Sarkoidose

Sarkoidose er en ikke-kasebærende granulomatøs multisystem-sygdom med en bred vifte af kliniske og radiografiske manifestationer.

Individuelle systemiske manifestationer er diskuteret i respektive artikler:

• pulmonale og mediastinale manifestationer
• kardiale manifestationer
• muskuloskeletale manifestationer
• hoved- og halsmanifestationer
• central nervesystem manifestationer
• abdominal manifestationer
• kutane manifestationer

Resten af denne artikel vedrører en generel diskussion af sarkoidose.

Epidemiologi

Sarkoidose forekommer over hele verden i alle aldre og hos alle racer. Forsøg på at beskrive en nøjagtig epidemiologi kompliceres af brugen af inkonsekvente diagnostiske kriterier og variable (ofte asymptomatiske) 9 sygdomsmanifestationer.

Så er der alligevel visse epidemiologiske mønstre rapporteret i litteraturen:

• alderen for udbrud
  • mest almindeligvis præsenteres mellem 2. og 4. årti i livet, selv om diagnose hos børn og ældre også anerkendes 3
• køn
  • inkonsistente data 6
  • der kan være en lille kvindelig prædominans blandt afroamerikanere 3,6
• race
  • højeste forekomst hos afroamerikanere (36-50 pr. 100.000) 5 og nordeuropæiske kaukasiere
  • Incidensen blandt kaukasiere er blevet anslået til 11-20 pr. 100.000 4,5
  • den rapporterede incidens er lavere i asiatiske befolkninger
• heritabilitet
  • familiær klynge af sarkoidose er blevet rapporteret, hvilket tyder på enten en genetisk eller miljømæssig komponent af sygdommen 3,5,7
  • de to største undersøgelser tyder på en familiær relativ risikoforøgelse ~4x givet en enkelt ramt førstegradsslægtning 7

Klinisk præsentation

Den kliniske præsentation er variabel, og diagnosen stilles normalt på baggrund af en kombination af kliniske og radiologiske træk.

• Halvdelen af patienterne er asymptomatiske
• Resten udvikler respiratoriske (f.eks. hoste og dyspnøe) eller hud (f.eks. erythema nodosum, lupus pernio, ar, plaques) sygdom 3
• okulær, tårekirtel- og spytkirtelinvolvering er relativt almindelig
• omkring 5 % af patienterne udvikler neurosarcoidose 4

Dertil kommer, at patienterne kan have specifikke syndromiske præsentationer:

• Löfgrens syndrom: Heerfordts syndrom: en ualmindelig variant af sarkoidose bestående af feber, parotisforstørrelse, facial lammelse og anterior uveitis

Patologi

Sarkoidose er en multisystemsygdom af ukendt ætiologi, der er karakteriseret ved dannelsen af inflammatoriske, ikke-kasebærende granulomer i de berørte væv. Histologisk set er det karakteristisk, at læsionerne mangler en nekrotisk komponent, undtagen i sjældne tilfælde (såkaldt “nekrotiserende sarkoidgranulomatose”). Granulomerne kan forsvinde spontant eller udvikle sig til fibrose.

Det menes at være en forstyrrelse af immunreguleringen, især af den cellemedierede immunitet 3. Mycobacterium og propionibacterium RNA og DNA er blevet påvist i sarkoidose-læsioner, hvilket giver mulighed for en infektiøs udløsende faktor 4. Rapporteret familiær klynge og fælles forekomst hos enæggede tvillinger tyder på, at genetisk modtagelighed også kan spille en vigtig rolle.

Mikroskopisk udseende

Karakteristiske (men ikke patognomoniske) histologiske træk omfatter:

• non-caseating granulomer 5
  • epithelioide celler, makrofager, multinukleerede kæmpeceller og CD4+ T-celler
  • fibroblaster, B-lymfocytter og CD8+ T-celler kan være til stede mere perifert
• Schaumann-legemer: laminerede calciumholdige konkretioner
• asteroid bodies
• nekrose er atypisk og kan tyde på en anden ætiologi 5

Markører

Biokemiske markører omfatter:

• forhøjet angiotensin-konverterende enzym (ACE)
  • 40% falsk negativ
  • 10% falsk positiv 3
• hyperkalcæmi og hyperkalciuri

Et positivt Kveim-Siltzbach hudtest hjælper desuden med at bekræfte diagnosen 3

.

Radiografiske kendetegn

90% af patienterne har pulmonal involvering (selvom mange er asymptomatiske) 8. Da røntgenbilleder af brystet er let tilgængelige og har lav strålebelastning, bruges mønsteret af nodal og parenkymal involvering typisk til at “stadieinddele” sarkoidose (chest x-ray staging of sarcoidosis) 3.

Behandling og prognose

Behandlingen er primært med fornuftig brug af kortikosteroider, for at undgå negative medicinvirkninger.

Pulmonal involvering er ansvarlig for størstedelen af morbiditet og mortalitet hos patienter med sarkoidose. Den samlede dødelighed er ca. 5 %, og patienter, der præsenterer sig snigende, klarer sig dårligere end patienter, der præsenterer sig med et akut udbrud 1,3. Sandsynligheden for helbredelse afhænger af sygdomsstadiet ved præsentationen 3:

• Stadie I: 60 % helbredelse inden for 1-2 år
• Stadie II: 46 %
• Stadie III: 12 %

Komplikationer

Komplikationer afhænger af det systemiske mønster af sygdomsinvolvering. Da pulmonal sarkoidose er langt den hyppigste manifestation, er der også thoraxkomplikationer. De omfatter 3:

• lungefibrose (stadium IV)
• pulmonal arteriel hypertension og cor pulmonale
• aspergillomer, som kan kompliceres af hæmoptyse

Historie og etymologi

Historisk set var sarkoidose også kendt som Besnier-Boeck-Schaumann sygdom/syndrom, eller forskellige kombinationer heraf, e.f.eks. Besnier-Boeck-sygdom, Boeck-sygdom eller Schaumanns syndrom 10.

Sarkoidose er afledt af de oldgræske udtryk σαρξ (sarc), der betyder kød, ειδος (eidos), der betyder form, og σις (-sis), et suffiks, der betyder en proces 10,11.

Se også

• thorakal sarkoidose (stadieinddeling)