La sarcoidosis es una enfermedad multisistémica granulomatosa no caseificante con una amplia gama de manifestaciones clínicas y radiográficas.
Las manifestaciones sistémicas individuales se discuten en los artículos respectivos:
- Manifestaciones pulmonares y mediastínicas
- Manifestaciones cardíacas
- Manifestaciones musculoesqueléticas
- Manifestaciones de cabeza y cuello
- Manifestaciones del sistema nervioso central manifestaciones del sistema nervioso
- manifestaciones abdominales
- manifestaciones cutáneas
El resto de este artículo pertenece a una discusión general de la sarcoidosis.
Epidemiología
La sarcoidosis ocurre en todo el mundo en todas las edades y razas. Los intentos de describir una epidemiología precisa se complican por el uso de criterios de diagnóstico inconsistentes y por las manifestaciones variables (a menudo asintomáticas) de la enfermedad.
Aún así, en la bibliografía se recogen ciertos patrones epidemiológicos:
- edad de inicio
- se presenta con mayor frecuencia entre la 2ª y 4ª décadas de la vida, aunque también se reconoce el diagnóstico en niños y ancianos 3
- género
- datos inconsistentes 6
- puede haber un pequeño predominio femenino entre los afroamericanos 3,6
- raza
- mayor incidencia en afroamericanos (36 a 50 por 100.000) 5 y caucásicos del norte de Europa
- la incidencia entre los caucásicos se ha estimado en 11 a 20 por 100.000 4,5
- la incidencia notificada es menor en las poblaciones asiáticas
- se ha notificado una agrupación familiar de la sarcoidosis, lo que sugiere un componente genético o ambiental de la enfermedad 3,5,7
- los dos estudios más amplios sugieren un aumento del riesgo relativo familiar de ~4x dado un único pariente de primer grado afectado 7
Presentación clínica
La presentación clínica es variable y el diagnóstico se hace generalmente en la combinación de características clínicas y radiológicas.
- La mitad de los pacientes son asintomáticos
- El resto desarrolla síntomas respiratorios (por ejemplo, tos y disnea) o cutáneos (por ejemplo eritema nodoso, lupus pernio, cicatrices, placas) 3
- La afectación ocular, de las glándulas lagrimales y de las glándulas salivales es relativamente común
- aproximadamente el 5% de los pacientes desarrollan neurosarcoidosis 4
Además, los pacientes pueden tener presentaciones sindrómicas específicas:
- Síndrome de Löfgren: una presentación aguda infrecuente pero específica de la sarcoidosis con un mejor pronóstico
- Síndrome de Heerfordt: una variante infrecuente de la sarcoidosis que comprende fiebre, aumento de la parótida, parálisis facial y uveítis anterior
Patología
La sarcoidosis es un trastorno multisistémico de etiología desconocida que se caracteriza por la formación de granulomas inflamatorios no caseificantes en los tejidos afectados. Desde el punto de vista histológico, las lesiones se caracterizan por la ausencia de un componente necrótico, excepto en casos raros (la llamada «granulomatosis sarcoide necrotizante»). Los granulomas pueden resolverse espontáneamente o evolucionar hacia la fibrosis.
Se cree que representa un trastorno de la regulación inmunitaria, particularmente de la inmunidad mediada por células 3. Se ha detectado ARN y ADN de micobacterias y propionibacterias en las lesiones de sarcoidosis, lo que plantea la posibilidad de un desencadenante infeccioso 4. La agrupación familiar y la co-ocurrencia en gemelos monocigóticos que se han descrito sugieren que la susceptibilidad genética también puede desempeñar un papel importante.
Aspecto microscópico
Los rasgos histológicos característicos (pero no patognomónicos) incluyen:
- granulomas no caseificantes 5
- células epitelioides, macrófagos, células gigantes multinucleadas y células T CD4+
- fibroblastos, linfocitos B y células T CD8+ pueden estar presentes más periféricamente
- cuerpos de Schaumann: concreciones laminares que contienen calcio
- cuerposasteroides
- la necrosis es atípica y puede sugerir otra etiología 5
Marcadores
Los marcadores bioquímicos incluyen:
- Enzima convertidora de angiotensina (ECA)
- 40% de falsos negativos
- 10% de falsos positivos 3
- hipercalcemia e hipercalciuria
Además, una prueba cutánea de Kveim-Siltzbach positiva ayuda a confirmar el diagnóstico 3.
Características radiográficas
El 90% de los pacientes tienen afectación pulmonar (aunque muchos son asintomáticos) 8. Dado que las radiografías de tórax están fácilmente disponibles y tienen una baja carga de radiación, el patrón de afectación ganglionar y parenquimatosa suele utilizarse para «estadificar» la sarcoidosis (estadificación de la sarcoidosis mediante radiografía de tórax) 3.
Tratamiento y pronóstico
El tratamiento consiste principalmente en el uso juicioso de corticosteroides, para evitar los efectos adversos de la medicación.
La afectación pulmonar es responsable de la mayor parte de la morbilidad y mortalidad en los pacientes con sarcoidosis. La tasa de mortalidad global es de aproximadamente el 5%, y los pacientes que se presentan de forma insidiosa tienen peor suerte que los que se presentan con un inicio agudo 1,3. La probabilidad de resolución depende del estadio de la enfermedad en el momento de la presentación 3:
- Estadio I: 60% de resolución en 1-2 años
- Estadio II: 46%
- Estadio III: 12%
Complicaciones
Las complicaciones dependen del patrón sistémico de afectación de la enfermedad. Como la sarcoidosis pulmonar es, con mucho, la manifestación más frecuente, también lo son las complicaciones torácicas. Entre ellas se encuentran 3:
- fibrosis pulmonar (estadio IV)
- hipertensión arterial pulmonar y cor pulmonale
- aspergilomas, que pueden complicarse con hemoptisis
Historia y etimología
Históricamente, la sarcoidosis también se conocía como enfermedad/síndrome de Besnier-Boeck-Schaumann, o diversas combinaciones de las mismas, e.g. enfermedad de Besnier-Boeck, enfermedad de Boeck o síndrome de Schaumann 10.
La sarcoidosis deriva de los términos griegos antiguos, σαρξ (sarc) que significa carne, ειδος (eidos) que significa forma, y σις (-sis), un sufijo que significa un proceso 10,11.
Véase también
- sarcoidosis torácica (estadificación)
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