Hardy-Weinbergs ekvationer och analys
Enligt Hardy-Weinberg-principen representerar variabeln p ofta frekvensen av en viss allel, vanligtvis en dominant allel. Anta till exempel att p representerar frekvensen av den dominanta allelen, Y, för gula ärtskidor. Variabeln q representerar frekvensen av den recessiva allelen y för gröna ärtskidor. Om p och q är de enda två möjliga allelerna för denna egenskap måste summan av frekvenserna summera till 1, eller 100 procent. Vi kan också skriva detta som p + q = 1. Om frekvensen av Y-allelen i populationen är 0,6 vet vi att frekvensen av y-allelen är 0,4.
Utifrån Hardy-Weinberg-principen och de kända allelfrekvenserna kan vi också härleda frekvensen av genotyperna. Eftersom varje individ bär på två alleler per gen (Y eller y) kan vi förutsäga frekvensen av dessa genotyper med hjälp av en chi kvadrat. Om två alleler dras slumpmässigt från genpoolen kan vi bestämma sannolikheten för varje genotyp.
I exemplet är våra tre genotypmöjligheter: pp (YY), som ger gula ärtor, pq (Yy), som också ger gula ärtor, eller qq (yy), som ger gröna ärtor. Frekvensen av homozygota pp-individer är p2, frekvensen av hereozygota pq-individer är 2pq och frekvensen av homozygota qq-individer är q2. Om p och q är de enda två möjliga allelerna för en viss egenskap i populationen kommer dessa genotypfrekvenser att summera till ett: p2 + 2pq + q2 = 1.
I vårt exempel är de möjliga genotyperna homozygot dominant (YY), heterozygot (Yy) och homozygot recessiv (yy). Om vi bara kan observera fenotyperna i populationen känner vi bara till den recessiva fenotypen (yy). I en trädgård med 100 ärtplantor kan till exempel 86 ha gula ärtor och 16 gröna ärtor. Vi vet inte hur många som är homozygot dominanta (Yy) eller heterozygota (Yy), men vi vet att 16 av dem är homozygot recessiva (yy).
Därmed kan vi, genom att känna till den recessiva fenotypen och därmed frekvensen av den genotypen (16 av 100 individer eller 0,16), beräkna antalet andra genotyper. Om q2 representerar frekvensen av homozygota recessiva växter, så är q2 = 0,16. Därför är q = 0,4. Eftersom p + q = 1 är 1 – 0,4 = p, och vi vet att p = 0,6. Frekvensen av homozygota dominanta växter (p2) är (0,6)2 = 0,36. Av 100 individer finns det 36 homozygot dominanta (YY) växter. Frekvensen av heterozygota växter (2pq) är 2(0,6)(0,4) = 0,48. Därför är 48 av 100 plantor heterozygot gula (Yy).
