Vad är det?
Phenylketonuri (PKU) är en sällsynt genetisk (ärftlig) sjukdom som kan orsaka onormal mental och fysisk utveckling om den inte upptäcks snabbt och behandlas på lämpligt sätt.
Normalt sett, när en person äter livsmedel som innehåller protein, bryter speciella kemikalier som kallas enzymer ner dessa proteiner till aminosyror. Aminosyrorna bryts sedan ner ytterligare av andra enzymer. En person med PKU har inte tillräckligt med det specifika enzym som bryter ner aminosyran fenylalanin. Därför kan allt fenylalanin i den mat som någon äter inte smältas ordentligt och samlas i kroppen.
Prenumerera på Harvard Health Online för omedelbar tillgång till hälsonyheter och information från Harvard Medical School.
- Sök efter hälsotillstånd
- Kontrollera dina symtom
- Förbered dig inför ett läkarbesök eller test
- Finn de bästa behandlingarna och förfaranden för dig
- Utforska alternativ för bättre kost och motion
Nya prenumerationer på Harvard Health Online är tillfälligt otillgängliga. Klicka på knappen nedan för att läsa om våra andra prenumerationserbjudanden.
Lär dig mer ”