Tay-Sachs sjukdom
Sunda spädbarn utvecklar syn, rörelseförmåga, hörsel och andra vitala funktioner delvis på grund av att enzymer rensar ut fettprotein och annat oönskat material som kan störa tillväxten.
Men ett barn med Tay-Sachs sjukdom föds utan ett av dessa viktiga enzymer, hexosaminidas A (HEXA). Så när dessa fettproteiner byggs upp i hjärnan skadar de barnets syn, hörsel, rörelseförmåga och mentala utveckling.
Ett barn kan bara få Tay-Sachs genom att ärva genen för sjukdomen från båda föräldrarna. Tay-Sachs kan upptäckas före födseln, så par som funderar på att skaffa barn kan ta ett blodprov för att ta reda på om deras barn riskerar att få det.
Vem löper risk att drabbas av Tay-Sachs?
Varje år diagnostiseras cirka 16 fall av Tay-Sachs i USA. Även om personer med ashkenaziskt judiskt arv (av central- och östeuropeisk härkomst) löper störst risk, har även personer med fransk-kanadensiskt/Cajun-härkomst och irländskt arv visat sig ha Tay-Sachs genen.
Vissa personer bär på den genetiska mutationen som orsakar Tay-Sachs, men utvecklar inte den fullständiga sjukdomen.
Ett barn kan bara få Tay-Sachs sjukdom om båda föräldrarna är bärare av genen. När två bärare får ett barn tillsammans finns det en:
- 50% chans att deras barn kommer att vara bärare, men inte ha sjukdomen
- 25% chans att deras barn inte kommer att vara bärare och inte ha sjukdomen
- 25% chans att deras barn kommer att ha sjukdomen
Screening
Par som funderar på att skaffa barn – eller som redan väntar barn – kan bli screenade för Tay-Sachs genen med ett enkelt blodprov. Om både mamman och pappan bär på Tay-Sachsgenen kan en förlossningsläkare/gynekolog hänvisa paret till en genetisk rådgivare för mer information.
Förlossningsdiagnostik
Gravida kvinnor kan få sina ofödda barn testade för HEXA-brist som orsakar Tay-Sachs-sjukdomen:
- Om testerna inte påvisar HEXA, kommer spädbarnet att ha Tay-Sachs-sjukdomen.
- Om testerna påvisar HEXA kommer spädbarnet inte att ha sjukdomen.
Mellan den 10:e och 12:e graviditetsveckan kan den blivande mamman få en chorionic villus sampling (CVS), där ett litet prov av moderkakan dras in i en nål eller ett litet rör för analys.
Mellan den 15:e och 18:e graviditetsveckan kan en kvinna få en fostervattenprovtagning för att testa Tay-Sachsgenen. Vid detta test förs en nål in i moderns mage för att ta ett prov av fostervattnet som omger fostret.
Tillstånd och symtom
Barn testas vanligtvis för Tay-Sachs efter att ha haft problem med hörsel, syn och rörelse. En läkare kan identifiera sjukdomen med en fysisk undersökning och blodprover.
Ett barn som föds med Tay-Sachs utvecklas normalt under de första tre till sex månaderna i livet. Under de kommande månaderna – eller till och med åren – förlorar barnet successivt förmågan att se, höra och röra sig. En röd fläck kommer att utvecklas på baksidan av barnets ögon. Barnet slutar att le, krypa, vända sig om och sträcka ut handen efter saker. Vid 2 års ålder kan barnet få anfall och bli helt handikappat. Döden inträffar vanligtvis när barnet är 5 år gammalt.
I sällsynta former av sjukdomen kan ett barn ha HEXA-enzymet, men inte tillräckligt mycket av det för att förhindra utvecklingsproblem. I en av dessa former, som kallas juvenil HEXA-brist, kan dessa problem inte visa sig förrän barnet är 2 till 5 år gammalt. Sjukdomen utvecklas långsammare, men döden inträffar vanligtvis när barnet är 15 år gammalt.
I en annan, mildare form av Tay-Sachs (kallad late-onset Tay-Sachs) orsakar sjukdomen muskelsvaghet och sluddrigt tal, men synen, hörseln och de mentala förmågorna förblir intakta.
Hjälp till ett barn med Tay-Sachs
Det finns inget botemedel för någon form av Tay-Sachs sjukdom. Men läkare kan hjälpa ett barn att hantera symtomen genom att skriva ut läkemedel för att lindra smärta, hantera anfall och kontrollera muskelspasticitet.
Forskare studerar sätt att förbättra behandlingen av och screening för Tay-Sachs sjukdom.
Om ditt barn har diagnostiserats med Tay-Sachs eller om både du och din partner är bärare av genen, prata med din läkare eller en genetisk rådgivare om pågående forskning. Du kan också söka stöd från en grupp som National Tay-Sachs and Allied Diseases Foundation eller March of Dimes Foundation.
Reviewed by: Rupal Christine Gupta, MD
Datum: Recenserad: Oktober 2014