Malattia di Tay-Sachs
I bambini sani sviluppano visione, movimento, udito e altre funzioni vitali in parte perché gli enzimi eliminano le proteine grasse e altro materiale indesiderato che può interferire con la crescita.
Ma un bambino con la malattia di Tay-Sachs nasce senza uno di questi importanti enzimi, l’esosaminidasi A (HEXA). Così, quando queste proteine grasse si accumulano nel cervello, danneggiano la vista, l’udito, il movimento e lo sviluppo mentale del bambino.
Un bambino può avere la Tay-Sachs solo ereditando il gene da entrambi i genitori. La Tay-Sachs può essere individuata prima della nascita, quindi le coppie che stanno pensando di avere figli potrebbero voler fare un esame del sangue per scoprire se il loro bambino potrebbe averla.
Chi è a rischio di Tay-Sachs?
Ogni anno, circa 16 casi di Tay-Sachs vengono diagnosticati negli Stati Uniti. Sebbene le persone di origine ebraica ashkenazita (di origine europea centrale e orientale) siano le più a rischio, anche persone di origine franco-canadese/cajun e irlandese sono state trovate ad avere il gene Tay-Sachs.
Alcune persone sono portatrici della mutazione genetica che causa la Tay-Sachs, ma non sviluppano la malattia completa.
Un bambino può avere la malattia Tay-Sachs solo se entrambi i genitori sono portatori del gene. Quando due portatori hanno un figlio insieme, c’è un:
- 50% di possibilità che il figlio sia portatore, ma non abbia la malattia
- 25% di possibilità che il figlio non sia portatore e non abbia la malattia
- 25% di possibilità che il figlio abbia la malattia
Screening
Le coppie che stanno pensando di avere figli – o sono già in attesa – possono fare uno screening per il gene Tay-Sachs con un semplice esame del sangue. Se sia la madre che il padre sono portatori del gene Tay-Sachs, un ostetrico/ginecologo può indirizzare la coppia ad un consulente genetico per ulteriori informazioni.
Diagnosi prenatale
Le donne incinte possono far testare i loro bambini non ancora nati per il deficit HEXA che causa la malattia di Tay-Sachs:
- Se i test non rilevano HEXA, il bambino avrà la malattia di Tay-Sachs.
- Se i test rilevano la HEXA, il bambino non l’avrà.
Tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza, una madre in attesa può ottenere un campionamento dei villi coriali (CVS), in cui un piccolo campione della placenta viene prelevato in un ago o un piccolo tubo per l’analisi.
Tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza, una donna può fare un’amniocentesi per verificare la presenza del gene Tay-Sachs. In questo test, un ago viene inserito nella pancia della madre per prelevare un campione del liquido amniotico che circonda il feto.
Segni e sintomi
I bambini vengono solitamente testati per Tay-Sachs dopo aver avuto problemi di udito, vista e movimento. Un medico può identificare la malattia con un esame fisico ed esami del sangue.
Un bambino nato con Tay-Sachs si sviluppa normalmente nei primi 3-6 mesi di vita. Durante i mesi successivi – o anche anni – il bambino perderà progressivamente la capacità di vedere, sentire e muoversi. Una macchia rossa si svilupperà nella parte posteriore degli occhi del bambino. Il bambino smetterà di sorridere, di strisciare, di girarsi e di cercare le cose. All’età di 2 anni, il bambino può avere crisi e diventare completamente disabile. La morte di solito avviene entro i 5 anni di età del bambino.
In forme rare della malattia, un bambino può avere l’enzima HEXA, ma non abbastanza per prevenire problemi di sviluppo. In una di queste forme, chiamata carenza giovanile di HEXA, questi problemi possono non apparire fino a quando il bambino ha dai 2 ai 5 anni. La malattia progredisce più lentamente, ma la morte avviene di solito entro i 15 anni.
In un’altra forma più lieve di Tay-Sachs (chiamata Tay-Sachs ad insorgenza tardiva), la malattia causa debolezza muscolare e difficoltà di parola, ma la vista, l’udito e le capacità mentali rimangono intatte.
Aiutare un bambino con Tay-Sachs
Non esiste una cura per nessuna forma della malattia di Tay-Sachs. Ma i medici possono essere in grado di aiutare un bambino a far fronte ai suoi sintomi prescrivendo farmaci per alleviare il dolore, gestire le convulsioni e controllare la spasticità muscolare.
I ricercatori stanno studiando modi per migliorare il trattamento e lo screening della malattia di Tay-Sachs.
Se a vostro figlio è stata diagnosticata la Tay-Sachs o sia voi che il vostro partner siete portatori del gene, parlate con il vostro medico o un consulente genetico delle ricerche in corso. Potreste anche cercare supporto da un gruppo come la National Tay-Sachs and Allied Diseases Foundation o la March of Dimes Foundation.
Recensito da: Rupal Christine Gupta, MD
Data di revisione: Ottobre 2014