Was ist das?
Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische (vererbte) Störung, die zu einer abnormen geistigen und körperlichen Entwicklung führen kann, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt und angemessen behandelt wird.
Wenn eine Person eiweißhaltige Nahrungsmittel zu sich nimmt, spalten spezielle chemische Stoffe, die Enzyme genannt werden, diese Proteine in Aminosäuren auf. Die Aminosäuren werden dann durch andere Enzyme weiter aufgespalten. Menschen mit PKU verfügen nicht über genügend des spezifischen Enzyms, das die Aminosäure Phenylalanin abbaut. Daher kann das Phenylalanin in der Nahrung nicht richtig verdaut werden und sammelt sich im Körper an.
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