Diffusa mittlinjegliom Diagnos och behandling

Diffusa mittlinjegliom är primära tumörer i centrala nervsystemet (CNS). Det innebär att de börjar i hjärnan eller ryggmärgen. Diffus midline gliom är en sällsynt subtyp av glialtumörer.

För att få en korrekt diagnos avlägsnas om möjligt en bit tumörvävnad under operationen. En neuropatolog ska sedan granska tumörvävnaden.

Vad är graderna för diffusa mittlinjegliom?

Primära CNS-tumörer graderas utifrån tumörens lokalisering, tumörtyp, omfattningen av tumörspridning, genetiska fynd, patientens ålder och den tumör som återstår efter kirurgi, om kirurgi är möjlig.

Diffusa mittlinjegliom är alla tumörer av grad IV. Det innebär att de är maligna (cancerartade) och snabbväxande.

Hur ser diffusa mittlinjegliom ut på en MRT?

Diffusa mittlinjegliom ser vanligtvis ut som en massa som har spridit sig i det mellersta området av hjärnan. Tumören visar grader av ljushet med kontrast. Hos vuxna kan diagnosen diffust mittlinjegliom inte ställas enbart med hjälp av avbildning eftersom tumörerna liknar glioblastom och andra höggradiga hjärntumörer.

Vad orsakar diffust mittlinjegliom?

Cancer är en genetisk sjukdom – det vill säga att cancer orsakas av vissa förändringar i gener som styr hur våra celler fungerar. Gener kan muteras (förändras) i många typer av cancer, vilket kan öka tillväxten och spridningen av cancerceller. Orsaken till diffusa mittlinjegliom är inte känd. Personer med genförändringar som kan föras vidare i släkten, till exempel Li-Fraumenis syndrom och neurofibromatos typ I, löper ökad risk att utveckla ett diffust mittlinjegliom. Förändringar i en gen som kallas h3K27M-mutation, har också kopplats till tillväxten av diffusa mittlinjegliom.

Var bildas diffusa mittlinjegliom?

Diffusa mittlinjegliom bildas oftast i pons i hjärnstammen, thalamus, ryggmärgen och lillhjärnan. Det är ovanligt att dessa tumörer förekommer i andra områden av CNS. Tumörerna har fått sitt namn delvis baserat på de platser där dessa tumörer oftast förekommer. Därför bör tumörer på andra platser i hjärnan eller ryggraden som tros vara diffusa mittlinjegliom granskas av neuro-onkologiska vårdgivare med erfarenhet av att behandla personer med dessa tumörer.

Diffusa mittlinjegliom är en sällsynt typ av astrocytom som i mikroskopet liknar andra vanligare astrocytom, t.ex. ett glioblastom. Eftersom det kan vara svårt att skilja dem åt kräver de molekylära tester. Vissa diffusa mittlinjegliom har förändringar i histonrelaterade gener, den vanligaste är h3K27M. Granskning av en neuropatolog rekommenderas för att bekräfta denna diagnos.

Sprids diffusa mittlinjegliom?

Diffusa mittlinjegliom är snabbväxande tumörer och kan spridas till andra områden i CNS via cerebrospinalvätskan (CSF). Tumören kan invadera närliggande vävnad och sträcka sig längre än vad som kan ses på MRT eller av kirurgen under operationen. Diffusa mittlinjegliom växer dock vanligtvis och kommer tillbaka på samma plats där de först dök upp.

Vad är symtomen på diffusa mittlinjegliom?

Symtom relaterade till diffusa mittlinjegliom beror på tumörens placering. Här är några möjliga symtom som kan förekomma.

Symtom på diffust mittlinjegliom

• Dubbel syn
• Svårt att svälja
• Svaghet på ena eller båda sidorna av kroppen
• Förlust. balans

Diffus mittlinjegliom i hjärnan kan också orsaka ökat tryck i skallen på grund av produktion av för mycket CSF eller blockering av dess normala flöde. Detta problem är känt som hydrocefalus.

Tecken och symtom på hydrocefalus kan inkludera:

• Kräkningar
• Kräkningar
• Rritabilitet
• Huvudvärk
• Försvagad eller dubbelseende
• En stark önskan att sova
• Kramper

Personer med ett diffust mellangliom i ryggraden kan ha:

• Progressiv svaghet
• Svårighet
• Problem med kontroll av tarm och urinblåsa

Vem diagnostiseras med diffusa mittlinjegliom?

Diffusa mittlinjegliom förekommer hos både barn och vuxna. Diffusa mittlinjegliom tenderar att förekomma hos barn. Diffusa mittlinjegliom förekommer oftare hos män än hos kvinnor. De är vanligast hos vita och icke-hispaniska personer. Uppskattningsvis 6 033 personer lever med denna tumör i USA.

Vad är prognosen för diffusa mittlinjegliom?

Den troliga utgången av sjukdomen eller chansen till tillfrisknande kallas prognos.

Diffus Midline Gliom Prognos

Den relativa 5-årsöverlevnaden för diffust Midline Gliom är 48,9 % men vet att många faktorer kan påverka prognosen. Detta inkluderar tumörens grad och typ, egenskaper hos cancern, personens ålder och hälsa när diagnosen ställs och hur de svarar på behandlingen. Om du vill förstå din prognos ska du prata med din läkare.

Vilka behandlingsalternativ finns det för diffusa mittlinjegliom?

Den första behandlingen för diffusa mittlinjegliom är kirurgi, om möjligt. Målet med operationen är att få fram vävnad för att bestämma tumörtypen och att ta bort så mycket tumör som möjligt utan att orsaka fler symtom för personen. Hjärnstammen, thalamus och ryggmärgen är känsliga platser i CNS och kirurgi i dessa områden kan orsaka allvarlig funktionsförlust. Diffust mittlinjegliom kan ibland behandlas med enbart strålbehandling utan biopsi om risken för biopsi anses vara för stor. Ett ingrepp såsom en ventrikuloperitoneal shunt, kan också behövas för att omdirigera flödet av cerebrospinalvätska om patienten har hydrocefalus.

Diffusa mittlinjegliom kräver vanligtvis ytterligare behandlingar. Behandlingarna kan omfatta strålning, kemoterapi eller kliniska prövningar. Kirurgi följs i de flesta fall av strålbehandling. Kemoterapi ges ibland tillsammans med strålbehandling eller efter strålning. Det finns dock ingen standardbehandling för kemoterapi, och varje plan bör skräddarsys för varje patient. Granskning av diffust mittlinjegliom av ett team av experter, inklusive neuroonkologer, neuroradiologer, strålningsonkologer och neurokirurger, är viktigt för att fastställa den bästa behandlingsplanen. Kliniska prövningar, med nya läkemedel för kemoterapi, riktad terapi eller immunterapi, kan också vara tillgängliga och kan vara ett möjligt behandlingsalternativ.

Öppna kliniska studier för diffusa mittlinjegliom

• Resultat och riskprojekt för patienter med sällsynta CNS-cancers
• Utvärdering av naturalhistoria och specimen banking för patienter med CNS-cancers
• Immune Checkpoint Inhibitor Nivolumab för patienter med sällsynta CNS-cancers

Lär dig mer

• Histone Mutated Midline Glioma Workshop Report
• Midline Glioma Survivor Joins Studie för att hjälpa andra
• Living with a Brain or Spine Tumor

Omporteringar

Hitta läkare och sjuksköterskor med erfarenhet av att behandla denna tumör.