Co to jest choroba Cushinga i dlaczego na nią chorujemy?
Jak to jest mieć chorobę Cushinga?
Diagnoza choroby Cushinga
Jak leczy się chorobę Cushinga?
Co to jest choroba Cushinga i dlaczego na nią chorujemy?
Zespół Cushinga rozwija się, gdy organizm wytwarza zbyt dużo hormonu kortyzolu.
Objawy zwykle rozwijają się stopniowo, dlatego diagnoza może nie być jasna przez pewien czas. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska Harveya Cushinga, wybitnego amerykańskiego neurochirurga, który opisał pierwszych pacjentów z tym schorzeniem w 1912 roku.
Kortyzol jest hormonem wytwarzanym przez nadnercza (dwa małe gruczoły, które znajdują się tuż nad każdą nerką) i jest niezbędny do życia. Ma kilka funkcji, w tym:
– Pomaga regulować ciśnienie krwi
– Pomaga regulować układ odpornościowy
– Pomaga równoważyć działanie insuliny w celu utrzymania normalnego poziomu cukru we krwi
– Pomaga organizmowi reagować na stres
Najczęstszą przyczyną ogólnego zespołu Cushinga jest leczenie glikokortykoidami – na przykład przyjmowanie sterydów takich jak prednizolon w przypadku astmy, zapalenia stawów lub zapalenia okrężnicy.
Samoistna choroba Cushinga, pochodząca z wewnątrz ciała jest rzadka, ale występuje, gdy nadnercza robią zbyt dużo hormonu zwanego kortyzolem (naturalny hormon steroidowy glukokortykoidów w organizmie). Może to nastąpić z jednego z kilku powodów, więc będziesz miał testy, aby dowiedzieć się, który powód dotyczy Ciebie. Cytowana częstość występowania choroby Cushinga wynosi 1 na 200 000, ale obecnie jest ona wykrywana częściej, gdy jest dokładnie badana. Trudność polega na tym, że objawy choroby Cushinga mogą być bardzo różnorodne, a zatem diagnoza nie musi być brana pod uwagę; może być trudna do ustalenia na wcześniejszych etapach, co może spowodować opóźnienie w diagnozie.
Dużo więcej kobiet niż mężczyzn cierpi na chorobę Cushinga, ale nie wiadomo dlaczego. Jest on najczęściej diagnozowany w wieku od 30 do 40 lat. Chociaż jest to rzadkie u dzieci, niektóre tak młode jak sześć zostały zdiagnozowane. Nie są znane żadne środowiskowe czynniki wywołujące i nie jest ona dziedziczna.
Najczęstszą przyczyną samoistnej choroby Cushinga (około 70%) jest mały łagodny guz (wzrost) przysadki mózgowej. To produkuje hormon zwany ACTH, (hormon adrenokortykotropowy), który przechodzi przez krwiobieg do nadnerczy i powoduje, że uwalniają one zbyt dużo kortyzolu. W tym przypadku istnieje duża szansa, że operacja na przysadce mózgowej rozwiąże problem. Alternatywnie, w innej części ciała może znajdować się niewielki rozrost, który wywołuje ten sam efekt (jest to tzw. ektopowe ACTH). Jeśli tak, usunięcie tego wzrostu zwykle rozwiązuje problem. Wreszcie, może być mały wzrost w jednym z samych nadnerczy, w którym to przypadku będzie potrzebna operacja, aby usunąć ten gruczoł. W niektórych okolicznościach może być konieczne, aby usunąć oba nadnercza, aby rozwiązać problem.
Ściśle mówiąc, jeśli źródłem problemu jest przysadka mózgowa, a następnie prawidłowa nazwa jest choroba Cushinga. Natomiast jeśli jego źródłem jest gdzie indziej, wówczas prawidłowa nazwa to zespół Cushinga. Termin „choroba Cushinga” jest używany w całej tej broszurze.
