Cos’è la Cushing e perché la prendiamo?
Cosa si prova ad avere la Cushing?
Diagnosi della Cushing
Come si cura la Cushing?
Cos’è la Cushing e perché la prendiamo?
La sindrome di Cushing si sviluppa se il tuo corpo produce troppo ormone cortisolo.
I sintomi di solito si sviluppano gradualmente e quindi la diagnosi può non essere chiara per qualche tempo. La condizione prende il nome da Harvey Cushing, un eminente neurochirurgo americano, che ha descritto i primi pazienti con questa condizione nel 1912.
Il cortisolo è un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali (due piccole ghiandole che si trovano appena sopra ogni rene) ed è vitale per la vita. Ha diverse funzioni tra cui:
– Aiuta a regolare la pressione sanguigna
– Aiuta a regolare il sistema immunitario
– Aiuta a bilanciare l’effetto dell’insulina per mantenere lo zucchero nel sangue normale
– Aiuta il corpo a rispondere allo stress
La ragione più comune per la Cushing globale è il trattamento con glucocorticoidi – per esempio l’assunzione di uno steroide come il prednisolone per asma, artrite o colite.
La Cushing spontanea, originata dall’interno del corpo è rara, ma si verifica quando le ghiandole surrenali stanno facendo troppo di un ormone chiamato cortisolo (l’ormone steroideo glucocorticoide naturale del corpo). Questo può accadere per una delle diverse ragioni, quindi dovrai fare dei test per scoprire quale ragione si applica a te. L’incidenza citata della Cushing è di 1 su 200.000, ma ora viene trovata più frequentemente quando viene indagata in modo specifico. La difficoltà è che i sintomi della Cushing possono essere molto ampi e quindi la diagnosi può non essere necessariamente considerata; può essere difficile da stabilire nelle fasi iniziali e questo può causare un ritardo nella diagnosi.
Molto più donne che uomini soffrono di Cushing, ma non si sa perché. È più comunemente diagnosticata tra i 30 e i 40 anni. Anche se è raro nei bambini, ne sono stati diagnosticati alcuni a partire da sei anni. Non si conoscono fattori ambientali scatenanti e non è ereditaria.
La causa più comune della Cushing spontanea (circa il 70%) è un piccolo tumore benigno (crescita) della ghiandola pituitaria. Questo produce l’ormone chiamato ACTH, (ormone adrenocorticotrofico), che passa attraverso il flusso sanguigno alle ghiandole surrenali e le induce a rilasciare troppo cortisolo. In questo caso c’è una buona possibilità che un’operazione sulla ghiandola pituitaria risolva il problema. In alternativa, potrebbe esserci una piccola crescita in un’altra parte del tuo corpo che sta avendo lo stesso effetto (questo è chiamato ACTH ectopico). Se è così, la rimozione di questa crescita di solito risolve il problema. Infine, potrebbe esserci una piccola crescita in una delle ghiandole surrenali stesse, nel qual caso sarà necessaria un’operazione per rimuovere quella ghiandola. In alcune circostanze può essere necessario rimuovere entrambe le ghiandole surrenali per risolvere il problema.
In senso stretto, se l’origine del problema è la ghiandola pituitaria, allora il nome corretto è malattia di Cushing. Se invece ha origine altrove, il nome corretto è sindrome di Cushing. Il termine ‘Cushing’ è usato in questo opuscolo.
A volte, la quantità di cortisolo che causa la condizione può variare notevolmente. Questo è chiamato ‘Cushing ciclico’ con sintomi variabili, spesso per mesi o addirittura anni a seconda dei livelli di cortisolo. Questo può causare difficoltà e ritardi nella diagnosi. Occasionalmente, saranno necessari ripetuti test da parte del vostro endocrinologo per valutare se avete questo tipo più raro di Cushing.
Quali sono i sintomi di Cushing?
