Sarkoidóza

Sarkoidóza je nekazeifikující granulomatózní multisystémové onemocnění s širokou škálou klinických a radiografických projevů.

Jednotlivé systémové projevy jsou diskutovány v příslušných článcích:

• plicní a mediastinální projevy
• srdeční projevy
• muskuloskeletální projevy
• projevy na hlavě a krku
• střední nervového systému
• abdominální projevy
• kožní projevy

Zbytek tohoto článku se týká obecné diskuse o sarkoidóze.

Epidemiologie

Sarkoidóza se vyskytuje po celém světě u všech věkových kategorií a ras. Pokusy o přesný popis epidemiologie komplikuje používání nejednotných diagnostických kritérií a variabilní (často asymptomatické) 9 projevy onemocnění.

Přesto jsou v literatuře uváděny určité epidemiologické vzorce:

• věk nástupu
  • nejčastěji se projevuje mezi 2. až 4. dekádou života, i když je uznávána i diagnóza u dětí a starších osob 3
• pohlaví
  • nejednotné údaje 6
  • může existovat malá převaha žen mezi Afroameričany 3,6
• rasa
  • nejvyšší výskyt u Afroameričanů (36 až 50 na 100 000) 5 a severoevropských Kavkazanů
  • výskyt u Kavkazanů byl odhadnut na 11 až 20 na 100 000 4,5
  • hlášená incidence je nižší v asijské populaci
• byla zaznamenána dědičnost
  • rodinného seskupení sarkoidózy, což naznačuje buď genetickou, nebo environmentální složku onemocnění 3,5,7
  • dvě největší studie naznačují familiární zvýšení relativního rizika ~4x vzhledem k jednomu postiženému příbuznému prvního stupně 7

Klinický obraz

Klinický obraz je variabilní a diagnóza je obvykle stanovena na základě kombinace klinických a radiologických znaků.

• Polovina pacientů je asymptomatická
• u ostatních se objeví respirační (např. kašel a dušnost) nebo kožní (např. erythema nodosum, lupus pernio, jizvy, plaky) 3
• poměrně časté je postižení očí, slzných žláz a slinných žláz
• přibližně u 5 % pacientů se vyvine neurosarkoidóza 4

Dále mohou mít pacienti specifické syndromové projevy:

• Löfgrenův syndrom: Heerfordtův syndrom: neobvyklá, ale specifická akutní forma sarkoidózy s lepší prognózou
• Heerfordtův syndrom: neobvyklá varianta sarkoidózy zahrnující horečku, zvětšení příušních žláz, obrnu obličeje a přední uveitidu

Patologie

Sarkoidóza je multisystémové onemocnění neznámé etiologie charakterizované tvorbou zánětlivých nekazeifikujících granulomů v postižených tkáních. Histologicky léze charakteristicky vykazují absenci nekrotické složky, s výjimkou vzácných případů (tzv. „nekrotizující sarkoidová granulomatóza“). Granulomy mohou spontánně odeznít nebo progredovat do fibrózy.

Předpokládá se, že představují poruchu imunitní regulace, zejména buněčně zprostředkované imunity 3. V lézích sarkoidózy byla zjištěna RNA a DNA mykobakterií a propionibakterií, což zvyšuje možnost infekčního spouštěče 4. Zprávy o rodinném seskupení a společném výskytu u jednovaječných dvojčat naznačují, že důležitou roli může hrát i genetická náchylnost.

Mikroskopický vzhled

Mezi charakteristické (nikoliv však patognomonické) histologické znaky patří např:

• nekaseifikující granulomy 5
  • epiteloidní buňky, makrofágy, vícejaderné obrovské buňky a CD4+ T buňky
  • fibroblasty, B lymfocyty a CD8+ T buňky mohou být přítomny spíše periferně
• Schaumannova tělíska: vrstevnaté konkrece obsahující vápník
• asteroidní tělíska
• nekróza je atypická a může naznačovat jinou etiologii 5

Markery

Biochemické markery zahrnují:

• zvýšený angiotenzin konvertující enzym (ACE)
  • 40% falešně negativních
  • 10% falešně pozitivních 3
• hyperkalcemie a hyperkalciurie

Doplňkově pomáhá k potvrzení diagnózy pozitivní Kveimův-Siltzbachův kožní test 3. K potvrzení diagnózy přispívá i pozitivní kožní test.

Radiografické znaky

90 % pacientů má plicní postižení (i když mnoho z nich je asymptomatických) 8. Vzhledem k tomu, že rentgenové snímky hrudníku jsou snadno dostupné a mají nízkou radiační zátěž, používá se obvykle ke „stagingu“ sarkoidózy vzorec postižení uzlin a parenchymu (staging sarkoidózy podle rentgenového snímku hrudníku) 3.

Léčba a prognóza

Léčba spočívá především v uvážlivém používání kortikosteroidů, aby se zabránilo nežádoucím účinkům léků.

Postižení plic je příčinou většiny morbidity a mortality pacientů se sarkoidózou. Celková mortalita je přibližně 5 %, přičemž pacienti, u nichž se onemocnění projeví zákeřně, jsou na tom hůře než pacienti s akutním začátkem 1,3. Pravděpodobnost vyřešení závisí na stadiu onemocnění při prezentaci 3:

• stadium I: 60 % vyřešení během 1-2 let
• stadium II: 46 %
• stadium III: 12 %

Komplikace

Komplikace závisí na systémovém obrazu postižení. Vzhledem k tomu, že plicní sarkoidóza je zdaleka nejčastějším projevem, jsou i hrudní komplikace. Patří mezi ně 3:

• plicní fibróza (stadium IV)
• plicní arteriální hypertenze a cor pulmonale
• aspergilomy, které mohou být komplikovány hemoptýzou

Historie a etymologie

Historicky byla sarkoidóza známá také jako Besnierova-Boeckova-Schaumannova nemoc/syndrom nebo jejich různé kombinace, např.Besnierova-Boeckova nemoc, Boeckova nemoc nebo Schaumannův syndrom10.

Sarkoidóza je odvozena ze starořeckých termínů, σαρξ (sarc) znamenající maso, ειδος (eidos) znamenající tvar a σις (-sis), přípona znamenající proces 10,11.

Viz také

• hrudní sarkoidóza (staging)

.