Mitä Cushingin tauti on ja miksi siihen sairastutaan?
Miltä tuntuu sairastaa Cushingin tautia?
Cushingin taudin diagnosointi
Miten Cushingin tautia hoidetaan?
Mitä Cushingin oireyhtymä on ja miksi siihen sairastutaan?
Cushingin oireyhtymä kehittyy, jos elimistö tuottaa liikaa kortisolihormonia.
Oireet kehittyvät yleensä vähitellen, joten diagnoosi ei välttämättä ole selvä vielä pitkään aikaan. Tila on nimetty Harvey Cushingin, merkittävän amerikkalaisen neurokirurgin, mukaan, joka kuvasi ensimmäiset tätä tilaa sairastavat potilaat vuonna 1912.
Kortisoli on lisämunuaisten (kaksi pientä rauhasta, jotka sijaitsevat aivan kummankin munuaisen yläpuolella) tuottama hormoni, joka on elintärkeä. Sillä on useita tehtäviä, mm:
– Auttaa säätelemään verenpainetta
– Auttaa säätelemään immuunijärjestelmää
– Auttaa tasapainottamaan insuliinin vaikutusta, jotta verensokeri pysyy normaalina
– Auttaa elimistöä reagoimaan stressiin
Yleisimpänä syynä Cushingin yleiskuvaan on glukokortikoidihoito – esimerkiksi steroidien, kuten prednisolonin, ottaminen astmaan, niveltulehdukseen tai paksusuolentulehdukseen.
Spontaani, elimistön sisältä peräisin oleva Cushingin oireyhtymä on harvinainen, mutta sitä esiintyy, kun lisämunuaiset tuottavat liikaa kortisoli-nimistä hormonia (elimistön luontainen glukokortikoidinen steroidihormoni). Tämä voi johtua useista syistä, joten sinun on tehtävä kokeita, jotta voidaan selvittää, mikä syy koskee sinua. Cushingin oireyhtymän esiintyvyys on 1 200 000:sta, mutta sitä todetaan nykyään useammin, kun sitä tutkitaan erityisesti. Vaikeutena on se, että Cushingin oireet voivat olla hyvin laaja-alaisia, joten diagnoosia ei välttämättä oteta huomioon; sitä voi olla vaikea todeta varhaisemmissa vaiheissa, ja tämä voi viivästyttää diagnoosia.
Määrin useampi nainen kuin mies sairastaa Cushingin tautia, mutta ei tiedetä miksi. Se diagnosoidaan yleisimmin 30-40 vuoden iässä. Vaikka se on harvinaista lapsilla, joillakin jo kuusivuotiailla se on diagnosoitu. Tiedossa ei ole ympäristöstä johtuvia laukaisevia tekijöitä, eikä se ole perinnöllinen.
Yleisin syy spontaaniin Cushingin oireyhtymään (noin 70 %) on aivolisäkkeen pieni hyvänlaatuinen kasvain (kasvain). Tämä tuottaa ACTH-nimistä hormonia (adrenokortikotrofinen hormoni), joka kulkee verenkierron kautta lisämunuaisiin ja saa ne vapauttamaan liikaa kortisolia. Tässä tapauksessa on hyvä mahdollisuus, että aivolisäkkeen leikkaus ratkaisee ongelman. Vaihtoehtoisesti toisessa kehon osassa voi olla pieni kasvain, jolla on sama vaikutus (tätä kutsutaan ektooppiseksi ACTH:ksi). Jos näin on, tämän kasvun poistaminen ratkaisee yleensä ongelman. Lopuksi voi olla pieni kasvain jossakin lisämunuaisessa itsessään, jolloin tarvitaan leikkaus kyseisen rauhasen poistamiseksi. Joissakin tapauksissa voi olla tarpeen poistaa molemmat lisämunuaiset ongelman ratkaisemiseksi.
Tarkasti ottaen, jos ongelman lähde on aivolisäke, oikea nimi on Cushingin tauti. Kun taas jos se saa alkunsa jostain muualta, oikea nimi on Cushingin oireyhtymä. Tässä kirjasessa käytetään koko ajan termiä ”Cushingin oireyhtymä”.
