Co je to Cushingova nemoc a proč jí trpíme?
Jaké to je mít Cushingovu nemoc?
Diagnostika Cushingovy nemoci
Jak se Cushingova nemoc léčí?
Co je to Cushingův syndrom a proč jím onemocníme?
Cushingův syndrom vzniká, pokud vaše tělo vytváří příliš mnoho hormonu kortizolu.
Příznaky se obvykle rozvíjejí postupně, a tak diagnóza nemusí být nějakou dobu jasná. Toto onemocnění je pojmenováno po Harvey Cushingovi, významném americkém neurochirurgovi, který v roce 1912 popsal první pacienty s tímto onemocněním.
Kortizol je hormon tvořený nadledvinami (dvě malé žlázy, které leží těsně nad každou ledvinou) a je životně důležitý. Má několik funkcí včetně:
– Pomáhá regulovat krevní tlak
– Pomáhá regulovat imunitní systém
– Pomáhá vyrovnávat účinek inzulínu, aby se udržel normální obsah cukru v krvi
– Pomáhá tělu reagovat na stres
Nejčastějším důvodem vzniku celkového Cushingova syndromu je léčba glukokortikoidy – například užívání steroidů, jako je prednisolon, při astmatu, artritidě nebo kolitidě.
Spontánní Cushingův syndrom, který má původ v těle, je vzácný, ale vzniká, když nadledvinky vytvářejí příliš mnoho hormonu zvaného kortizol (přirozený tělesný glukokortikoidní steroidní hormon). Může k tomu dojít z jednoho z několika důvodů, takže budete muset podstoupit testy, abyste zjistili, který důvod se týká vás. Uváděný výskyt Cushingovy choroby je 1 z 200 000, ale v současné době se při speciálním vyšetřování zjišťuje častěji. Potíž spočívá v tom, že příznaky Cushingovy choroby mohou být velmi rozsáhlé, a proto nemusí být diagnóza nutně zvažována; v dřívějších stadiích může být obtížné ji stanovit, což může způsobit zpoždění diagnózy.
Cushingovou chorobou trpí mnohem více žen než mužů, ale není známo proč. Nejčastěji je diagnostikována mezi 30. a 40. rokem života. Ačkoli je vzácná u dětí, u některých byla diagnostikována již v šesti letech. Nejsou známy žádné spouštěče z prostředí a není dědičná.
Nejčastější příčinou spontánního Cushingova syndromu (asi 70 %) je malý nezhoubný nádor (výrůstek) hypofýzy. Ten produkuje hormon zvaný ACTH (adrenokortikotropní hormon), který se krevním řečištěm dostává do nadledvinek a způsobuje jejich nadměrné uvolňování kortizolu. V tomto případě je velká šance, že problém vyřeší operace hypofýzy. Případně se může jednat o malý výrůstek v jiné části vašeho těla, který má stejný účinek (jedná se o tzv. ektopický ACTH). V takovém případě problém obvykle vyřeší odstranění tohoto výrůstku. Nakonec se může jednat o malý výrůstek v jedné ze samotných nadledvinek, v takovém případě bude nutná operace k odstranění této žlázy. Za určitých okolností může být k vyřešení problému nutné odstranit obě nadledviny.
Přesně řečeno, pokud je zdrojem problému hypofýza, pak je správný název Cushingova choroba. Zatímco pokud má původ kdekoli jinde, pak je správný název Cushingův syndrom. V celé této brožuře se používá termín „Cushingova choroba“.
Někdy se množství kortizolu, které je příčinou onemocnění, může značně lišit. Tomu se říká „cyklický Cushingův syndrom“ s proměnlivými příznaky, často v průběhu měsíců nebo dokonce let v závislosti na hladině kortizolu. To může způsobit potíže a zpoždění v diagnostice. Příležitostně bude nutné opakované vyšetření endokrinologem, aby posoudil, zda máte tento vzácnější typ Cushingova syndromu.
Jaké jsou příznaky Cushingova syndromu?
