A környezeti tényezők nem magyarázzák az autizmus gyakoriságának növekedését

Az autizmus spektrumzavarhoz kapcsolódó környezeti tényezők jelentősége nem nőtt az idők során, így nem valószínű, hogy magyarázzák az ASD gyakoriságának növekedését – derül ki a JAMA Psychiatry című szaklapban közzétett ikertervezésű vizsgálat eredményeiből.

“Az ikermódszerek azért nyújtanak eszközt a hipotézisek tesztelésére, mert össze tudják hasonlítani a genetikai és környezeti hozzájárulások nagyságát egy tulajdonsággal kapcsolatban különböző csoportok, például különböző időszakokban született egyének esetében” – írta Mark J. Taylor, PhD, a stockholmi Karolinska Institutet orvosi epidemiológiai és biostatisztikai osztályának munkatársa és munkatársai. “Ha a környezet időbeli változásai felelősek egy tulajdonság változó gyakoriságáért, akkor az egyik hipotézis az, hogy a környezeti variancia várhatóan növekedni fog az idő múlásával. Ha az alapul szolgáló genetikai variancia alig vagy egyáltalán nem változik, akkor az egyik elvárás az, hogy egy adott tulajdonság örökölhetősége is csökkenjen.”

Taylor és munkatársai azt akarták felmérni, hogy ez a hipotézis igaz-e az ASD-re, megvizsgálva, hogy az ASD-vel és az autisztikus vonásokkal kapcsolatos környezeti és genetikai összefüggések relatív fontossága változott-e 16 és 26 év alatt.

A kutatók két országos svédországi ikerkohorszból származó adatokat elemeztek: a Svéd Ikerregiszter (STR), amely 1982 januárja és 2008 decembere között született résztvevőket tartalmazott, valamint a Svédországi Gyermek- és Serdülőkori Ikertanulmány (CATSS), amely 1992 januárja és 2008 decembere között született résztvevőket tartalmazott. Az STR-ben szereplő ikreknél ASD-diagnózisokat azonosítottak, 2013-ig tartó nyomon követéssel, és kérdőíveket használtak a CATSS résztvevőinek ASD-szűrési diagnózisok felállítására és autista vonások felmérésére.

Adatok hivatkozása: Taylor MJ, et al. JAMA Psychiatry. 2020;doi:10.1001/jamapsychiatry.2020.0680.

Taylor és munkatársai minden mintát több születési kohorszra osztottak, amelyek csak az STR esetében 1982 és 1991, valamint 1992 és 1995, 1996 és 1999, 2000 és 2003, illetve 2004 és 2008 közötti időszakra terjedtek ki. Megvizsgálták, hogy a születési kohorszok között történt-e változás az autista vonások alapjául szolgáló környezeti és genetikai varianciában, valamint a genetika és a környezet relatív hozzájárulását az autizmusért való felelősséghez.

Az elemzésbe 22 678 ikerpár adatait vonták be az STR-ben és 15 280 párét a CATSS-ben. Az eredmények azt mutatták, hogy a szűrési diagnózisok örökletessége 0,75 (95% CI, 0,58-0,87) és 0,93 (95% CI, 0,84-0,98) között változott a CATSS résztvevői között és 0,88 (95% CI, 0,74-0,96) és 0,97 (95% CI, 0,89-0,99) között az STR résztvevői között. A kutatók az autista vonásokban idővel szerény variancia-növekedést figyeltek meg, amely a környezeti és genetikai variancia növekedésével függött össze: a teljes variancia 0,95-ről (95% CI, 0,92-0,98) 1,17-re (95% CI, 1,13-1,21) nőtt az idő múlásával.

“Eredményeink nem vetik el a környezeti tényezők szerepét az ASD-ben, és egybevágnak a korábbi tanulmányokkal, amelyek szerint ezek a tényezők valószínűleg inkább nem közösek, mint megosztottak” – írták a kutatók. “A nem megosztott környezeti tényezők hozzájárulnak az egyazon otthonban élő rokonok közötti különbségekhez (pl. a születési súly az ASD-vel való összefüggésben)”. A tanulmány egyik szerzője a Svéd Kutatási Tanácstól kapott támogatásokról számol be a tanulmány elvégzése során, egy másik szerző pedig a Shire/Takeda-tól kapott támogatásokról és személyes díjakról, valamint az Evolan-tól kapott személyes díjakról számol be a benyújtott munkán kívül. A többi szerző nem számol be releváns pénzügyi közzétételről.