposition der Mutter gegenüber bestimmten Chemikalien oder Viren während der Schwangerschaft
- Exposition der Mutter gegenüber bestimmten Medikamenten
- Mögliche Exposition der Mutter gegenüber dem Tabakrauchen (weitere Forschung ist jedoch erforderlich)
Das CCD arbeitet mit vielen Forschern zusammen, um Risikofaktoren zu untersuchen, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen können, ein Kind mit Gliedmaßenfehlbildungen zu bekommen, sowie die Ergebnisse von Kindern mit diesen Fehlbildungen. Die folgenden Beispiele zeigen, was diese Forschung ergeben hat:
- Eine Frau, die vor der Schwangerschaft Multivitamine einnimmt, könnte ihr Risiko für ein Baby mit Gliedmaßenreduktionsfehlern verringern, obwohl weitere Untersuchungen erforderlich sind.2
- Bestimmte Arten von Gliedmaßenreduktionsfehlern können mit anderen Geburtsfehlern wie Herzfehlern, Omphalozele und Gastroschisis in Verbindung stehen.3
Können Gliedmaßenreduktionsfehler verhindert werden?
Es gibt keine bekannte Möglichkeit, diese Art von Fehlern zu verhindern, aber einige der Probleme, die eine Person, die mit einem Gliedmaßenreduktionsfehler geboren wurde, später im Leben hat, können verhindert werden, wenn der Fehler frühzeitig behandelt wird.
Auch dann können Mütter vor und während der Schwangerschaft Maßnahmen ergreifen, um eine gesunde Schwangerschaft zu haben. Dazu gehören die tägliche Einnahme eines Multivitamins mit Folsäure (400 Mikrogramm), das Nichtrauchen und der Verzicht auf Alkohol während der Schwangerschaft.
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Nationale bevölkerungsbasierte Schätzungen für schwere Geburtsfehler, 2010-2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Yang QH, Khoury MJ, Olney RS, & Mulinare J. Does periconceptional multivitamin use reduce the risk for limb deficiency in offspring? Epidemiology. 1997;8: 157-61.
- Rosano A, Botto LD, Olney RS, Khoury MJ, Ritvanen A, Goujard J, et al. Limb defects associated with major congenital anomalies: clinical and epidemiological study from the International Clearinghouse for birth defects monitoring systems. Am J Med Genet. 2000;93: 110-16.
Kongenitales Fehlen von Fuß und Zehen
Die Bilder sind gemeinfrei und somit frei von urheberrechtlichen Einschränkungen. Aus Gründen der Höflichkeit bitten wir darum, dass der Anbieter des Inhalts (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) bei jeder öffentlichen oder privaten Verwendung dieses Bildes genannt und benachrichtigt wird.
Längsschnittdefekt des Radius
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