What Is It?
Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara (hereditária) que pode causar desenvolvimento mental e físico anormal se não for detectada prontamente e tratada adequadamente.
Normalmente, quando uma pessoa come alimentos que contêm proteínas, produtos químicos especiais chamados enzimas decompõem estas proteínas em aminoácidos. Os aminoácidos são então decompostos por outras enzimas. Uma pessoa com PKU não tem o suficiente da enzima específica que decompõe o aminoácido fenilalanina. Portanto, qualquer fenilalanina presente nos alimentos que alguém come não pode ser digerida adequadamente e se acumula no corpo.
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