Joskus tilan aiheuttavan kortisolin määrä voi vaihdella suuresti. Tätä kutsutaan ”sykliseksi Cushingin oireyhtymäksi”, jolloin oireet vaihtelevat usein kuukausien tai jopa vuosien ajan kortisolitasosta riippuen. Tämä voi aiheuttaa vaikeuksia ja viivästyttää diagnoosia. Toisinaan tarvitaan endokrinologin tekemiä toistuvia testejä sen arvioimiseksi, onko sinulla tämä harvinaisempi Cushingin oireyhtymä.
Mitkä ovat Cushingin oireet?
Cushingin oireet ovat hyvin vaihtelevia, ja yleensä niitä on useita, ja niitä voivat olla esimerkiksi seuraavat:
– Liiallinen ja äkillisesti (tai toisinaan asteittaisemmin) alkava painonnousu vartalon ympärillä; käsivarret ja jalat voivat pysyä ennallaan ja niistä voi tulla melko laihoja vartaloon verrattuna)
– Heikot lihakset, erityisesti jaloissa
– Kasvosi ovat yleensä pyöreämmät ja punaisemmat kuin normaalisti (klassinen Cushingin oire, joka tunnetaan nimellä ”kuukasvo”), ja sinulle on saattanut kehittyä akne
– Luustosi ovat saattaneet heikentyä (röntgenkuvassa voi näkyä esimerkiksi kylkiluun murtuma), johtuen steroidien aiheuttamasta osteoporoosista (luiden oheneminen ja haurastuminen), ja siksi sinulla on suurentunut murtumariski
– Verenpaineesi voi olla normaalia korkeampi (verenpainetauti), ja sinulle on saattanut kehittyä diabetes mellitus (”sokeridiabetes”) ja liiallista janoa
– Joillakin ihmisillä voi olla myös havaittavissa taipumusta mustelmiin herkästi, ja heillä voi olla syvän punaisia/liloja raskausarpia (striae), joita ilmestyy vatsaan, jotka muistuttavat raskauden aikana esiintyviä, mutta ovat selvempiä
– Joillakin naisilla kuukautiset ovat epäsäännölliset tai ne loppuvat kokonaan
– Sinulla voi myös esiintyä liiallista karvankasvua kehon osissa ja yleensä naisilla kasvoissa. Miehet voivat kokea hedelmällisyyden heikentyneen, ja sekä miehet että naiset voivat tuntea seksihalun (libidon) vähenevän tai puuttuvan
– Saatat tuntea olosi yleisesti ottaen huonovointiseksi ja alttiimmaksi infektioille
– Mielialan vaihtelut – kuten ärtyisämpi olo, masentuneisuus tai ahdistuneisuus. Joissakin tapauksissa psyykkiset ongelmat voivat olla vakavia, ja ne voidaan jopa diagnosoida hermoromahdukseksi
– Lapsilla se voi näkyä kasvun pysähtymisenä ja painon nousuna
Cushingin tauti vaikuttaa moniin kehon osiin sekä psyykkisesti että fyysisesti, ja se vaikuttaa eri ihmisiin eri tavoin.
Koska Cushingin tauti etenee hitaasti ja vähitellen, se voi useimmissa tapauksissa jäädä tunnistamatta pitkäksi aikaa, ja se voi toisinaan johtaa masennukseen. Jälkikäteen ajatellen monet potilaat huomaavat, että sairaudesta oli viitteitä kaksi tai useampia vuosia ennen kuin heidät ohjattiin endokrinologin vastaanotolle. Cushingin tautia koskevan tietämyksen puute merkitsi kuitenkin sitä, etteivät he tuolloin olleet tietoisia sairaudesta.
Miten Cushingin tauti diagnosoidaan?
Cushingin taudin diagnosoimiseksi käytettävät testit ovat monimutkaisia ja voivat viedä aikaa; ne voidaan myös joutua toistamaan useaan otteeseen. Ne voidaan tehdä joko sairaalahoidossa tai avohoidossa.