Příznaky toho, že máte Cushingův syndrom, jsou velmi rozmanité a obvykle je jich přítomno několik, které mohou zahrnovat:
– Nadměrné a náhlé (nebo někdy pozvolnější) přibývání na váze v oblasti trupu; ruce a nohy mohou zůstat beze změny a mohou být v porovnání s tělem docela hubené)
– Slabé svaly, zejména na nohou
– Váš obličej bývá kulatější a červenější než obvykle (klasický příznak Cushingovy choroby známý jako „měsíční obličej“) a může se u vás objevit akné
– Vaše kosti mohou zeslábnout (rentgenový snímek může ukázat např. zlomená žebra), v důsledku steroidy vyvolané osteoporózy (řídnutí a lámavost kostí), a proto máte zvýšené riziko zlomenin
– Váš krevní tlak může být vyšší než normálně (hypertenze) a mohl se u Vás vyvinout diabetes mellitus („cukrovka“) a nadměrná žízeň
– Někteří lidé mohou také pozorovat sklon ke snadnému vzniku modřin a na břiše se jim objevují sytě červené/fialové strie (strie), podobné těm, které se objevují během těhotenství, ale jsou výraznější
– U některých žen se objevuje nepravidelná menstruace nebo ji přestanou mít úplně
– Může se také objevit nadměrné ochlupení na některých částech těla a u žen obvykle na obličeji. Muži mohou pociťovat sníženou plodnost a muži i ženy mohou pociťovat snížení nebo absenci sexuální touhy (libida)
– Můžete se cítit celkově špatně a být náchylnější k infekcím
– Výkyvy nálad – například být podrážděnější, cítit se depresivně nebo úzkostně. V některých případech mohou být psychické problémy závažné, dokonce mohou být diagnostikovány jako nervové zhroucení
– U dětí se může projevit zastavením růstu a zvýšením hmotnosti
Cushingova choroba postihuje mnoho částí těla, jak psychických, tak fyzických, a na různé lidi působí různým způsobem
Protože Cushingova choroba postupuje pomalu a postupně, může ve většině případů zůstat delší dobu nerozpoznána, což někdy vede k depresi. Při zpětném pohledu si mnoho pacientů uvědomí, že náznaky onemocnění se objevily dva nebo více let předtím, než byli odesláni k endokrinologovi. Nedostatek znalostí o Cushingově chorobě však v té době znamenal, že o tomto onemocnění nevěděli.
Jak se Cushingova choroba diagnostikuje?
Testy používané k diagnostice Cushingovy choroby jsou složité a mohou trvat nějakou dobu; může být také nutné je několikrát opakovat. Můžete je podstoupit jako hospitalizovaný pacient nebo ambulantně.
První testy slouží ke zjištění, že se jedná o Cushingovu chorobu. Pokud je Cushingova choroba pravděpodobná, pak další testy stanoví její lokalizaci. Je to proto, že většina lidí, kteří přibývají na váze a kteří mají vysoký krevní tlak nebo cukrovku nebo problémy s nadměrným ochlupením, ve skutečnosti Cushinga nemají. Ke zjištění, zda máte Cushingovu chorobu, vám pravděpodobně bude podána tableta zvaná dexametazon. U lidí, kteří nemají Cushingovu chorobu, užívání této tablety zcela potlačí produkci hormonu kortizolu. Může vám být také provedena řada krevních testů a testů moči a dokonce i testů slin. Test moči zahrnuje sběr veškeré moči, kterou vymočíte během 24 hodin (například mezi devátou hodinou ranní jednoho dne a devátou hodinou ranní následujícího dne). V nemocnici vám k tomu poskytnou speciální nádobu a vysvětlí vám, jak odebírat přesné a čisté vzorky.
Pokud tyto úvodní testy naznačí, že se pravděpodobně jedná o Cushingovu chorobu, bude třeba provést další testy, aby se zjistilo její ložisko. Kvůli nim můžete být přijat/a do nemocnice a je pravděpodobné, že budete odeslán/a do nemocnice, kde jsou s Cushingovou chorobou velmi dobře obeznámeni. Testy zahrnují odběry krve v průběhu dne; vyšší dávku dexametazonu; injekci kortikotropin uvolňujícího hormonu (CRH), který stimuluje hypofýzu, a nakonec měření krve vycházející z hypofýzy.
Váš lékař se může rozhodnout, že Vás bude mezitím léčit léky, jako je metyrapon nebo ketokonazol, které snižují množství kortizolu produkovaného nadledvinami. V takovém případě budete možná muset strávit dva nebo tři dny v nemocnici, aby se zhodnotila vaše reakce na tablety, nebo budete pravidelně docházet ambulantně. Na konci všech těchto krevních testů mohou být Vaše ruce značně pohmožděné, sklon ke snadnému vzniku modřin je pro Cushingovu chorobu typický. Tato tendence se zmenší poté, co bude Cushingova choroba úspěšně léčena snížením hladiny kortizolu. Úspěchu“ je dosaženo přibližně u 70 % pacientů.