Czasami ilość kortyzolu powodująca stan może się bardzo różnić. Nazywa się to „Cykliczną chorobą Cushinga” ze zmiennymi objawami, często w ciągu miesięcy, a nawet lat, w zależności od poziomu kortyzolu. Może to powodować trudności i opóźnienia w diagnozie. W niektórych przypadkach konieczne będzie przeprowadzenie przez endokrynologa wielokrotnych badań, aby ocenić, czy masz ten rzadszy typ choroby Cushinga.
Jakie są objawy choroby Cushinga?
Objawy choroby Cushinga są bardzo zróżnicowane i zazwyczaj występuje ich kilka, które mogą obejmować:
– Nadmierny i nagły (lub czasami bardziej stopniowy) początek przyrostu masy ciała wokół tułowia; Twoje ramiona i nogi mogą pozostać niezmienione i mogą stać się dość szczupłe w porównaniu z twoim ciałem)
– Słabe mięśnie, szczególnie w nogach
– Twoja twarz ma tendencję do bycia bardziej okrągłą i czerwoną niż normalnie (klasyczny objaw choroby Cushinga znany jako „twarz księżycowa”) i możesz mieć rozwinięty trądzik
– Twoje kości mogą stać się słabsze (zdjęcie rentgenowskie może pokazać złamane żebro na przykład), z powodu osteoporozy wywołanej sterydami (przerzedzenie i łamliwość kości) i dlatego masz zwiększone ryzyko złamania
– Twoje ciśnienie krwi może być wyższe niż normalnie (nadciśnienie) i mogłaś rozwinąć cukrzycę („cukrzyca cukrowa”) i nadmierne pragnienie
– Niektórzy ludzie mogą również zauważyć tendencję do łatwego powstawania siniaków i mieć głębokie czerwone/purpurowe rozstępy (striae) pojawiające się na brzuchu, podobne do tych, które występują podczas ciąży, ale są bardziej wyraźne
– Niektóre kobiety doświadczają nieregularnych miesiączek lub całkowicie przestają je mieć
– Może również wystąpić nadmierny porost włosów na częściach ciała i zazwyczaj na twarzy u kobiet. Mężczyźni mogą doświadczyć zmniejszonej płodności i zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą odczuwać zmniejszenie lub brak popędu płciowego (libido)
– Może Pani czuć się ogólnie źle i być bardziej podatna na infekcje
– Wahania nastroju – takie jak bycie bardziej drażliwym, uczucie przygnębienia lub niepokoju. W niektórych przypadkach problemy psychologiczne mogą być poważne, nawet zdiagnozowane jako załamanie nerwowe
– U dzieci może objawiać się zatrzymaniem wzrostu i zwiększeniem masy ciała
Cushinga dotyka wielu części ciała, zarówno psychicznie, jak i fizycznie, i wpływa na różnych ludzi w różny sposób.
Ponieważ choroba Cushinga postępuje powoli i stopniowo, w większości przypadków może pozostać nierozpoznana przez dłuższy czas, czasami powodując depresję. Patrząc wstecz, wielu pacjentów zdaje sobie sprawę, że istniały wskazówki dotyczące choroby na dwa lub więcej lat przed skierowaniem ich do endokrynologa. Jednak brak wiedzy na temat choroby Cushinga w tamtym czasie oznaczał, że nie byli oni świadomi tego schorzenia.
Jak diagnozuje się chorobę Cushinga?
Testy stosowane w celu zdiagnozowania choroby Cushinga są skomplikowane i mogą zająć trochę czasu; mogą również wymagać powtórzenia przy kilku okazjach. Można je wykonać w warunkach szpitalnych lub ambulatoryjnych.