I sintomi di avere la Cushing sono molto vari, e di solito sono presenti diversi che possono includere:
– Insorgenza eccessiva e improvvisa (o a volte più graduale) di aumento di peso intorno al tronco; le braccia e le gambe possono rimanere invariate e possono diventare piuttosto magre rispetto al tuo corpo)
– Muscoli deboli, specialmente nelle gambe
– Il tuo viso tende ad essere più rotondo e più rosso del normale (un classico sintomo della Cushing conosciuto come “faccia da luna”) e puoi aver sviluppato l’acne
– Le tue ossa possono essere diventate più deboli (una radiografia può mostrare una costola fratturata per esempio), a causa dell’osteoporosi indotta dagli steroidi (assottigliamento e fragilità delle ossa) e quindi hai un aumentato rischio di fratture
– La tua pressione sanguigna potrebbe essere più alta del normale (ipertensione) e potresti aver sviluppato il diabete mellito (‘diabete da zucchero’) e un eccesso di sete
– Alcune persone potrebbero anche notare una tendenza a lividi facili e avere smagliature rosso scuro/viola (strie) che appaiono sull’addome, simili a quelle che si verificano durante la gravidanza, ma sono più pronunciate
– Alcune donne sperimentano periodi irregolari o smettono del tutto di averli
– Si può anche sperimentare una crescita eccessiva di peli su parti del corpo e di solito il viso nelle donne. Gli uomini possono sperimentare una ridotta fertilità e sia gli uomini che le donne possono sentire una riduzione o assenza di desiderio sessuale (libido)
– Potresti sentirti generalmente poco bene e più suscettibile alle infezioni
– Sbalzi d’umore – come essere più irritabile, sentirsi depresso o ansioso. In alcuni casi, i problemi psicologici possono essere gravi, anche diagnosticati come un esaurimento nervoso
– Nei bambini può manifestarsi con l’arresto della crescita e l’aumento di peso
La Cushing colpisce molte parti del corpo, sia mentalmente che fisicamente, e colpisce persone diverse in modi diversi.
Perché la Cushing progredisce lentamente e gradualmente, nella maggior parte dei casi, può non essere riconosciuta per un certo tempo, a volte causando depressione. Guardando indietro, molti pazienti si rendono conto che c’erano indizi della condizione due o più anni prima di essere indirizzati a un endocrinologo. Tuttavia la mancanza di conoscenza della Cushing, a quel tempo significava che non erano consapevoli della condizione.
Come viene diagnosticata la Cushing?
I test utilizzati per diagnosticare la Cushing sono complicati e possono richiedere del tempo; possono anche dover essere ripetuti in diverse occasioni. Si può avere come paziente o ambulatoriale.
I primi test servono a stabilire che la Cushing è presente. Se la Cushing è probabile, allora ulteriori test stabiliscono la posizione. Questo perché la maggior parte delle persone che aumentano di peso e che hanno la pressione alta o il diabete o problemi di capelli in eccesso non hanno in realtà la Cushing. Per vedere se hai la Cushing ti verrà probabilmente data una compressa chiamata desametasone. Nelle persone che non hanno la Cushing, l’assunzione di questa compressa sopprimerà completamente la produzione dell’ormone cortisolo. Si può anche avere una serie di esami del sangue e delle urine e anche test della saliva. L’esame delle urine consiste nel raccogliere tutta l’urina che passi durante 24 ore (per esempio, tra le nove di una mattina e le nove della mattina successiva). L’ospedale fornirà un contenitore speciale per questo e vi verrà detto come prendere campioni accurati e puliti.
Se questi test iniziali indicano che la Cushing è probabile, avrete bisogno di ulteriori test per trovare la sua posizione. Si può essere ricoverati in ospedale per questi, ed è probabile che si possa essere indirizzati a un ospedale dove hanno molta familiarità con la Cushing. I test includono campioni di sangue presi durante il giorno; una dose più alta di desametasone; un’iniezione di ormone di rilascio della corticotropina (CRH) che stimola l’ipofisi e, infine, la misurazione del sangue proveniente dall’ipofisi.
Il tuo medico potrebbe decidere di trattarti nel frattempo con farmaci, come il metipone o il ketoconazolo, per ridurre la quantità di cortisolo prodotto dalle tue ghiandole surrenali. In tal caso, potresti dover passare due o tre giorni in ospedale per valutare la tua risposta alle compresse o frequentare regolarmente come paziente ambulatoriale. Alla fine di tutti questi esami del sangue le tue braccia potrebbero essere abbastanza livide, una tendenza a lividi facilmente è tipica della Cushing. Questa tendenza diminuirà dopo che la Cushing sarà trattata con successo riducendo i livelli di cortisolo. Il “successo” è raggiunto in circa il 70% dei pazienti.