Bude vám také provedeno vyšetření hypofýzy a/nebo nadledvinek, a to pomocí typu magnetického vyšetření zvaného MRI nebo pomocí rentgenového vyšetření zvaného CT. Během vyšetření vám může být podána injekce pro zlepšení výsledků. Menší část pacientů je na tuto injekci alergická, proto informujte specialistu, pokud trpíte astmatem nebo máte nějakou alergii. Vyšetření nebolí, ale přístroj na magnetickou rezonanci může být velmi hlučný a může se stát, že budete ve skeneru přibližně půl hodiny. Pokud si myslíte, že z toho budete mít klaustrofobii nebo budete nervózní, řekněte to svému praktickému lékaři, který vám může dát něco, co vám pomůže se uvolnit. Pokud je možné, že se jedná o mimoděložní ACTH, může vám být provedeno vyšetření od hlavy až k patě, aby se zjistila příčina.
Dalším vyšetřením, které může být provedeno na začátku nebo případně během následné léčby, je vyšetření hustoty kostních minerálů. Tím se zjistí, zda jste neztratili hustotu kostí a zda u vás nehrozí riziko vzniku osteoporózy (řídnutí a lámavost kostí).
Jak se Cushingova choroba léčí?
Pokud je příčinou Cushingovy choroby nádor hypofýzy (Cushingova choroba), bude obvykle nutná operace. Ta se provádí v celkové anestezii a spočívá v provedení malého řezu – buď před horními zuby za horním rtem, nebo uvnitř nosu. Jedná se o tzv. transsfenoidální operaci. Tímto způsobem se chirurg dostane za nos a může vidět vaši hypofýzu, aniž by musel operovat hlavní část vaší hlavy. Někdy je třeba zadní část nosu zalepit tkání odebranou během operace z podkoží stehna nebo břicha, což tam zanechá malou jizvu. Viz naše brožura Chirurgie & Radioterapie.
Většina lidí je následující den na nohou a normálně jí a během několika dní se vrátí domů. Doba rekonvalescence se může lišit. V závislosti na vašem konkrétním zaměstnání a okolnostech byste měli počítat s absencí v práci po dobu čtyř až šesti týdnů, možná i déle. Během hojení se budete muset tři týdny nebo déle vyhýbat smrkání a vaše přední zuby mohou být po určitou dobu trochu necitlivé, někdy i trvale. Na několik týdnů nebo měsíců můžete také ztratit čich – ten se však obvykle vrátí do normálu, jakmile nervy znovu dorostou. Několik dní po operaci se někteří pacienti cítí velmi žízniví a potřebují vylučovat moč více než obvykle. Tento stav, Diabetes Insipidus (DI), je obvykle dočasný, ale občas se může stát trvalým. Lze jej léčit pomocí léku zvaného desmopresin. Viz náš leták s názvem Diabetes insipidus. Můžete si také všimnout olupování kůže, protože hladina kortizolu klesá (to je dobré znamení). Příležitostně je nutné provést druhou operaci, pokud první není zcela úspěšná. To lze někdy provést během sedmi až deseti dnů.
Budete potřebovat další hormonální testy, a to buď ihned a/nebo čtyři až šest týdnů po operaci. I v tomto případě může jít o několikadenní pobyt v nemocnici. Tyto testy mají ukázat, zda byla operace úspěšná a zda se u vás neobjevil nedostatek dalších hormonů hypofýzy, tzv. hypopituitarismus, který může vyžadovat substituční tablety. Podívejte se prosím do naší brožury s názvem Hypofýza.
Paradoxně se po úspěšné operaci můžete cítit hůře několik týdnů a někdy i měsíců, než se začnete cítit lépe. Nakonec se však vaše síla a nálada časem zlepší a ostatní příznaky budou postupně slábnout. Obvykle to trvá několik měsíců, ale buďte trpěliví – stane se to. Možná budete muset nějakou dobu po operaci užívat náhradní kortizol (který se nazývá „hydrokortizon“, pokud je ve formě tablet) nebo jiné steroidní tablety, například prednisolon, aby se kompenzovalo dočasné snížení produkce ACTH ve vašem těle. K tomu dochází proto, že normální kontrolní mechanismy jsou „vypnuty“ poté, co byly tak dlouho vystaveny příliš velkému množství kortizolu. Hydrokortizon se užívá ve formě tablet, obvykle dvakrát nebo třikrát denně. Pokud vám byl předepsán a vy tablety neužíváte (nebo když vám nejsou záměrně podávány bezprostředně po operaci nebo během přehodnocovacích testů), budete se pravděpodobně cítit celkově slabý, unavený a „nemocný“. Poté, co začnete tablety opět užívat, se však budete cítit lépe.
.