Czynniki środowiskowe nie wyjaśniają zwiększonej częstości występowania autyzmu

Czynniki środowiskowe związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu nie zwiększyły swojego znaczenia w czasie, a zatem jest mało prawdopodobne, aby wyjaśnić wzrost częstości występowania ASD, zgodnie z wynikami badania bliźniąt opublikowanymi w JAMA Psychiatry.

„Metody bliźniacze zapewniają narzędzie do testowania hipotez, ponieważ mogą porównać wielkość genetycznych i środowiskowych wkładów z cechą w różnych grupach, takich jak osoby urodzone w różnych okresach”, Mark J. Taylor, PhD, z wydziału epidemiologii medycznej i biostatystyki w Karolinska Institutet w Sztokholmie, i współpracownicy napisali. „Jeśli zmiany w środowisku w czasie odpowiadają za zmieniającą się częstość występowania cechy, to jedną z hipotez jest to, że oczekuje się, że wariancja środowiskowa wzrośnie z czasem. Jeśli leżąca u podstaw wariancja genetyczna wykazuje niewielkie zmiany lub nie wykazuje ich wcale, to można się spodziewać, że dziedziczność danej cechy również się zmniejszy.”

Taylor i współpracownicy chcieli ocenić, czy ta hipoteza jest prawdziwa w przypadku ASD, badając, czy względne znaczenie środowiskowych i genetycznych powiązań z ASD i cechami autystycznymi zmieniło się w okresie 16 i 26 lat.

Badacze przeanalizowali dane z dwóch ogólnokrajowych szwedzkich kohort bliźniąt – Swedish Twin Registry (STR), która obejmowała uczestników urodzonych między styczniem 1982 a grudniem 2008 roku, oraz Child and Adolescent Twin Study in Sweden (CATSS), która obejmowała uczestników urodzonych między styczniem 1992 a grudniem 2008 roku. Zidentyfikowali oni diagnozy ASD u bliźniąt w STR, z obserwacją do 2013 roku, i użyli kwestionariuszy do przypisania przesiewowych diagnoz ASD uczestnikom CATSS oraz do oceny cech autystycznych.

Odniesienie do danych: Taylor MJ, et al. JAMA Psychiatry. 2020;doi:10.1001/jamapsychiatry.2020.0680.

Taylor i współpracownicy podzielili każdą próbę na wiele kohort urodzeniowych obejmujących 1982 do 1991 tylko dla STR, a także 1992 do 1995, 1996 do 1999, 2000 do 2003 i 2004 do 2008. Oceniano, czy w kohortach urodzeniowych nastąpiła zmiana w środowisku i wariancji genetycznej leżącej u podstaw cech autystycznych, a także względny udział genetyki i środowiska w odpowiedzialności za autyzm.

Analiza obejmowała dane 22 678 par bliźniąt w STR i 15 280 par w CATSS. Wyniki wykazały, że odziedziczalność diagnoz przesiewowych wahała się od 0,75 (95% CI, 0,58-0,87) do 0,93 (95% CI, 0,84-0,98) wśród uczestników CATSS i od 0,88 (95% CI, 0,74-0,96) do 0,97 (95% CI, 0,89-0,99) wśród uczestników STR. Badacze zaobserwowali umiarkowany wzrost wariancji cech autystycznych w czasie, który był związany ze wzrostem wariancji środowiskowej i genetycznej, przy czym całkowita wariancja wzrosła z 0,95 (95% CI, 0,92-0,98) do 1,17 (95% CI, 1,13-1,21) w czasie.

„Nasze wyniki nie odrzucają roli czynników środowiskowych w ASD i zgadzają się z wcześniejszymi badaniami sugerującymi, że czynniki te prawdopodobnie nie są dzielone, a raczej współdzielone” – napisali badacze. „Niewspólne czynniki środowiskowe przyczyniają się do różnic pomiędzy krewnymi z tego samego domu (np. waga urodzeniowa w powiązaniu z ASD)”. – by Joe Gramigna

Ujawnienia: Jeden autor badania zgłasza dotacje od Szwedzkiej Rady ds. Badań Naukowych podczas prowadzenia badania, a inny autor badania zgłasza dotacje i osobiste honoraria od Shire/Takeda oraz osobiste honoraria od Evolan poza zgłoszoną pracą. Pozostali autorzy nie zgłaszają żadnych istotnych ujawnień finansowych.