Pierwsze badania mają na celu ustalenie, czy choroba Cushinga jest obecna. Jeśli Cushing jest prawdopodobne, a następnie dalsze testy ustalić lokalizację. Wynika to z faktu, że większość ludzi, którzy przybierają na wadze i którzy mają wysokie ciśnienie krwi, cukrzycę lub problemy z nadmiernym owłosieniem, w rzeczywistości nie mają Cushinga. Aby sprawdzić, czy cierpisz na chorobę Cushinga, prawdopodobnie otrzymasz tabletkę zwaną deksametazonem. U osób, które nie mają Cushinga, przyjmowanie tej tabletki całkowicie hamuje produkcję hormonu – kortyzolu. Możesz mieć również wykonaną serię badań krwi, badania moczu, a nawet badania śliny. Badanie moczu polega na zebraniu całego moczu, który oddasz w ciągu 24 godzin (na przykład między godziną dziewiątą rano jednego dnia a dziewiątą rano następnego dnia). Szpital zapewni specjalny pojemnik do tego celu i zostaniesz poinformowany, jak pobierać dokładne i czyste próbki.
Jeśli te wstępne testy wskazują, że prawdopodobne jest wystąpienie choroby Cushinga, będziesz potrzebował dalszych testów, aby znaleźć jej lokalizację. W tym celu możesz zostać przyjęta do szpitala i jest prawdopodobne, że zostaniesz skierowana do szpitala, w którym znają się na chorobie Cushinga. Testy obejmują próbki krwi pobrane w ciągu dnia; większą dawkę deksametazonu; wstrzyknięcie hormonu uwalniającego kortykotropinę (CRH), który stymuluje przysadkę mózgową i wreszcie pomiar krwi pochodzącej z przysadki mózgowej.
Twój lekarz może zdecydować o leczeniu w międzyczasie lekami, takimi jak metyrapon lub ketokonazol, aby zmniejszyć ilość kortyzolu wytwarzanego przez nadnercza. W takim przypadku może być konieczne spędzenie dwóch lub trzech dni w szpitalu w celu oceny reakcji na tabletki lub regularne uczęszczanie do szpitala jako pacjent ambulatoryjny. Pod koniec wszystkich tych badań krwi twoje ramiona mogą być dość posiniaczone, tendencja do łatwego siniaczenia jest typowa dla choroby Cushinga. Ta tendencja zmniejszy się po Cushinga jest skutecznie leczone przez zmniejszenie poziomu kortyzolu. Sukces” osiąga się u około 70% pacjentów.
Będziesz miał również przysadkę i / lub nadnercza skanowane, przy użyciu rodzaju skanowania magnetycznego zwanego skanowaniem MRI, lub w formie X-Ray zwanej tomografii komputerowej. Podczas skanowania może zostać podany zastrzyk w celu poprawy wyników. Mniejszość pacjentów jest uczulona na ten zastrzyk, więc należy poinformować specjalistę, jeśli masz astmę lub jakiekolwiek alergie. Skanowanie nie jest bolesne, ale aparat MRI może być bardzo głośny i może wymagać przebywania w nim przez około pół godziny. Jeśli sądzi Pani, że może to wywołać klaustrofobię lub zdenerwowanie, proszę powiedzieć o tym lekarzowi rodzinnemu, który może dać Pani coś, co pomoże Pani się zrelaksować. Jeśli ektopowe ACTH jest możliwe, możesz zostać przeskanowany od stóp do głów, aby poszukać przyczyny.
Innym testem, który może być przeprowadzony początkowo, lub ewentualnie podczas kontynuacji leczenia, jest badanie gęstości mineralnej kości. Pozwoli to ustalić, czy pacjent utracił gęstość kości i czy może być zagrożony rozwojem osteoporozy (ścieńczenie i łamliwość kości).
Jak leczy się chorobę Cushinga?