Ensimmäisillä testeillä selvitetään, että kyseessä on Cushingin tauti. Jos Cushingin tauti on todennäköinen, jatkokokeissa selvitetään sen sijainti. Tämä johtuu siitä, että useimmilla ihmisillä, jotka lihovat ja joilla on korkea verenpaine tai diabetes tai ongelmia liiallisen karvoituksen kanssa, ei todellisuudessa ole Cushingin tautia. Jotta voidaan selvittää, onko sinulla Cushingin tauti, sinulle annetaan todennäköisesti deksametasoni-niminen tabletti. Ihmisillä, joilla ei ole Cushingin tautia, tämän tabletin ottaminen estää kokonaan kortisolihormonin tuotannon. Sinulle saatetaan tehdä myös useita verikokeita, virtsakokeita ja jopa sylkitestejä. Virtsakokeessa kerätään kaikki virtsa, jonka erität 24 tunnin aikana (esimerkiksi kello yhdeksän aamulla ja kello yhdeksän seuraavana aamuna). Sairaalasta saat tätä varten erityisen astian, ja sinulle kerrotaan, miten otat tarkat ja puhtaat näytteet.
Jos nämä ensimmäiset testit osoittavat, että Cushingin tauti on todennäköinen, tarvitset sen jälkeen lisätestejä sen sijainnin selvittämiseksi. Saatat joutua niitä varten sairaalaan, ja on todennäköistä, että sinut ohjataan sairaalaan, jossa Cushingin tautiin perehdytään hyvin. Testeihin kuuluvat verinäytteet, jotka otetaan päivän mittaan; suurempi deksametasoniannos; aivolisäkettä stimuloivan kortikotropiinia vapauttavan hormonin (CRH) injektio ja lopuksi aivolisäkkeestä tulevan veren mittaaminen.
Lääkärisi voi päättää hoitaa sinua sillä välin lääkkeillä, kuten metyraponilla tai ketokonatsolilla, vähentämään lisämunuaisten tuottaman kortisolin määrää. Jos näin on, saatat joutua viettämään kaksi tai kolme päivää sairaalassa arvioidaksesi vasteesi tabletteihin tai käymään säännöllisesti avohoidossa. Kaikkien näiden verikokeiden päätteeksi käsivartesi saattavat olla melko mustelmilla, sillä taipumus mustelmoida helposti on tyypillistä Cushingin taudille. Tämä taipumus vähenee, kun Cushingin tautia on onnistuttu hoitamaan alentamalla kortisolitasoja. ”Onnistuminen” onnistuu noin 70 %:lla potilaista.
Sinulle tehdään myös aivolisäkkeen ja/tai lisämunuaisten tähystys magneettikuvauksella, jota kutsutaan magneettikuvaukseksi, tai röntgenkuvauksella, jota kutsutaan tietokonetomografiaksi. Sinulle saatetaan antaa injektio tutkimuksen aikana tulosten parantamiseksi. Vähemmistö potilaista on allerginen tälle injektiolle, joten kerro erikoislääkärille, jos sinulla on astma tai muita allergioita. Magneettikuvaus ei ole kivulias, mutta magneettikuvauslaite voi olla hyvin meluisa, ja siinä voi joutua olemaan noin puoli tuntia. Jos uskot, että tämä aiheuttaa klaustrofobiaa tai hermostuneisuutta, kerro asiasta yleislääkärillesi, joka voi antaa sinulle jotain, joka auttaa sinua rentoutumaan. Jos ektooppinen ACTH on mahdollinen, sinut saatetaan skannata päästä varpaisiin syyn etsimistä varten.
Toinen tutkimus, joka saatetaan tehdä aluksi tai mahdollisesti hoidon seurannan aikana, on luun mineraalitiheyskoe. Siinä selvitetään, oletko menettänyt luuntiheyttäsi ja onko sinulla mahdollisesti riski sairastua osteoporoosiin (luiden oheneminen ja haurastuminen).
Miten Cushingin tautia hoidetaan?
