Boala Tay-Sachs
Copiii sănătoși își dezvoltă vederea, mișcarea, auzul și alte funcții vitale, în parte pentru că enzimele elimină proteinele grase și alte materiale nedorite care pot interfera cu creșterea.
Dar un bebeluș cu boala Tay-Sachs se naște fără una dintre aceste enzime importante, hexosaminidază A (HEXA). Astfel, pe măsură ce acele proteine grase se acumulează în creier, ele dăunează vederii, auzului, mișcărilor și dezvoltării mentale a bebelușului.
Un copil se poate îmbolnăvi de Tay-Sachs doar dacă moștenește gena pentru această boală de la ambii părinți. Tay-Sachs poate fi detectată înainte de naștere, astfel încât cuplurile care se gândesc să aibă copii ar putea dori să facă un test de sânge pentru a afla dacă copilul lor ar fi susceptibil să o aibă.
Cine este la risc pentru Tay-Sachs?
În fiecare an, aproximativ 16 cazuri de Tay-Sachs sunt diagnosticate în Statele Unite. Deși persoanele cu moștenire evreiască Ashkenazi (de origine central și est-europeană) prezintă cel mai mare risc, s-a constatat că persoanele cu moștenire franco-canadiană/Cajun și cu moștenire irlandeză au, de asemenea, gena Tay-Sachs.
Câteva persoane sunt purtătoare ale mutației genetice care cauzează Tay-Sachs, dar nu dezvoltă boala în toată regula.
Un copil poate avea boala Tay-Sachs doar dacă ambii părinți sunt purtători ai genei. Atunci când doi purtători au un copil împreună, există o:
- 50% șanse ca copilul lor să fie purtător, dar să nu aibă boala
- 25% șanse ca copilul lor să nu fie purtător și să nu aibă boala
- 25% șanse ca copilul lor să aibă boala
Screening
Cuplurile care se gândesc să aibă copii – sau care sunt deja însărcinate – pot fi depistate pentru gena Tay-Sachs cu un simplu test de sânge. Dacă atât mama, cât și tatăl sunt purtători ai genei Tay-Sachs, un obstetrician/ginecolog poate îndruma cuplul către un consilier genetic pentru mai multe informații.
Diagnoză prenatală
Femeile însărcinate pot face ca bebelușii lor nenăscuți să fie testați pentru deficitul HEXA care cauzează boala Tay-Sachs:
- Dacă testele nu detectează HEXA, copilul va avea boala Tay-Sachs.
- Dacă testele detectează HEXA, bebelușul nu va avea boala.
Între a 10-a și a 12-a săptămână de sarcină, viitoarea mamă poate face o prelevare de probe de vilozități coriale (CVS), în care o mică mostră de placentă este extrasă într-un ac sau un tub mic pentru analiză.
Între a 15-a și a 18-a săptămână de sarcină, o femeie poate face o amniocenteză pentru a testa gena Tay-Sachs. În acest test, se introduce un ac în burta mamei pentru a extrage o mostră din lichidul amniotic care înconjoară fătul.
Semne și simptome
Copiii sunt de obicei testați pentru Tay-Sachs după ce au probleme de auz, vedere și mișcare. Un medic poate identifica boala cu ajutorul unui examen fizic și al testelor de sânge.
Un copil născut cu Tay-Sachs se dezvoltă normal în primele 3 până la 6 luni de viață. În următoarele luni – sau chiar ani – bebelușul își va pierde progresiv capacitatea de a vedea, auzi și de a se mișca. O pată roșie se va dezvolta în partea din spate a ochilor copilului. Copilul nu va mai zâmbi, nu se va mai târî, nu se va mai întoarce și nu va mai întinde mâna după lucruri. Până la vârsta de 2 ani, copilul poate avea convulsii și poate deveni complet invalid. Moartea survine de obicei până când copilul împlinește 5 ani.
În forme rare ale bolii, un copil poate avea enzima HEXA, dar nu suficient pentru a preveni problemele de dezvoltare. Într-una dintre aceste forme, numită deficiență HEXA juvenilă, aceste probleme pot să nu apară până când copilul are între 2 și 5 ani. Boala progresează mai lent, dar moartea apare de obicei până la vârsta de 15 ani.
Într-o altă formă, mai ușoară, de Tay-Sachs (numită Tay-Sachs cu debut tardiv), boala provoacă slăbiciune musculară și dificultăți de vorbire, dar vederea, auzul și capacitățile mentale rămân intacte.
Ajutorarea unui copil cu Tay-Sachs
Nu există tratament pentru nicio formă a bolii Tay-Sachs. Dar medicii pot fi capabili să ajute un copil să facă față simptomelor acesteia prin prescrierea de medicamente pentru ameliorarea durerii, gestionarea convulsiilor și controlul spasticității musculare.
Cercetătorii studiază modalități de a îmbunătăți tratamentul și depistarea bolii Tay-Sachs.
Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu Tay-Sachs sau atât dumneavoastră cât și partenerul dumneavoastră sunteți purtători ai genei, discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic despre cercetările în curs. De asemenea, ați putea căuta sprijin din partea unui grup, cum ar fi National Tay-Sachs and Allied Diseases Foundation sau March of Dimes Foundation.
Revăzut de:
Reviewed by: Rupal Christine Gupta, MD
Data revizuirii: Octombrie 2014
.