それは何ですか
掲載。 2018年12月
フェニルケトン尿症（PKU）は、速やかに発見し、適切に治療しなければ、心身の発達に異常をきたすまれな遺伝子（遺伝性）疾患です。
通常、人がタンパク質を含む食品を食べると、酵素と呼ばれる特別な化学物質が、これらのタンパク質をアミノ酸に分解します。 その後、アミノ酸は他の酵素によってさらに分解されます。 PKUの人は、フェニルアラニンというアミノ酸を分解する特定の酵素が十分ではありません。 そのため、食事に含まれるフェニルアラニンは適切に消化されず、体内に蓄積されます。
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