Een reductiedefect van de bovenste en onderste ledematen treedt op wanneer een deel van of de hele arm (bovenste ledemaat) of het been (onderste ledemaat) van een foetus zich tijdens de zwangerschap niet volledig vormt. De afwijking wordt een “ledemaatverkleining” genoemd omdat een ledemaat kleiner is dan normaal of ontbreekt.
Aangeboren afwezigheid van voet en tenen
>
Klik hier voor een grotere afbeelding
Langwerpige reductiedefect van spaakbeen
Klik hier voor een grotere afbeelding
- Hoeveel baby’s worden geboren met ledemaatreductiedefecten?
- Welke problemen hebben kinderen met een defecte ledemaatverkleining?
- Wat zijn de oorzaken van afwijkingen aan ledematen?
- Kunnen afwijkingen aan de ledematen worden voorkomen?
- Congenitale afwezigheid van voet en tenen
- Longitudinale reductiedefect van radius
Hoeveel baby’s worden geboren met ledemaatreductiedefecten?
Onderzoekers schatten dat ongeveer 1 op de 1.900 baby’s in de Verenigde Staten wordt geboren met een afwijking aan de ledematen. Sommige van deze baby’s hebben zowel een reductie van de bovenste als van de onderste ledematen.1
Welke problemen hebben kinderen met een defecte ledemaatverkleining?
Baby’s en kinderen met een defecte ledemaatverkleining krijgen te maken met verschillende problemen en moeilijkheden, maar de omvang daarvan hangt af van de plaats en de grootte van de verkleining. Enkele mogelijke moeilijkheden en problemen zijn:
- Moeilijkheden met de normale ontwikkeling zoals motorische vaardigheden
- Hulp nodig bij dagelijkse activiteiten zoals zelfverzorging
- Beperkingen bij bepaalde bewegingen, sporten, of activiteiten
- Mogelijke emotionele en sociale problemen vanwege fysieke verschijning
De specifieke behandeling voor afwijkingen aan de ledematen wordt bepaald door de arts van het kind, op basis van zaken als de leeftijd van het kind, de mate en het type afwijking, en de tolerantie van het kind voor bepaalde medicatie, procedures en therapieën.
Het algemene doel van de behandeling van afwijkingen aan ledematen is om het kind een ledemaat te geven dat goed functioneert en er goed uitziet. De behandeling kan voor elk kind anders zijn. Mogelijke behandelingen zijn:
- prothesen (kunstledematen)
- orthesen (spalken of braces)
- operatie
- revalidatie (fysische of bezigheidstherapie)
Het is belangrijk om te onthouden dat sommige baby’s en kinderen met een ledemaatverkleining hun leven lang problemen en beperkingen zullen ondervinden, maar met de juiste behandeling en zorg kunnen zij een lang, gezond en productief leven leiden.
Wat zijn de oorzaken van afwijkingen aan ledematen?
De oorzaak van afwijkingen aan ledematen is onbekend. Onderzoek heeft echter aangetoond dat bepaalde gedragingen of blootstellingen tijdens de zwangerschap het risico op een baby met een defect aan de ledematen kunnen verhogen. Deze omvatten:
- Blootstelling van de moeder aan bepaalde chemicaliën of virussen tijdens de zwangerschap
- Blootstelling van de moeder aan bepaalde medicijnen
- Mogelijke blootstelling van de moeder aan roken van tabak (hoewel meer onderzoek nodig is)
CDC werkt samen met veel onderzoekers om risicofactoren te bestuderen die de kans op het krijgen van een baby met een defect aan de ledematen kunnen vergroten, evenals de resultaten van baby’s met het defect. Hieronder volgen voorbeelden van wat dit onderzoek heeft gevonden:
- Een vrouw die multivitaminen inneemt voordat ze zwanger wordt, kan haar risico op het krijgen van een baby met afwijkingen aan de ledematen verminderen, hoewel meer onderzoek nodig is.2
- Zekere sets van afwijkingen aan de ledematen kunnen in verband worden gebracht met andere aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen, omphalocele, en gastroschisis.3
Kunnen afwijkingen aan de ledematen worden voorkomen?
Er is geen manier bekend om dit type afwijking te voorkomen, maar sommige problemen die iemand die met een afwijking aan de ledematen is geboren later in zijn leven ondervindt, kunnen worden voorkomen als de afwijking in een vroeg stadium wordt behandeld.
Hoe dan ook, moeders kunnen voor en tijdens de zwangerschap stappen ondernemen om een gezonde zwangerschap te hebben. Stappen zijn onder meer het nemen van een dagelijkse multivitamine met foliumzuur (400 microgram), niet roken, en geen alcohol drinken tijdens de zwangerschap.
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Yang QH, Khoury MJ, Olney RS, & Mulinare J. Does periconceptional multivitamin use reduce the risk for limb deficiency in offspring? Epidemiologie. 1997;8: 157-61.
- Rosano A, Botto LD, Olney RS, Khoury MJ, Ritvanen A, Goujard J, et al. Limb defects associated with major congenital anomalies: clinical and epidemiological study from the International Clearinghouse for birth defects monitoring systems. Am J Med Genet. 2000;93: 110-16.
Congenitale afwezigheid van voet en tenen
De afbeeldingen bevinden zich in het publieke domein en zijn dus vrij van enige auteursrechtelijke beperkingen. Uit beleefdheid verzoeken wij de leverancier van de inhoud (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) te vermelden en op de hoogte te brengen van elk openbaar of particulier gebruik van deze afbeelding.
Longitudinale reductiedefect van radius
De afbeeldingen behoren tot het publieke domein en zijn dus vrij van enige auteursrechtelijke beperkingen. Uit beleefdheid vragen wij dat de leverancier van de inhoud (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) wordt gecrediteerd en op de hoogte wordt gebracht bij elk openbaar of particulier gebruik van deze afbeelding.