Diffuse midtlinjegliomer Diagnose og behandling

Diffuse midline gliomer er primære tumorer i centralnervesystemet (CNS). Det betyder, at de begynder i hjernen eller rygmarven. Diffuse midtlinjegliomer er en sjælden undertype af gliatumorer.

For at få en præcis diagnose fjernes et stykke tumorvæv under operationen, hvis det er muligt. En neuropatolog skal derefter gennemgå tumorvævet.

Hvad er graderne af diffuse midtlinjegliomer?

Primære CNS-tumorer klassificeres på baggrund af tumorens placering, tumortype, omfanget af tumorspredning, genetiske fund, patientens alder og den tilbageværende tumor efter operation, hvis en operation er mulig.

Diffuse midtlinjegliomer er alle tumorer af grad IV. Det betyder, at de er maligne (kræftfremkaldende) og hurtigtvoksende.

Hvordan ser diffuse midtlinjegliomer ud på en MRT?

Diffuse midtlinjegliomer fremstår som regel som en masse, der har spredt sig i det midterste område af hjernen. Tumoren viser grader af lysstyrke med kontrast. Hos voksne kan diagnosen diffuse midterste gliomer ikke stilles ved hjælp af billeddannelse alene, fordi tumorerne ligner glioblastomer og andre højgrads hjernekræftformer.

Hvad forårsager diffuse midterste gliomer?

Kræft er en genetisk sygdom – det vil sige, at kræft skyldes visse ændringer i generne, der styrer den måde, vores celler fungerer på. Gener kan muteres (ændres) i mange kræftformer, hvilket kan øge væksten og spredningen af kræftceller. Årsagen til diffuse midtlinjegliomer er ikke kendt. Personer med genændringer, der kan gå i arv i familier, såsom Li-Fraumeni-syndromet og neurofibromatose type I, har en øget risiko for at udvikle et diffust midtlinjegliom. Ændringer i et gen, der er kendt som h3K27M-mutationen, er også blevet forbundet med væksten af diffuse midtlinjegliomer.

Hvor dannes diffuse midtlinjegliomer?

Diffuse midtlinjegliomer dannes oftest i pons i hjernestammen, thalamus, rygmarv og lillehjernen. Det er ualmindeligt, at disse tumorer forekommer i andre områder af CNS. Tumorerne er navngivet, til dels baseret på de steder, hvor disse tumorer oftest forekommer. Derfor bør tumorer på andre steder i hjernen eller rygsøjlen, som man tror er diffuse midtlinjegliomer, gennemgås af neuroonkologiske behandlere med erfaring i behandling af personer med disse tumorer.

Diffuse midtlinjegliomer er en sjælden type astrocytomer, der i mikroskopet ligner andre mere almindelige astrocytomer, f.eks. et glioblastom. Da det kan være svært at skelne dem fra hinanden, kræver de molekylær testning. Nogle diffuse midtlinjegliomer har ændringer i histonrelaterede gener, hvoraf den mest almindelige er h3K27M. Undersøgelse af en neuropatolog anbefales for at bekræfte denne diagnose.

Spreder diffuse midtlinjegliomer?

Diffuse midtlinjegliomer er hurtigtvoksende tumorer og kan sprede sig til andre områder af CNS gennem cerebrospinalvæske (CSF). Tumoren kan invadere nærliggende væv og strække sig ud over det, der kan ses på MRT eller af kirurgen under operationen. Diffuse midtlinjegliomer vokser dog normalt og kommer tilbage på det samme sted, hvor de først optrådte.

Hvad er symptomerne på diffuse midtlinjegliomer?

Symptomer i forbindelse med diffuse midtlinjegliomer afhænger af tumorens placering. Her er nogle mulige symptomer, der kan forekomme.

Symptomer på diffust midtlinjegliom

• Dobbelt syn
• Problemer med at synke
• Svaghed i den ene eller begge sider af kroppen
• Tab af balance

Diffus midtlinjegliom i hjernen kan også forårsage øget tryk i kraniet på grund af produktion af for meget CSF eller blokering af dets normale flow. Dette problem er kendt som hydrocephalus.

Tegn og symptomer på hydrocephalus kan omfatte:

• Nausea
• Opkastning
• Irritabilitet
• Hovedpine
• Skarpt eller dobbeltsyn
• Stærk trang til at sove
• Krampeanfald

Personer med et diffust midtlinjegliom i rygsøjlen kan have:

• Progressiv svaghed
• Svækkelse
• Problemer med tarm- og blærekontrol

Hvem diagnosticeres med diffuse midtlinjegliomer?

Diffuse midtlinjegliomer forekommer hos både børn og voksne. Diffuse midtlinjegliomer har en tendens til at forekomme hos børn. Diffuse midtlinjegliomer forekommer oftere hos mænd end hos kvinder. De er mest almindelige hos hvide og ikke-hispaniske personer. Det anslås, at 6.033 personer lever med denne tumor i USA.

Hvad er prognosen for diffuse midtlinjegliomer?

Den sandsynlige udgang på sygdommen eller chancen for helbredelse kaldes prognose.

Diffus midlinegliom prognose

Den relative 5-års overlevelsesrate for diffuse midlinegliomer er 48,9 %, men man skal vide, at mange faktorer kan påvirke prognosen. Dette omfatter tumorens grad og type, kræftens træk, personens alder og helbred, når diagnosen stilles, og hvordan de reagerer på behandlingen. Hvis du ønsker at forstå din prognose, skal du tale med din læge.

Hvad er behandlingsmulighederne for diffuse midtlinjegliomer?

Den første behandling for diffuse midtlinjegliomer er operation, hvis det er muligt. Målet med operationen er at få væv til at bestemme tumortypen og at fjerne så meget tumor som muligt uden at forårsage flere symptomer for personen. Hjernestammen, thalamus og rygmarven er følsomme steder i CNS, og operation i disse områder kan medføre alvorligt funktionstab. Diffus midtlinjegliom kan undertiden behandles med strålebehandling alene uden biopsi, hvis risikoen ved biopsi anses for at være for stor. En procedure som f.eks. en ventrikuloperitoneal shunt kan også være nødvendig for at omdirigere strømmen af cerebrospinalvæske, hvis patienten har hydrocephalus.

Diffuse midtlinjegliomer kræver normalt yderligere behandlinger. Behandlinger kan omfatte strålebehandling, kemoterapi eller kliniske forsøg. Kirurgi efterfølges af strålebehandling i de fleste tilfælde. Kemoterapi gives undertiden sammen med strålebehandling eller efter strålebehandling. Der findes dog ingen standardkemoterapi, og hver plan skal skræddersys til den enkelte patient. Gennemgang af diffust midtlinjegliom af et team af eksperter, herunder neuroonkologer, neuroradiologer, strålingsonkologer og neurokirurger, er vigtig for at fastlægge den bedste behandlingsplan. Kliniske forsøg med ny kemoterapi, målrettet terapi eller lægemidler til immunterapi kan også være tilgængelige og kan være en mulig behandlingsmulighed.

Åbne kliniske undersøgelser af diffuse midtlinjegliomer

• Outcomes and Risk Project for Patients with Rare CNS Cancers
• Evaluering af den naturlige historie og Specimen Banking for Patients with CNS Cancers
• Immune Checkpoint Inhibitor Nivolumab for Patients with Rare CNS Cancers

Lær mere

• Histonmuteret midtlinjegliom workshoprapport
• Midtlinjegliomoverlever deltager i undersøgelse for at hjælpe andre
• Living med en hjerne- eller rygsøjletumor

Referencer

Find læger og sygeplejersker med erfaring i behandling af denne tumor.