Qu’est-ce que c’est?
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique (héréditaire) rare qui peut entraîner un développement mental et physique anormal si elle n’est pas détectée rapidement et traitée de manière appropriée.
Normalement, lorsqu’une personne mange des aliments qui contiennent des protéines, des produits chimiques spéciaux appelés enzymes décomposent ces protéines en acides aminés. Les acides aminés sont ensuite décomposés davantage par d’autres enzymes. Une personne atteinte de PCU ne possède pas suffisamment de l’enzyme spécifique qui décompose l’acide aminé phénylalanine. Par conséquent, toute phénylalanine dans les aliments qu’une personne mange ne peut pas être digérée correctement et s’accumule dans le corps.
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