La causa esatta della maggior parte delle leucemie nei bambini è sconosciuta. La maggior parte dei bambini affetti da leucemia non hanno nessuno dei fattori di rischio conosciuti.
Tuttavia gli scienziati hanno scoperto che alcuni cambiamenti nel DNA all’interno delle normali cellule del midollo osseo possono farle crescere fuori controllo e diventare cellule leucemiche. Il DNA è la sostanza chimica nelle nostre cellule che costituisce i nostri geni e controlla il funzionamento delle nostre cellule. Di solito assomigliamo ai nostri genitori perché è da lì che proviene il nostro DNA. Ma i nostri geni influenzano più che il nostro aspetto.
Alcuni geni controllano quando le nostre cellule crescono, si dividono in nuove cellule e muoiono al momento giusto:
- I geni che aiutano le cellule a crescere, dividersi o rimanere in vita sono chiamati oncogeni.
- I geni che aiutano a mantenere il controllo della divisione cellulare o fanno morire le cellule al momento giusto sono chiamati geni soppressori del tumore.
Il cancro può essere causato da mutazioni nel DNA (o altri tipi di cambiamenti) che mantengono attivi gli oncogeni o che disattivano i geni soppressori del tumore. Questi cambiamenti genetici possono essere ereditati da un genitore (come è talvolta il caso delle leucemie infantili), o possono sorgere casualmente durante la vita di una persona se le cellule del corpo commettono errori quando si dividono per formare nuove cellule.
Un tipo comune di cambiamento del DNA che può portare alla leucemia è noto come una traslocazione cromosomica. Il DNA umano è impacchettato in 23 coppie di cromosomi. In una traslocazione, il DNA di un cromosoma si stacca e si attacca a un altro cromosoma. Il punto del cromosoma in cui avviene il distacco può influenzare gli oncogeni o i geni soppressori del tumore. Per esempio, una traslocazione vista in quasi tutti i casi di leucemia mieloide cronica infantile (CML) e in alcuni casi di leucemia linfocitica acuta infantile (ALL) è uno scambio di DNA tra i cromosomi 9 e 22, che porta a quello che è noto come cromosoma Philadelphia. Questo crea un oncogene noto come BCR-ABL che aiuta le cellule leucemiche a crescere. Molti altri cambiamenti nei cromosomi o nei geni specifici sono stati scoperti nelle leucemie infantili.
Mutazioni genetiche ereditate contro acquisite
Alcuni bambini ereditano mutazioni del DNA da un genitore che possono aumentare il loro rischio di cancro (vedi Fattori di rischio per la leucemia nei bambini). Per esempio, una condizione chiamata sindrome di Li-Fraumeni, che risulta da una mutazione ereditaria del gene soppressore del tumore TP53, aumenta il rischio individuale di leucemia, così come alcuni altri tumori.
Alcune condizioni ereditarie possono aumentare il rischio di leucemia, ma la maggior parte delle leucemie nei bambini non sembrano essere causate da mutazioni ereditarie. Le mutazioni del DNA legate alla leucemia di solito si sviluppano dopo il concepimento, piuttosto che essere ereditate. Alcune di queste mutazioni acquisite possono verificarsi precocemente, anche prima della nascita. In rari casi, le mutazioni acquisite possono risultare dall’esposizione a radiazioni o a sostanze chimiche cancerogene, ma più spesso si verificano senza una ragione apparente.
Combinazioni di fattori genetici e ambientali
Alcuni studi hanno suggerito che molte leucemie infantili possono essere causate da una combinazione di fattori genetici e ambientali. Per esempio:
Alcuni geni controllano normalmente il modo in cui il nostro corpo scompone ed elimina le sostanze chimiche nocive. Alcune persone hanno versioni diverse di questi geni che li rendono meno efficaci. I bambini che ereditano uno di questi cambiamenti genetici possono non essere in grado di scomporre le sostanze chimiche dannose quando sono esposti ad esse. La combinazione di fattori genetici e di esposizione può aumentare il loro rischio di leucemia.
Alcune ricerche suggeriscono che alcune leucemie infantili possono essere causate da una combinazione di certi cambiamenti genetici che si verificano molto presto nella vita insieme all’esposizione a certi virus più tardi del normale. Questa “infezione ritardata” (dopo il primo anno di vita o giù di lì) può influenzare il sistema immunitario in un modo che porta alla leucemia. Per ulteriori informazioni, vedere Cosa c’è di nuovo nella ricerca sulla leucemia nei bambini?
La ricerca su queste e altre possibili cause delle leucemie infantili continua. Tuttavia, la causa della maggior parte delle leucemie infantili non è conosciuta con certezza. Inoltre, i diversi tipi di leucemia infantile possono avere cause diverse.