L’osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia che causa la facile rottura delle ossa. È anche chiamata “malattia delle ossa fragili”. L’OI colpisce una persona per tutta la vita.
Al momento non esiste una cura. L’OI è causata da una mutazione su un gene che colpisce la produzione del corpo del collagene che si trova nelle ossa e in altri tessuti. L’OI non è causata da troppo poco calcio o da una cattiva alimentazione.
L’OI può essere da lieve a grave. Una persona con OI lieve può subire poche fratture, mentre quelli con le forme gravi possono averne molte nel corso della vita.
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I pazienti possono essere visti dagli esperti di ortopedia del Texas Children’s.
Cause & Fattori di rischio
L’osteogenesi imperfetta è un disturbo ereditario.
Sintomi & Tipi
I sintomi possono includere:
- Fratture
- Fatica
- Statura corta
- Decolorazione della parte bianca degli occhi (sclere blu)
- Mancanza di denti, denti scoloriti (dentinogenesi imperfetta)
- Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) e ossa curve
- Curvatura degli arti
- Inabilità a tollerare il calore
- Tessuti deboli, Pelle fragile, debolezza muscolare e articolazioni allentate
- Perdita dell’udito a partire dalla prima età adulta
- Problemi di respirazione, maggiore incidenza di asma e rischio di altri problemi polmonari
- Sanguinamento, facilità di formazione di lividi, frequenti perdite di sangue dal naso e, in un piccolo numero di persone, forte sanguinamento da ferite.
Diagnosi & Test
I medici possono usare raggi X, test genetici o un’analisi dell’albero genealogico per diagnosticare l’OI.
Prima che venga fatta una diagnosi appropriata questa malattia può essere scambiata per abuso infantile.
Trattamento & Cura
Il trattamento può includere:
- Splint o impacchi per le ossa rotte con uso occasionale di gessi
- Bracci per sostenere gambe, caviglie, ginocchia e polsi secondo necessità
- Chirurgia ortopedica, spesso includendo l’impianto di aste per sostenere le ossa lunghe di braccia o gambe
- Uso di aiuti alla mobilità come bastoni, deambulatori, o sedie a rotelle e altre attrezzature o ausili per l’indipendenza possono compensare la debolezza o la bassa statura
- Medicine per rafforzare le ossa
- Terapia fisica ed esercizio sicuro senza contatto
Vivere & Gestire
Nonostante le sfide della gestione delle OI, la maggior parte delle persone conduce una vita produttiva e di successo.