Tay-Sachs-Krankheit
Gesunde Babys entwickeln Sehkraft, Bewegung, Gehör und andere lebenswichtige Funktionen zum Teil deshalb, weil Enzyme fetthaltige Proteine und anderes unerwünschtes Material, das das Wachstum beeinträchtigen kann, ausscheiden.
Aber ein Baby mit Tay-Sachs-Krankheit wird ohne eines dieser wichtigen Enzyme, Hexosaminidase A (HEXA), geboren. Wenn sich diese fetthaltigen Proteine im Gehirn ansammeln, beeinträchtigen sie das Sehvermögen, das Gehör, die Bewegung und die geistige Entwicklung des Babys.
Ein Kind kann Tay-Sachs nur bekommen, wenn es das Gen dafür von beiden Elternteilen erbt. Tay-Sachs kann bereits vor der Geburt festgestellt werden, so dass Paare, die sich mit dem Gedanken tragen, Kinder zu bekommen, einen Bluttest machen sollten, um herauszufinden, ob ihr Kind wahrscheinlich Tay-Sachs hat.
Wer hat ein Risiko für Tay-Sachs?
Jedes Jahr werden in den Vereinigten Staaten etwa 16 Fälle von Tay-Sachs diagnostiziert. Obwohl Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung (mittel- und osteuropäischer Abstammung) das höchste Risiko haben, wurde auch bei Menschen französisch-kanadischer/cajunischer Abstammung und irischer Abstammung das Tay-Sachs-Gen gefunden.
Es gibt Menschen, die die genetische Mutation, die Tay-Sachs verursacht, in sich tragen, aber die Krankheit nicht in vollem Umfang entwickeln.
Ein Kind kann nur Tay-Sachs haben, wenn beide Eltern Träger des Gens sind. Wenn zwei Träger ein gemeinsames Kind bekommen, gibt es eine:
- 50% Chance, dass ihr Kind Träger ist, aber die Krankheit nicht hat
- 25% Chance, dass ihr Kind kein Träger ist und die Krankheit nicht hat
- 25% Chance, dass ihr Kind die Krankheit hat
Screening
Paare, die erwägen, Kinder zu bekommen – oder die bereits schwanger sind – können sich mit einem einfachen Bluttest auf das Tay-Sachs-Gen untersuchen lassen. Wenn sowohl die Mutter als auch der Vater Träger des Tay-Sachs-Gens sind, kann ein Geburtshelfer/Gynäkologe das Paar an einen genetischen Berater verweisen, um weitere Informationen zu erhalten.
Pränataldiagnose
Schwangere Frauen können ihre ungeborenen Babys auf das HEXA-Defizit testen lassen, das die Tay-Sachs-Krankheit verursacht:
- Wenn bei den Tests kein HEXA-Defizit festgestellt wird, wird das Kind die Tay-Sachs-Krankheit haben.
- Wenn die Tests HEXA nachweisen, hat das Kind keine Tay-Sachs-Krankheit.
Zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche kann eine werdende Mutter eine Chorionzottenbiopsie (CVS) durchführen lassen, bei der eine kleine Probe der Plazenta mit einer Nadel oder einem kleinen Röhrchen zur Analyse entnommen wird.
Zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche kann eine Frau eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen, um auf das Tay-Sachs-Gen zu testen. Bei diesem Test wird eine Nadel in den Bauch der Mutter eingeführt, um eine Probe des Fruchtwassers zu entnehmen, das den Fötus umgibt.
Anzeichen und Symptome
Kinder werden in der Regel auf Tay-Sachs getestet, wenn sie Hör-, Seh- oder Bewegungsprobleme haben. Ein Arzt kann die Krankheit durch eine körperliche Untersuchung und Bluttests feststellen.
Ein Baby, das mit Tay-Sachs geboren wird, entwickelt sich in den ersten 3 bis 6 Monaten seines Lebens normal. In den nächsten Monaten – oder sogar Jahren – verliert das Baby nach und nach die Fähigkeit, zu sehen, zu hören und sich zu bewegen. Im Augenhintergrund des Kindes entwickelt sich ein roter Fleck. Das Kind hört auf zu lächeln, zu krabbeln, sich umzudrehen und nach Dingen zu greifen. Im Alter von 2 Jahren kann das Kind Krampfanfälle bekommen und vollständig behindert werden. Der Tod tritt in der Regel ein, wenn das Kind 5 Jahre alt ist.
Bei seltenen Formen der Krankheit kann ein Kind das HEXA-Enzym haben, aber nicht genug davon, um Entwicklungsprobleme zu verhindern. Bei einer dieser Formen, dem sogenannten juvenilen HEXA-Mangel, treten diese Probleme möglicherweise erst im Alter von 2 bis 5 Jahren auf. Die Krankheit schreitet langsamer voran, aber der Tod tritt in der Regel ein, wenn das Kind 15 Jahre alt ist.
Bei einer anderen, milderen Form von Tay-Sachs (Tay-Sachs im Spätstadium) verursacht die Krankheit Muskelschwäche und undeutliches Sprechen, aber Sehkraft, Gehör und geistige Fähigkeiten bleiben intakt.
Hilfe für ein Kind mit Tay-Sachs
Es gibt keine Heilung für irgendeine Form der Tay-Sachs-Krankheit. Aber Ärzte können einem Kind helfen, mit den Symptomen zurechtzukommen, indem sie Medikamente zur Schmerzlinderung, zur Behandlung von Anfällen und zur Kontrolle der Muskelspastik verschreiben.
Forscher untersuchen Möglichkeiten, die Behandlung und das Screening für die Tay-Sachs-Krankheit zu verbessern.
Wenn bei Ihrem Kind Tay-Sachs diagnostiziert wurde oder sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger des Gens sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater über die laufende Forschung. Sie können sich auch an eine Gruppe wie die National Tay-Sachs and Allied Diseases Foundation oder die March of Dimes Foundation wenden.
Reviewed by: Rupal Christine Gupta, MD
Date reviewed: Oktober 2014