Sintomi e Cause
Cosa causa i difetti alla nascita?
Gli esperti non conoscono la causa esatta della maggior parte dei difetti alla nascita, ma alcune ragioni sono:
- Fattori genetici o ereditari.
- Infezione durante la gravidanza.
- Esposizione ai farmaci durante la gravidanza.
Come i geni e i cromosomi influenzano i difetti di nascita?
Circa il 20% dei difetti di nascita è causato da fattori genetici o ereditari. Le cause genetiche dei difetti di nascita rientrano in tre categorie generali:
- Anomalie cromosomiche.
- Difetti di un solo gene.
- Multifattoriale.
Ogni cellula del corpo umano contiene 46 cromosomi, e ogni cromosoma contiene migliaia di geni. Ogni gene contiene un modello che controlla lo sviluppo o la funzione di una particolare parte del corpo. Le persone che hanno troppi o troppo pochi cromosomi riceveranno quindi un messaggio confuso per quanto riguarda lo sviluppo anatomico e la funzione.
La sindrome di Down è un esempio di una condizione causata da troppi cromosomi. A causa di un incidente durante la divisione cellulare, gli individui con la sindrome di Down hanno una copia in più di un particolare cromosoma (cromosoma 21). Questo cromosoma in più può causare una tipica costellazione di difetti di nascita. I tratti caratteristici della sindrome di Down possono includere ritardo nello sviluppo, debolezza muscolare, inclinazione degli occhi verso il basso, orecchie basse e malformate, una piega anomala nel palmo della mano e difetti di nascita del cuore e dell’intestino.
Con la sindrome di Turner, ad una donna manca parte o tutto un cromosoma X. Nelle donne colpite, questo può causare bassa statura, difficoltà di apprendimento e assenza di ovaie.
La trisomia 13 (sindrome di Patau) e la trisomia 18 (sindrome di Edwards) sono causate dall’eredità di copie extra del 13° o 18° cromosoma, rispettivamente. Queste sono condizioni più rare e più gravi che causano gravi difetti alla nascita che sono incompatibili con la sopravvivenza dopo la nascita.
Oltre ad ereditare un cromosoma in più o assente, anche le delezioni o duplicazioni di singoli geni possono causare disturbi dello sviluppo e difetti di nascita. Un esempio è la fibrosi cistica (un disturbo che causa danni progressivi ai polmoni e al pancreas).
I geni difettosi possono anche essere causati da un danno accidentale, una condizione chiamata “mutazione spontanea”. La maggior parte dei casi di acondroplasia (una condizione che causa una statura estremamente bassa e ossa malformate) sono causati da un nuovo danno al gene di controllo. Inoltre, gli errori di ricombinazione possono causare traslocazioni di cromosomi che possono portare a difetti di nascita complessi.
Come i fattori ambientali come infezioni e droghe influenzano i difetti di nascita?
I fattori ambientali possono aumentare il rischio di aborto, difetti di nascita, o potrebbero non avere alcun effetto sul vostro bambino, a seconda di quale punto durante la gravidanza si verifica l’esposizione.
Il tuo bambino in via di sviluppo passa attraverso due fasi principali di sviluppo dopo il concepimento. La prima, o fase embrionale, si verifica durante le prime 10 settimane dopo il concepimento. La maggior parte dei principali sistemi e organi del corpo si formano durante questo periodo. Il secondo, o stadio fetale, è il resto della gravidanza. Questo periodo fetale è un periodo di crescita degli organi e del feto in generale. Il tuo bambino in via di sviluppo è più vulnerabile alle lesioni durante la fase embrionale, quando gli organi si stanno sviluppando. Infatti, le infezioni e i farmaci possono causare i maggiori danni quando l’esposizione avviene da due a 10 settimane dopo il concepimento.
Il diabete e l’obesità possono aumentare il rischio di difetti di nascita del tuo bambino. Il tuo fornitore di assistenza sanitaria può suggerirti di fare del tuo meglio per gestire queste condizioni prima di rimanere incinta.
Alcuni farmaci e droghe ricreative possono causare difetti di nascita, che sono più gravi se usati durante i primi tre mesi di gravidanza. Il talidomide, un farmaco anti-nausea prescritto negli anni ’60, ha causato difetti di nascita chiamati focomelia (assenza della maggior parte del braccio con le mani che si estendono a pinna dalle spalle).
C’è anche l’isotretinoina, precedentemente conosciuta come Accutane o Roaccutane. L’isotretinoina è un retinoide, una forma artificiale di vitamina A usata per trattare le condizioni della pelle. Causa la sindrome retinoide fetale. Le caratteristiche della sindrome retinoide fetale possono includere:
- Ritardo nella crescita.
- Malformazioni del cranio e del viso.
- Anomalie del sistema nervoso centrale.
- Anomalie del cuore.
- Anomalie della ghiandola paratiroidea.
- Anomalie della ghiandola renale, timo.
L’alcol è la droga più comunemente usata che causa difetti alla nascita. La sindrome fetale da alcol è un termine usato per descrivere i tipici difetti di nascita causati dall’uso di alcol da parte della madre:
- Disabilità di apprendimento.
- Ritardo dello sviluppo.
- Irritabilità.
- Iperattività.
- Povera coordinazione.
- Anomalie dei tratti del viso.
Un altro fattore ambientale che può causare difetti alla nascita è la costrizione uterina. Il feto cresce nell’utero della madre ed è circondato da liquido amniotico (simile ad essere sospeso in un sacco d’acqua) che lo ammortizza da una pressione eccessiva. Se il sacco di fibre che trattiene il liquido si rompe, le bande di fibre del sacco strappato possono premere sul feto e causare la sindrome della banda amniotica (che può provocare la contrazione parziale o l’amputazione di un braccio o di una gamba). Una quantità inadeguata di liquido amniotico può causare una pressione eccessiva su tutto il bambino, causando ipoplasia polmonare (mancato sviluppo dei polmoni).
La scienza medica ha identificato la causa di circa il 30% dei difetti di nascita. Ciò significa che circa il 70% rimane senza una causa precisa. Ben il 50-70% dei difetti di nascita sono sporadici e la loro causa rimane sconosciuta. Una combinazione di fattori ambientali e genetici può aumentare il rischio di alcuni difetti di nascita.