Tay-Sachs Disease
赤ちゃんの視覚、運動、聴覚、その他の重要機能の発達は、酵素が脂肪性タンパク質やその他の成長を妨げる不要なものを除去するからにほかなりません。
しかし、テイ-サックス病の赤ちゃんは、これらの重要な酵素の1つであるヘキソサミニダーゼA（HEXA）がない状態で生まれます。
子供は、両親からその遺伝子を受け継ぐことによってのみ、テイ・サックスになることができます。
テイ-サックスは出生前に発見することができますので、子供を持つことを考えているカップルは、子供がテイ-サックスになる可能性があるかどうかを調べるために血液検査を受けるとよいでしょう。 アシュケナージ・ユダヤ人（中央および東ヨーロッパ系）の血を引く人が最もリスクが高いのですが、フランス系カナダ人／ケイジャンの血を引く人やアイルランド系の人もテイ・サックス遺伝子を持っていることが分かっています。
テイ・サックスを引き起こす遺伝子変異を持っていても、完全な病気を発症しない人もいます。 2人のキャリアが一緒に子供を産むと、そこには
- 50％の確率で、その子供は保因者であるが病気にはならない
- 25％の確率で、その子供は保因者でも病気でもない
- 25％の確率で、その子供は病気になる
スクリーニング
子供を持つことを考えているか、すでに妊娠中の夫婦は、簡単な血液検査で、テイサックス遺伝子について検査をすることができます。
出生前診断
妊娠中の女性は、生まれてくる子供にテイ-サックス病の原因となるHEXA欠損の検査を受けることができます。
妊娠10週から12週の間に、妊婦は絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）を受けることができます。これは、分析のために胎盤の小さなサンプルを針または小さな管に採取する検査です。
妊娠15週から18週の間に、テイ-サックス遺伝子を調べるために羊水穿刺を受けることができます。
徴候・症状
子供は通常、聴覚、視覚、動作に問題があった後にテイ-サックスの検査を受けます。 医師は身体検査と血液検査で病気を特定することができます。
テイ-サックスで生まれた赤ちゃんは、生後3～6カ月は正常に成長します。 その後、数ヶ月、あるいは数年の間に、赤ちゃんは見たり、聞いたり、動いたりする能力を徐々に失います。 子供の目の奥に赤い斑点ができます。 笑顔がなくなり、ハイハイや寝返りをしなくなり、手を伸ばして物を取ることができなくなります。 2歳になると、発作を起こし、完全に身体が動かなくなります。
この病気のまれな型では、子供はHEXA酵素を持っているかもしれませんが、発達障害を防ぐには十分な量ではありません。 これらの型の1つは、若年性HEXA欠損症と呼ばれ、これらの問題は、子供が2歳から5歳になるまで現れないかもしれません。 5260>
より軽度のテイ-サックス病（晩発性テイ-サックスと呼ばれる）では、筋力低下と不明瞭な言語が生じますが、視力、聴力、精神能力は損なわれません。
研究者たちは、テイ-サックス病の治療やスクリーニングを改善する方法を研究しています。 また、国立テイ-サックスおよび関連疾患財団や米百日行財団などの団体にサポートを求めることもできます。
レビュー Rupal Christine Gupta, MD
レビューした日付。 2014年10月