Ympäristötekijät eivät selitä autismin yleistymistä

Autismikirjon häiriöön liittyvien ympäristötekijöiden merkitys ei kasvanut ajan myötä, eivätkä ne siten todennäköisesti selitä ASD:n yleistymistä, käy ilmi JAMA Psychiatry -lehdessä julkaistusta kaksostutkimuksesta.

”Kaksosmenetelmät tarjoavat välineen hypoteesien testaamiseen, koska niiden avulla voidaan verrata geneettisten ja ympäristöön liittyvien osuuksien suuruutta ominaisuuden kanssa eri ryhmissä, kuten eri aikoina syntyneissä yksilöissä”, kirjoitti tohtori Mark J. Taylor Tukholman Karoliinisen instituutin lääketieteellisen epidemiologian ja biostatistiikan osastolta kollegoineen. ”Jos ympäristön muutokset ajan mittaan selittävät ominaisuuden muuttuvan esiintyvyyden, yksi hypoteesi on, että ympäristövarianssin odotetaan kasvavan ajan mittaan. Jos taustalla oleva geneettinen varianssi muuttuisi vain vähän tai ei lainkaan, yksi oletus on, että myös tietyn ominaisuuden periytyvyys pienenisi.”

Taylor ja kollegat pyrkivät arvioimaan, pitääkö tämä hypoteesi paikkansa ASD:n kohdalla tutkimalla, muuttuiko ympäristön ja geneettisten yhteyksien suhteellinen merkitys ASD:hen ja autistisiin piirteisiin 16 vuoden ja 26 vuoden aikana.

Tutkijat analysoivat tietoja kahdesta valtakunnallisesta ruotsalaisesta kaksoskohortista – Ruotsin kaksosrekisteristä (Swedish Twin Registry, STR), johon kuului tammikuun 1982 ja joulukuun 2008 välisenä aikana syntyneitä osallistujia, ja Ruotsin lasten ja nuorten kaksostutkimuksesta (Child and Adolescent Twin Study in Sweden, CATSS), johon kuului tammikuun 1992 ja joulukuun 2008 välisenä aikana syntyneitä osallistujia. He tunnistivat ASD-diagnoosit STR:n kaksosista, joita seurattiin vuoteen 2013 asti, ja käyttivät kyselylomakkeita ASD:n seulontadiagnoosien määrittämiseksi CATSS:n osallistujille ja autististen piirteiden arvioimiseksi.

Tietoviite: Taylor MJ, et al. JAMA Psychiatry. 2020;doi:10.1001/jamapsychiatry.2020.0680.

Taylor ja kollegat jakoivat jokaisen otoksen useisiin syntymäkohortteihin, jotka kattoivat vuodet 1982-1991 vain STR:n osalta sekä vuodet 1992-1995, 1996-1999, 2000-2003 ja 2004-2008. He arvioivat, tapahtuiko syntymäkohorttien välillä muutoksia autististen piirteiden taustalla olevassa ympäristössä ja geneettisessä varianssissa sekä geneettisen perimän ja ympäristön suhteellisessa osuudessa autismiin sairastumiseen.

Analyysi sisälsi 22 678 kaksosparin tiedot STR:ssä ja 15 280 parin tiedot CATSS:ssä. Tulokset osoittivat, että seulontadiagnoosien periytyvyys vaihteli 0,75:stä (95 %:n CI, 0,58-0,87) 0,93:een (95 %:n CI, 0,84-0,98) CATSS:n osallistujien keskuudessa ja 0,88:sta (95 %:n CI, 0,74-0,96) 0,97:ään (95 %:n CI, 0,89-0,99) STR:n osallistujien keskuudessa. Tutkijat havaitsivat, että autististen piirteiden varianssi kasvoi ajan myötä vaatimattomasti, mikä liittyi ympäristön ja geneettisen varianssin kasvuun: kokonaisvarianssi kasvoi ajan myötä 0,95:stä (95 % CI, 0,92-0,98) 1,17:ään (95 % CI, 1,13-1,21).

”Tuloksemme eivät sulje pois ympäristötekijöiden roolia ASD:ssä, ja ne yhtyvät aiempiin tutkimuksiin, jotka viittaavat siihen, että nämä tekijät ovat todennäköisesti pikemminkin jakamattomia kuin jaettuja”, tutkijat kirjoittivat. ”Jaottomat ympäristötekijät edistävät samaa kotia jakavien sukulaisten välisiä eroja (esim. syntymäpainon yhteys ASD:hen).” – Joe Gramigna

Ilmoitukset: Yksi tutkimuksen kirjoittaja raportoi Ruotsin tutkimusneuvoston myöntämistä apurahoista tutkimuksen suorittamisen aikana, ja toinen tutkimuksen kirjoittaja raportoi Shire/Takedan myöntämistä apurahoista ja henkilökohtaisista palkkioista sekä Evolanin myöntämistä henkilökohtaisista palkkioista toimitetun työn ulkopuolella. Muut kirjoittajat eivät ilmoita asiaankuuluvia taloudellisia tietoja.