Symptome und Ursachen
Was verursacht Geburtsfehler?
Experten kennen die genaue Ursache der meisten Geburtsfehler nicht, aber einige Gründe sind:
- Genetische oder vererbbare Faktoren.
- Infektion während der Schwangerschaft.
- Drogenexposition während der Schwangerschaft.
Wie wirken sich Gene und Chromosomen auf Geburtsfehler aus?
Ungefähr 20 % der Geburtsfehler werden durch genetische oder erbliche Faktoren verursacht. Die genetischen Ursachen von Geburtsfehlern lassen sich in drei allgemeine Kategorien einteilen:
- Chromosomale Anomalien.
- Einzelgene Defekte.
- Multifaktoriell.
Jede menschliche Körperzelle enthält 46 Chromosomen, und jedes Chromosom enthält Tausende von Genen. Jedes Gen enthält einen Bauplan, der die Entwicklung oder Funktion eines bestimmten Körperteils steuert. Menschen, die entweder zu viele oder zu wenige Chromosomen haben, erhalten daher eine verwirrende Botschaft bezüglich der anatomischen Entwicklung und Funktion.
Das Down-Syndrom ist ein Beispiel für eine Erkrankung, die durch zu viele Chromosomen verursacht wird. Aufgrund eines Unfalls während der Zellteilung haben Menschen mit Down-Syndrom eine zusätzliche Kopie eines bestimmten Chromosoms (Chromosom 21). Dieses zusätzliche Chromosom kann eine typische Konstellation von Geburtsfehlern verursachen. Charakteristische Merkmale des Down-Syndroms können Entwicklungsverzögerung, Muskelschwäche, schräg nach unten gerichtete Augen, tief angesetzte und missgebildete Ohren, eine abnorme Handfalte und Geburtsfehler an Herz und Darm sein.
Beim Turner-Syndrom fehlt einer Frau ein X-Chromosom ganz oder teilweise. Bei den betroffenen Frauen kann dies zu Kleinwuchs, Lernbehinderungen und dem Fehlen von Eierstöcken führen.
Trisomie 13 (Patau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) werden durch die Vererbung zusätzlicher Kopien des 13. bzw. 18. Chromosoms verursacht. Es handelt sich dabei um seltenere, schwerwiegendere Erkrankungen, die schwere Geburtsfehler verursachen, die mit dem Überleben nach der Geburt unvereinbar sind.
Neben der Vererbung eines zusätzlichen oder fehlenden Chromosoms können auch Deletionen oder Duplikationen einzelner Gene Entwicklungsstörungen und Geburtsfehler verursachen. Ein Beispiel ist die Mukoviszidose (eine Erkrankung, die zu einer fortschreitenden Schädigung von Lunge und Bauchspeicheldrüse führt).
Defekte Gene können auch durch zufällige Schäden verursacht werden, eine so genannte „Spontanmutation“. Die meisten Fälle von Achondroplasie (ein Zustand, der zu extremer Kleinwüchsigkeit und missgebildeten Knochen führt) werden durch eine neue Schädigung des Kontrollgens verursacht. Darüber hinaus können Rekombinationsfehler Chromosomentranslokationen verursachen, die zu komplexen Geburtsfehlern führen können.
Wie wirken sich Umweltfaktoren wie Infektionen und Medikamente auf Geburtsfehler aus?
Umweltfaktoren können das Risiko einer Fehlgeburt oder von Geburtsfehlern erhöhen oder sich überhaupt nicht auf Ihr Baby auswirken, je nachdem, zu welchem Zeitpunkt der Schwangerschaft die Belastung auftritt.
Das sich entwickelnde Baby durchläuft nach der Empfängnis zwei große Entwicklungsstadien. Das erste, das Embryonalstadium, findet in den ersten 10 Wochen nach der Empfängnis statt. In dieser Zeit bilden sich die meisten der wichtigsten Körpersysteme und Organe. Das zweite, das fötale Stadium, ist der Rest der Schwangerschaft. In dieser fötalen Phase wachsen die Organe und der Fötus im Allgemeinen. Im Embryonalstadium, wenn sich die Organe entwickeln, ist das Kind am meisten gefährdet. In der Tat können Infektionen und Medikamente den größten Schaden anrichten, wenn sie zwei bis 10 Wochen nach der Empfängnis auftreten.
Diabetes und Fettleibigkeit können möglicherweise das Risiko für Geburtsfehler bei Ihrem Kind erhöhen. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann Ihnen vorschlagen, diese Krankheiten so gut wie möglich zu behandeln, bevor Sie schwanger werden.
Einige Arzneimittel und Freizeitdrogen können Geburtsfehler verursachen, die besonders schwerwiegend sind, wenn sie in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft eingenommen werden. Thalidomid, ein Medikament gegen Übelkeit, das in den 1960er Jahren verschrieben wurde, verursachte Geburtsfehler namens Phokomelie (Fehlen des größten Teils des Arms, wobei die Hände flipperartig aus den Schultern ragen).
Es gibt auch Isotretinoin, früher bekannt als Accutane oder Roaccutane. Isotretinoin ist ein Retinoid, eine künstlich hergestellte Form von Vitamin A, die zur Behandlung von Hautkrankheiten eingesetzt wird. Es verursacht das fetale Retinoid-Syndrom. Merkmale des fetalen Retinoid-Syndroms können sein:
- Wachstumsverzögerung.
- Malformationen des Schädels und des Gesichts.
- Abnormalitäten des zentralen Nervensystems.
- Anomalien des Herzens.
- Anomalien der Nebenschilddrüse.
- Anomalien der Nieren- und Thymusdrüse.
Alkohol ist die am häufigsten verwendete Droge, die Geburtsfehler verursacht. Fetales Alkoholsyndrom ist ein Begriff, der die typischen Geburtsfehler beschreibt, die durch den Alkoholkonsum der Mutter verursacht werden:
- Lernbehinderungen.
- Entwicklungsverzögerung.
- Rechenunfähigkeit.
- Hyperaktivität.
- Schwache Koordination.
- Abnormalitäten der Gesichtszüge.
Ein weiterer Umweltfaktor, der Geburtsfehler verursachen kann, ist die Einschränkung der Gebärmutter. Der Fötus wächst in der Gebärmutter der Mutter und ist von Fruchtwasser umgeben (ähnlich wie in einem Wassersack), das ihn vor übermäßigem Druck schützt. Wenn der Fasersack, der das Fruchtwasser hält, reißt, können Faserbänder aus dem gerissenen Sack auf den Fötus drücken und ein Amnionbandsyndrom verursachen (das zu einer teilweisen Kontraktion oder Amputation eines Arms oder Beins führen kann). Eine unzureichende Menge an Fruchtwasser kann einen übermäßigen Druck auf das gesamte Baby ausüben und eine pulmonale Hypoplasie (fehlende Entwicklung der Lungen) verursachen.
Die medizinische Wissenschaft hat die Ursache von etwa 30 % der Geburtsfehler ermittelt. Das bedeutet, dass für etwa 70 % keine eindeutige Ursache gefunden werden kann. 50-70 % der Geburtsfehler treten sporadisch auf, und ihre Ursache bleibt unbekannt. Eine Kombination von Umwelt- und genetischen Faktoren kann das Risiko für bestimmte Geburtsfehler erhöhen.