Jos Cushingin tautisi johtuu aivolisäkkeen kasvaimesta (Cushingin tauti), tarvitset yleensä leikkauksen. Se tehdään yleisanestesiassa, ja siinä tehdään pieni leikkaus – joko ylähampaiden eteen ylähuulen taakse tai nenän sisään. Tätä kutsutaan transsfenoidaaliseksi leikkaukseksi. Kun kirurgi menee tällä tavoin nenän taakse, hän voi nähdä aivolisäkkeesi ilman, että hänen tarvitsee leikata pään pääosaa. Joskus nenän takaosa joudutaan paikkaamaan reiden tai vatsan ihon alta otetulla kudoksella leikkauksen aikana, jolloin siihen jää pieni arpi. Katso Kirurgia & Sädehoito -esite.
Useimmat ihmiset ovat seuraavana päivänä jalkeilla ja syövät normaalisti ja palaavat kotiin muutaman päivän kuluessa. Toipumisaika voi vaihdella. Työstäsi ja olosuhteistasi riippuen sinun on varauduttava olemaan poissa töistä neljästä kuuteen viikkoa, ehkä pidempäänkin. Sinun on vältettävä nenän puhaltamista vähintään kolmen viikon ajan, kun nenäsi paranee, ja etuhampaasi voivat tuntua jonkin aikaa hieman tunnottomilta, joskus jopa pysyvästi. Saatat myös menettää hajuaistisi viikoiksi tai kuukausiksi, mutta se palautuu yleensä normaaliksi, kun hermot kasvavat uudelleen. Muutaman päivän ajan leikkauksen jälkeen jotkut potilaat tuntevat suurta janoa ja tarvitsevat virtsaa normaalia enemmän. Tämä tila, Diabetes Insipidus (DI), on yleensä tilapäinen, mutta voi joskus muuttua pysyväksi. Sitä voidaan hoitaa käyttämällä desmopressiini-nimistä lääkettä. Tutustu esitteeseemme nimeltä Diabetes Insipidus. Saatat myös huomata ihon kuoriutumista, kun kortisolitasot laskevat (tämä on hyvä merkki). Joskus on tarpeen tehdä toinen leikkaus, jos ensimmäinen ei ole täysin onnistunut. Tämä voidaan joskus tehdä seitsemän-kymmenen päivän kuluessa.
Tarvitset uusia hormonikokeita joko heti ja/tai neljän-kuuden viikon kuluttua leikkauksesta. Tämäkin voi edellyttää muutaman päivän sairaalassaoloa. Näillä testeillä selvitetään, onko leikkaus onnistunut ja onko sinulle kehittynyt muiden aivolisäkehormonien puutoksia eli niin sanottua hypopituitarismia, joka saattaa vaatia korvaavia tabletteja. Tutustu esitteeseemme Aivolisäke.
Paradoksisesti onnistuneen leikkauksen jälkeen vointisi voi huonontua useiden viikkojen ja toisinaan kuukausien ajan ennen kuin alat voida paremmin. Lopulta voimasi ja mielialasi kuitenkin paranevat ajan myötä ja muut oireet vähenevät vähitellen. Tämä kestää yleensä useita kuukausia, mutta ole kärsivällinen – se tapahtuu. Saatat joutua käyttämään korvaavaa kortisolia (jota kutsutaan ”hydrokortisoniksi”, kun se on tabletin muodossa) tai muuta steroiditablettia, kuten prednisolonia, jonkin aikaa leikkauksen jälkeen kompensoidaksesi elimistön ACTH-tuotannon tilapäistä vähenemistä. Tämä johtuu siitä, että normaalit valvontamekanismit ”kytkeytyvät pois päältä” sen jälkeen, kun olet altistunut liian suurelle määrälle kortisolia niin pitkään. Hydrokortisonia otetaan tabletteina, yleensä kaksi tai kolme kertaa päivässä. Jos sinulle on määrätty lääkemääräys etkä ota tabletteja (tai jos niitä ei tarkoituksella anneta heti leikkauksen jälkeen tai uusintakokeiden aikana), olosi on todennäköisesti yleisesti ottaen heikko, väsynyt ja ”sairas”. Voit kuitenkin paremmin, kun alat ottaa tabletteja uudelleen.