Sarkoidoza jest nienowotworową, wieloukładową chorobą ziarniniakową o szerokim spektrum objawów klinicznych i radiograficznych.
Poszczególne manifestacje układowe są omówione w odpowiednich artykułach:
- objawy płucne i śródpiersiowe
- objawy sercowe
- objawy mięśniowo-szkieletowe
- objawy dotyczące głowy i szyi
- objawy dotyczące ośrodkowego układu nerwowego
- objawy brzuszne
- objawy skórne
Reszta tego artykułu odnosi się do ogólnego omówienia sarkoidozy.
Epidemiologia
Sarkoidoza występuje na całym świecie we wszystkich grupach wiekowych i rasowych. Próby dokładnego opisania epidemiologii są skomplikowane z powodu stosowania niespójnych kryteriów diagnostycznych i zmiennej (często bezobjawowej) manifestacji choroby.
Wciąż jednak w literaturze opisywane są pewne prawidłowości epidemiologiczne:
- age of onset
- most commonly presents between 2nd through 4th decades of life, although diagnosis in children and elderly also recognized 3
- gender
- inconsistent data 6
- there may be a small female predominance among African-Americans 3,6
- rasa
- najwyższa częstość występowania u Afroamerykanów (36 do 50 na 100,000) 5 i północnoeuropejskich kaukaskich
- zachorowalność wśród kaukaskich została oszacowana na 11 do 20 na 100,000 4,5
- zgłaszana zachorowalność jest niższa w populacjach azjatyckich
- zgłaszano rodzinne skupiska sarkoidozy, sugerując genetyczny lub środowiskowy komponent choroby 3,5,7
- dwa największe badania sugerują rodzinne zwiększenie ryzyka względnego ~4x, biorąc pod uwagę jednego dotkniętego chorobą krewnego pierwszego stopnia 7
Prezentacja kliniczna
Prezentacja kliniczna jest zmienna, a rozpoznanie jest zwykle stawiane na podstawie połączenia cech klinicznych i radiologicznych.
- połowa pacjentów jest bezobjawowa
- u pozostałych występują objawy ze strony układu oddechowego (np. kaszel i duszność) lub skóry (np. rumień guzowaty, toczeń pernio, blizny, blaszki) 3
- zajęcie oczu, gruczołów łzowych i ślinianek jest stosunkowo częste
- około 5% pacjentów rozwija się neurosarkoidoza 4
Dodatkowo, pacjenci mogą mieć specyficzne prezentacje syndromiczne:
- Zespół Löfgrena: rzadka, ale specyficzna, ostra postać sarkoidozy o lepszym rokowaniu
- Zespół Heerfordta: rzadka odmiana sarkoidozy obejmująca gorączkę, powiększenie ślinianek przyusznych, porażenie twarzy i zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej oka
Patologia
Sarkoidoza jest wieloukładowym zaburzeniem o nieznanej etiologii, charakteryzującym się tworzeniem zapalnych ziarniniaków niekazeinizujących w obrębie dotkniętych tkanek. Histologicznie zmiany te charakteryzują się brakiem komponentu martwiczego, z wyjątkiem rzadkich przypadków (tzw. martwicza ziarniniakowatość sarkoidalna). Ziarniniaki mogą ustępować samoistnie lub przechodzić we włóknienie.
Uważa się, że jest to zaburzenie regulacji immunologicznej, szczególnie odporności komórkowej 3. Mycobacterium i propionibacterium RNA i DNA zostały wykryte w zmianach chorobowych sarkoidozy, podnosząc możliwość czynnika infekcyjnego 4. Zgłaszane rodzinne skupiska i współwystępowanie u bliźniąt jednojajowych sugerują, że podatność genetyczna może również odgrywać ważną rolę.
Wygląd mikroskopowy
Charakterystyczne (ale nie patognomoniczne) cechy histologiczne obejmują:
- niekazeinizujące ziarniniaki 5
- komórki epitelioidalne, makrofagi, wielojądrowe komórki olbrzymie i limfocyty T CD4+
- fibroblasty, limfocyty B i limfocyty T CD8+ mogą być obecne bardziej obwodowo
- Ciała Schaumanna: laminowane konkrecje zawierające wapń
- ciałaasteroidalne
- necrosis is atypical and may suggest another etiology 5
Markery
Biochemiczne markery obejmują:
- podwyższony enzym konwertujący angiotensynę (ACE)
- 40% fałszywie ujemnych
- 10% fałszywie dodatnich 3
- hiperkalcemia i hiperkalciuria
Dodatkowo dodatni test skórny Kveima-Siltzbacha pomaga potwierdzić rozpoznanie 3.
Cechy radiograficzne
90% pacjentów ma zajęcie płuc (chociaż wielu z nich jest bezobjawowych) 8. Ponieważ zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej są łatwo dostępne i wiążą się z niskim obciążeniem promieniowaniem, schemat zajęcia węzłów i narządów miąższowych jest zwykle wykorzystywany do „stopniowania” sarkoidozy (chest x-ray staging of sarcoidosis) 3.
Leczenie i rokowanie
Leczenie polega przede wszystkim na rozważnym stosowaniu kortykosteroidów w celu uniknięcia niekorzystnych skutków ubocznych leków.
Zajęcie płuc jest odpowiedzialne za większość zachorowalności i śmiertelności u pacjentów z sarkoidozą. Ogólny wskaźnik śmiertelności wynosi około 5%, przy czym pacjenci, u których choroba przebiega podstępnie, mają gorsze wyniki niż ci, u których wystąpił ostry początek choroby 1,3. Prawdopodobieństwo wyleczenia zależy od stadium choroby w momencie prezentacji 3:
- etap I: 60% wyleczenie w ciągu 1-2 lat
- etap II: 46%
- etap III: 12%
Powikłania
Powikłania zależą od ogólnoustrojowego obrazu zajęcia choroby. Ponieważ sarkoidoza płucna jest zdecydowanie najczęstszą manifestacją choroby, powikłania dotyczą klatki piersiowej. Należą do nich 3:
- zwłóknienie płuc (stadium IV)
- tętnicze nadciśnienie płucne i cor pulmonale
- aspergillomas, które mogą być powikłane krwiopluciem
Historia i etymologia
Historycznie sarkoidoza była również znana jako choroba/zespół Besniera-Boecka-Schaumanna lub różne ich kombinacje, np.np. choroba Besniera-Boecka, choroba Boecka, lub zespół Schaumanna 10.
Sarkoidoza pochodzi od starożytnych greckich terminów, σαρξ (sarc) oznaczającego ciało, ειδος (eidos) oznaczającego formę, oraz σις (-sis), przyrostka oznaczającego proces 10,11.
Zobacz także
- sarkoidoza klatki piersiowej (staging)
.