Jeśli choroba Cushinga jest spowodowana przez guz przysadki mózgowej (choroba Cushinga), zazwyczaj konieczna jest operacja. Jest ona przeprowadzana w znieczuleniu ogólnym i polega na wykonaniu małego cięcia – albo przed górnymi zębami, za górną wargą, albo wewnątrz nosa. Jest to tak zwana operacja przeznosowa. W ten sposób chirurg może zobaczyć przysadkę mózgową bez konieczności operowania głównej części głowy. Czasami tylna część nosa wymaga załatania tkanką pobraną podczas operacji spod skóry uda lub brzucha, co spowoduje pozostawienie w tym miejscu niewielkiej blizny. Proszę zapoznać się z naszą broszurą Chirurgia & Radioterapia.
Większość osób jest w stanie normalnie funkcjonować i jeść następnego dnia i wraca do domu w ciągu kilku dni. Czas rekonwalescencji może być różny. W zależności od wykonywanej pracy i okoliczności, powinieneś zaplanować, że nie będziesz mógł pracować przez cztery do sześciu tygodni, a może nawet dłużej. W trakcie gojenia należy unikać wydmuchiwania nosa przez trzy tygodnie lub dłużej, a przednie zęby mogą być przez pewien czas zdrętwiałe, czasami na stałe. Może również dojść do utraty zmysłu węchu na kilka tygodni lub miesięcy, choć zazwyczaj powraca on do normy w miarę odrastania nerwów. Przez kilka dni po operacji niektórzy pacjenci odczuwają duże pragnienie i potrzebę oddawania moczu częściej niż zwykle. Ten stan, Diabetes Insipidus (DI), jest zazwyczaj przejściowy, ale czasami może stać się trwały. Można go leczyć za pomocą leku o nazwie desmopresyna. Prosimy zapoznać się z naszą ulotką zatytułowaną Cukrzyca Insipidus. Możesz również zauważyć łuszczenie się skóry, gdy poziom kortyzolu spada (jest to dobry znak). Czasami konieczne jest przeprowadzenie drugiej operacji, jeśli pierwsza nie zakończyła się pełnym sukcesem. Czasami można to zrobić w ciągu siedmiu do dziesięciu dni.
Będziesz potrzebować dalszych badań hormonalnych, albo natychmiast i/lub cztery do sześciu tygodni po operacji. Ponownie, może to wymagać kilku dni pobytu w szpitalu. Badania te mają na celu wykazanie, czy operacja zakończyła się sukcesem, czy też nie, oraz czy nie rozwinęły się u Pana/Pani niedobory innych hormonów przysadki, zwane niedoczynnością przysadki, które mogą wymagać stosowania tabletek zastępczych. Proszę zapoznać się z naszą broszurą zatytułowaną Przysadka mózgowa.
Paradoksalnie, po udanej operacji możesz czuć się gorzej przez kilka tygodni, a czasami miesięcy, zanim zaczniesz czuć się lepiej. W końcu jednak z czasem poprawi się Twoja siła i nastrój, a inne objawy będą stopniowo ustępować. Zwykle trwa to kilka miesięcy, ale bądź cierpliwy – to się stanie. Przez pewien czas po operacji może być konieczne zastępcze przyjmowanie kortyzolu (nazywanego „hydrokortyzonem”, gdy ma postać tabletek) lub innej tabletki steroidowej, takiej jak prednizolon, aby zrekompensować tymczasowe zmniejszenie produkcji ACTH w organizmie. Dzieje się tak, ponieważ normalne mechanizmy kontrolne są „wyłączone” po tak długiej ekspozycji na zbyt dużą ilość kortyzolu. Hydrokortyzon jest przyjmowany w postaci tabletek, zazwyczaj dwa lub trzy razy dziennie. Jeśli przepisano Ci tabletki, a Ty ich nie zażywasz (lub jeśli celowo nie podano ich bezpośrednio po operacji lub podczas badań kontrolnych), prawdopodobnie będziesz czuł się ogólnie słaby, zmęczony i „chory”. Jednak po ponownym rozpoczęciu przyjmowania tabletek poczujesz się lepiej.
.