Tay-Sachsin tauti
Terveillä vauvoilla kehittyy näkö, liikkuminen, kuulo ja muut elintärkeät toiminnot osittain siksi, että entsyymit puhdistavat rasvaista proteiinia ja muuta ei-toivottua materiaalia, joka voi haitata kasvua.
Mutta Tay-Sachsin tautia sairastava vauva syntyy ilman yhtä näistä tärkeistä entsyymeistä, heksosaminidaasi A:ta (HEXA). Kun nämä rasvaiset proteiinit siis kertyvät aivoihin, ne haittaavat vauvan näköä, kuuloa, liikkumista ja henkistä kehitystä.
Lapsi voi sairastua Tay-Sachs-tautiin vain perimällä sen geenin molemmilta vanhemmiltaan. Tay-Sachs voidaan havaita jo ennen syntymää, joten pariskunnat, jotka harkitsevat lasten hankkimista, voivat haluta ottaa verikokeen selvittääkseen, onko lapsella todennäköisesti Tay-Sachs.
Kuka on Tay-Sachsin riskiryhmä?
Vuosittain Yhdysvalloissa diagnosoidaan noin 16 Tay-Sachsin tapausta. Vaikka suurin riski on askenasijuutalaisilla (keski- ja itäeurooppalaista syntyperää olevilla) henkilöillä, myös ranskalais-kanadalaista/cajun-perintöä ja irlantilaista syntyperää olevilla henkilöillä on todettu olevan Tay-Sachs-geeni.
Jotkut ihmiset kantavat Tay-Sachsin tautia aiheuttavaa geneettistä mutaatiota, mutta eivät sairastu täyteen muotoonsa kehittyneeseen tautiin.
Lapsi voi sairastua Tay-Sachsin tautiin vain, jos kumpikin vanhempi on geenin kantaja. Kun kaksi kantajaa saa lapsen yhdessä, on:
- 50 %:n todennäköisyys, että heidän lapsensa on kantaja, mutta ei sairastu tautiin
- 25 %:n todennäköisyys, että heidän lapsensa ei ole kantaja eikä sairastu tautiin
- 25 %:n todennäköisyys, että heidän lapsensa sairastuu tautiin
Seulonta
Lapsen hankkimista harkitsevat – tai jo lasta odottavat – pariskunnat voivat seuloutua Tay-Sachs-geenin varalta yksinkertaisella verikokeella. Jos sekä äiti että isä kantavat Tay-Sachs-geeniä, synnytyslääkäri/gynekologi voi ohjata parin geneettisen neuvojan vastaanotolle lisätietojen saamiseksi.
Prenataalidiagnostiikka
Raskaana olevat naiset voivat testauttaa syntymättömän lapsensa Tay-Sachsin tautia aiheuttavan HEXA-vajavuuden varalta:
- Jos testeissä ei havaita HEXA:aa, lapsi sairastuu Tay-Sachsiin.
- Jos testeissä havaitaan HEXA, lapsella ei ole tautia.
Kymmenennen ja kahdennentoista raskausviikon välisenä aikana odottavalle äidille voidaan ottaa korionkylvynäytteenotto (CVS), jossa pieni näyte istukasta otetaan neulaan tai pieneen putkeen analysoitavaksi.
15. ja 18. raskausviikon välillä naiselle voidaan tehdä lapsivesipunktio Tay-Sachs-geenin testaamiseksi. Tässä testissä äidin vatsaan työnnetään neula, jolla otetaan näyte sikiötä ympäröivästä lapsivedestä.
Tuntomerkit ja oireet
Lapset testataan Tay-Sachsin varalta tavallisesti sen jälkeen, kun heillä on kuulo-, näkö- ja liikuntaongelmia. Lääkäri voi tunnistaa taudin fyysisellä tutkimuksella ja verikokeilla.
Tay-Sachs-tautia sairastava vauva kehittyy normaalisti ensimmäisten 3-6 elinkuukauden aikana. Seuraavien kuukausien – tai jopa vuosien – aikana vauva menettää vähitellen kyvyn nähdä, kuulla ja liikkua. Lapsen silmien takaosaan kehittyy punainen täplä. Lapsi lakkaa hymyilemästä, ryömimästä, kääntymästä ja kurottelemasta. Kahteen ikävuoteen mennessä lapsi voi saada kohtauksia ja vammautua täysin. Kuolema tapahtuu yleensä lapsen ollessa 5-vuotias.
Taudin harvinaisissa muodoissa lapsella voi olla HEXA-entsyymiä, mutta sitä ei ole tarpeeksi estääkseen kehityshäiriöitä. Yhdessä näistä muodoista, jota kutsutaan juveniiliksi HEXA-puutokseksi, nämä ongelmat saattavat ilmetä vasta lapsen ollessa 2-5-vuotias. Tauti etenee hitaammin, mutta kuolema tapahtuu yleensä lapsen ollessa 15-vuotias.
Toisessa, lievemmässä Tay-Sachs-taudin muodossa (jota kutsutaan myöhäisvaiheen Tay-Sachs-taudiksi) tauti aiheuttaa lihasheikkoutta ja epäselvää puhetta, mutta näkö-, kuulo- ja henkiset kyvyt säilyvät ehjinä.
Tay-Sachs-tautia sairastavan lapsen auttaminen
Mihinkään Tay-Saksin tautimuotoon ei ole olemassa hoitoa. Lääkärit voivat kuitenkin auttaa lasta selviytymään sen oireista määräämällä lääkkeitä kivun lievittämiseksi, kohtausten hallitsemiseksi ja lihasten spastisuuden hallitsemiseksi.
Tutkijat tutkivat tapoja parantaa Tay-Sachsin taudin hoitoa ja seulontaa.
Jos lapsellasi on diagnosoitu Tay-Sachs-tauti tai jos sekä sinä että kumppanisi olette geenin kantajia, keskustele meneillään olevasta tutkimuksesta lääkärin tai geneettisen neuvojan kanssa. Voit myös hakea tukea esimerkiksi National Tay-Sachs and Allied Diseases Foundationin tai March of Dimes Foundationin kaltaiselta ryhmältä.
Reviewed by: Rupal Christine Gupta, MD
Date reviewed: Lokakuu 2014