Sarkoidos är en granulomatös multisystemssjukdom med många olika kliniska och röntgenologiska manifestationer.
Individuella systemiska manifestationer diskuteras i respektive artiklar:
- pulmonala och mediastinala manifestationer
- hjärtmanifestationer
- muskuloskeletala manifestationer
- huvud- och halsmanifestationer
- centrala manifestationer. nervsystemet
- abdominella manifestationer
- kutana manifestationer
Resten av denna artikel avser en allmän diskussion om sarkoidos.
Epidemiologi
Sarkoidos förekommer över hela världen i alla åldrar och raser. Försök att beskriva en korrekt epidemiologi kompliceras av användningen av inkonsekventa diagnostiska kriterier och varierande (ofta asymtomatiska) 9 sjukdomsmanifestationer.
Tillbaka till vissa epidemiologiska mönster rapporteras i litteraturen:
- debutålder
- mest vanligt förekommande är mellan 2:a och 4:e decenniet i livet, även om diagnos hos barn och äldre också erkänns 3
- kön
- inkonsistenta uppgifter 6
- det kan finnas en liten kvinnlig dominans bland afroamerikaner 3,6
- ras
- högsta incidensen hos afroamerikaner (36-50 per 100 000) 5 och nordeuropeiska kaukasier
- incidensen bland kaukasier har uppskattats till 11-20 per 100 000 4,5
- den rapporterade incidensen är lägre i asiatiska populationer
- härbarhet
- familjekluster av sarkoidos har rapporterats, vilket tyder på att sjukdomen antingen har en genetisk eller miljömässig komponent 3,5,7
- De två största studierna tyder på en familjär relativ riskökning ~4x givet en enda drabbad släkting av första graden 7
Klinisk presentation
Den kliniska presentationen är varierande och diagnosen ställs vanligen på kombinationen av kliniska och radiologiska egenskaper.
- Hälften av patienterna är asymtomatiska
- Resten utvecklar respiratoriska (t.ex. hosta och dyspné) eller hud (t.ex. erythema nodosum, lupus pernio, ärr, plack) sjukdom 3
- okulära, lacrimala körtlar och spottkörtlar är relativt vanliga
- omkring 5 % av patienterna utvecklar neurosarkoidos 4
Ovanpå detta kan patienterna ha specifika syndromiska presentationer:
- Löfgren syndrom: Heerfordts syndrom: en ovanlig men specifik akut presentation av sarkoidos med bättre prognos
- Heerfordts syndrom: en ovanlig variant av sarkoidos som består av feber, parotisförstoring, ansiktsförlamning och främre uveit
Patologi
Sarkoidos är en multisystemsjukdom med okänd etiologi som kännetecknas av bildandet av inflammatoriska, icke-kasebildande granulom i drabbade vävnader. Histologiskt uppvisar lesionerna karakteristiskt en avsaknad av en nekrotisk komponent, utom i sällsynta fall (så kallad ”nekrotiserande sarkoidgranulomatos”). Granulomerna kan lösa sig spontant eller utvecklas till fibros.
Det anses vara en störning av immunregleringen, särskilt av den cellmedierade immuniteten 3. Mycobacterium och propionibacterium RNA och DNA har påvisats i sarkoidoslesioner, vilket ger upphov till möjligheten av en infektiös utlösande faktor 4. Rapporterad familjär klusterbildning och samtidig förekomst hos enäggstvillingar tyder på att genetisk känslighet också kan spela en viktig roll.
Mikroskopiskt utseende
Karakteristiska (men inte patognomoniska) histologiska kännetecken inkluderar:
- non-caseating granulom 5
- epitelioida celler, makrofager, multinukleerade jätteceller och CD4+ T-celler
- fibroblaster, B-lymfocyter och CD8+ T-celler kan förekomma mer perifert
- Schaumannkroppar: Laminerade kalciumhaltiga konkretioner
- asteroida kroppar
- Nekros är atypisk och kan tyda på en annan etiologi 5
Markörer
Biokemiska markörer inkluderar:
- förhöjt angiotensinkonverterande enzym (ACE)
- 40% falskt negativt
- 10% falskt positivt 3
- hyperkalcemi och hyperkalciuri
Också ett positivt Kveim-Siltzbach-hudtest bidrar till att bekräfta diagnosen 3.
Radiografiska kännetecken
90 % av patienterna har lunginblandning (även om många är asymtomatiska) 8. Eftersom lungröntgen är lättillgängligt och har låg strålningsbelastning används vanligtvis mönstret av nodal och parenkymal involvering för att ”stadiebestämma” sarkoidos (chest x-ray staging of sarcoidosis) 3.
Behandling och prognos
Behandlingen sker i första hand med förnuftig användning av kortikosteroider, för att undvika negativa läkemedelseffekter.
Pulmonell involvering är ansvarig för majoriteten av morbiditet och mortalitet hos patienter med sarkoidos. Den totala dödligheten är cirka 5 %, där patienter som presenterar sig smygande klarar sig sämre än de som presenterar sig med ett akut insjuknande 1,3. Sannolikheten för upplösning beror på sjukdomsstadiet vid presentationen 3:
- stadium I: 60 % upplösning inom 1-2 år
- stadium II: 46 %
- stadium III: 12 %
Komplikationer
Komplikationer beror på det systemiska mönstret av sjukdomsinblandning. Eftersom pulmonell sarkoidos är den överlägset vanligaste manifestationen, är även thorakala komplikationer vanligt förekommande. De omfattar bland annat 3:
- lungfibros (stadium IV)
- pulmonell arteriell hypertension och cor pulmonale
- aspergillom, som kan kompliceras av hemoptys
Historia och etymologi
Historiskt sett har sarkoidos även kallats Besnier-Boeck-Schaumanns sjukdom/syndrom, eller olika kombinationer av dessa, e.t.ex. Besnier-Boeck-sjukdomen, Boeck-sjukdomen eller Schaumanns syndrom 10.
Sarkoidos härstammar från de gamla grekiska termerna σαρξ (sarc) som betyder kött, ειδος (eidos) som betyder form och σις (-sis), ett suffix som betyder en process 10,11.
Se även
- thorakal sarkoidos (stadieindelning)
.