Ti verrà anche fatta una scansione dell’ipofisi e/o delle ghiandole surrenali, utilizzando un tipo di scansione magnetica chiamata risonanza magnetica, o una forma di raggi X chiamata TAC. Durante la scansione ti può essere fatta un’iniezione per migliorare i risultati. Una minoranza di pazienti è allergica a questa iniezione, quindi informi lo specialista se ha l’asma o qualche allergia. La scansione non fa male, ma la macchina per la risonanza magnetica può essere molto rumorosa e può comportare la permanenza nello scanner per circa mezz’ora. Se pensi che questo ti renderà claustrofobico o nervoso, dillo al tuo medico che potrebbe darti qualcosa per aiutarti a rilassarti. Se l’ACTH ectopico è una possibilità, potresti essere sottoposto a una scansione dalla testa ai piedi per cercare la causa.
Un altro test che potrebbe essere eseguito inizialmente, o eventualmente durante il follow-up del trattamento, è un test di densità minerale ossea. Questo stabilirà se hai perso densità ossea e potresti essere a rischio di sviluppare osteoporosi (assottigliamento e fragilità delle ossa).
Come si cura la Cushing?
Se la tua Cushing è causata da un tumore pituitario (malattia di Cushing), di solito avrai bisogno di un’operazione. Viene effettuata sotto anestesia generale e comporta un piccolo taglio – o davanti ai denti superiori dietro il labbro superiore o all’interno del naso. Questa è chiamata chirurgia transfenoidale. Andando dietro il naso in questo modo, il chirurgo può vedere la tua ghiandola pituitaria senza dover operare sulla parte principale della tua testa. A volte la parte posteriore del naso ha bisogno di una toppa con tessuto preso da sotto la pelle della coscia o dell’addome durante l’operazione, il che lascerà una piccola cicatrice. Si prega di consultare il nostro opuscolo Chirurgia & Radioterapia.
La maggior parte delle persone sono in piedi e mangiano normalmente il giorno seguente e sono di nuovo a casa in pochi giorni. I tempi di recupero possono variare. A seconda del suo particolare lavoro e delle circostanze, dovrebbe pianificare di essere lontano dal lavoro per quattro o sei settimane, forse di più. Dovrà evitare di soffiarsi il naso per tre settimane o più mentre guarisce e i suoi denti anteriori potrebbero sentirsi un po’ intorpiditi per un po’, a volte in modo permanente. Potresti anche perdere il senso dell’olfatto per settimane o mesi – anche se questo di solito ritorna normale quando i nervi ricrescono. Per alcuni giorni dopo l’operazione alcuni pazienti si sentono molto assetati e hanno bisogno di urinare più del normale. Questa condizione, il diabete insipido (DI), è di solito temporanea ma occasionalmente può diventare permanente. Può essere trattato usando un farmaco chiamato desmopressina. Si prega di consultare il nostro opuscolo intitolato Diabete Insipido. Si può anche notare la desquamazione della pelle quando i livelli di cortisolo scendono (questo è un buon segno). Occasionalmente è necessario effettuare una seconda operazione se la prima non ha completamente successo. Questo a volte può essere fatto entro sette-dieci giorni.
Avrete bisogno di ulteriori test ormonali, immediatamente e/o da quattro a sei settimane dopo l’operazione. Di nuovo, questo può comportare alcuni giorni in ospedale. Questi test hanno lo scopo di mostrare se l’operazione è stata un successo o meno, e se avete sviluppato carenze di altri ormoni ipofisari, noti come ipopituitarismo, che potrebbero richiedere compresse sostitutive. Si prega di consultare il nostro opuscolo intitolato La ghiandola pituitaria.
Paradossalmente, dopo un’operazione riuscita si può sentire peggio per diverse settimane e a volte mesi prima di iniziare a sentirsi meglio. Alla fine, tuttavia, la tua forza e il tuo umore miglioreranno nel tempo e gli altri sintomi diminuiranno gradualmente. Questo di solito richiede diversi mesi, ma sii paziente – succederà. Potresti dover prendere del cortisolo sostitutivo (che si chiama ‘idrocortisone’ quando è in forma di compresse) o un’altra compressa di steroidi come il prednisolone, per qualche tempo dopo l’operazione per compensare una riduzione temporanea della produzione di ACTH del tuo corpo. Questo accade perché i normali meccanismi di controllo sono ‘spenti’ dopo essere stati esposti a troppo cortisolo per così tanto tempo. L’idrocortisone viene assunto sotto forma di compresse, di solito due o tre volte al giorno. Se ti viene prescritto e non prendi le compresse (o quando non vengono deliberatamente date subito dopo l’operazione o durante i test di rivalutazione) probabilmente ti sentirai generalmente debole, stanco e ‘malato’. Tuttavia si sentirà meglio dopo aver ricominciato a prendere le compresse.