Faits sur les défauts de réduction des membres supérieurs et inférieurs

Les défauts de réduction des membres supérieurs et inférieurs se produisent lorsqu’une partie ou la totalité du bras (membre supérieur) ou de la jambe (membre inférieur) d’un fœtus ne se forme pas complètement pendant la grossesse. L’anomalie est appelée « réduction de membre » car un membre est réduit par rapport à sa taille normale ou est absent.

Absence congénitale du pied et des orteils

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Défaut de réduction longitudinale du radius

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Combien de bébés naissent avec des défauts de réduction des membres ?

Les chercheurs estiment qu’environ 1 bébé sur 1 900 naît avec un défaut de réduction des membres aux États-Unis. Certains de ces bébés auront à la fois des défauts de réduction des membres supérieurs et inférieurs.1

Quels sont les problèmes rencontrés par les enfants présentant des défauts de réduction des membres ?

Les bébés et les enfants présentant des défauts de réduction des membres seront confrontés à divers problèmes et difficultés, mais l’ampleur de ceux-ci dépendra de l’emplacement et de la taille de la réduction. Parmi les difficultés et problèmes potentiels, citons :

• Difficultés avec le développement normal comme les compétences motrices
• Besoin d’aide pour les activités quotidiennes comme les soins personnels
• Limitations avec certains mouvements, sports, ou activités
• Problèmes émotionnels et sociaux potentiels en raison de l’apparence physique

Le traitement spécifique des défauts de réduction des membres sera déterminé par le médecin de l’enfant, en fonction d’éléments tels que l’âge de l’enfant, l’étendue et le type de défaut, et la tolérance de l’enfant à certains médicaments, procédures et thérapies.

L’objectif global du traitement des défauts de réduction des membres est de fournir à l’enfant un membre qui a une fonction et une apparence appropriées. Le traitement peut varier pour chaque enfant. Les traitements potentiels comprennent :

• Prothèses (membres artificiels)
• Orthèses (attelles ou appareils orthopédiques)
• Chirurgie
• Réhabilitation (physiothérapie ou ergothérapie)

Il est important de se rappeler que certains bébés et enfants atteints de réduction des membres auront des difficultés et des limitations tout au long de leur vie, mais avec un traitement et des soins appropriés, ils peuvent vivre une vie longue, saine et productive.

Quelles sont les causes des défauts de réduction des membres ?

La cause des défauts de réduction des membres est inconnue. Cependant, la recherche a montré que certains comportements ou expositions pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d’avoir un bébé avec un défaut de réduction des membres. Il s’agit notamment de :

• L’exposition de la mère à certains produits chimiques ou virus pendant sa grossesse
• L’exposition de la mère à certains médicaments
• L’exposition possible de la mère au tabagisme (bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires)

Le CDC travaille avec de nombreux chercheurs pour étudier les facteurs de risque qui peuvent augmenter les chances d’avoir un bébé atteint d’une malformation des membres, ainsi que les résultats des bébés atteints de cette malformation. Voici quelques exemples de ce que ces recherches ont permis de découvrir :

• Une femme qui prend des multivitamines avant de tomber enceinte pourrait diminuer son risque d’avoir un bébé atteint d’une malformation des membres, bien que d’autres recherches soient nécessaires.2
• Certains ensembles de malformations des membres pourraient être associés à d’autres malformations congénitales, telles que les malformations cardiaques, l’omphalocèle et le gastroschisis3.

Les anomalies de réduction des membres peuvent-elles être prévenues ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir ce type d’anomalie, mais certains des problèmes rencontrés plus tard dans la vie par une personne née avec une anomalie de réduction des membres peuvent être évités si l’anomalie est traitée à un stade précoce.

Même ainsi, les mères peuvent prendre des mesures avant et pendant la grossesse pour avoir une grossesse saine. Ces mesures comprennent la prise quotidienne d’une multivitamine contenant de l’acide folique (400 microgrammes), le fait de ne pas fumer et de ne pas boire d’alcool pendant la grossesse.

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Estimations nationales basées sur la population pour les principales anomalies congénitales, 2010-2014. Recherche sur les anomalies congénitales. 2019 ; 111(18) : 1420-1435.
2. Yang QH, Khoury MJ, Olney RS, & Mulinare J. L’utilisation périconceptionnelle de multivitamines réduit-elle le risque de déficience des membres chez la progéniture ? Épidémiologie. 1997;8 : 157-61.
3. Rosano A, Botto LD, Olney RS, Khoury MJ, Ritvanen A, Goujard J, et al. Limb defects associated with major congenital anomalies : clinical and epidemiological study from the International Clearinghouse for birth defects monitoring systems. Am J Med Genet. 2000;93 : 110-16.

Absence congénitale de pied et d’orteils

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Défaut de réduction longitudinale du rayon

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