Maladie de Tay-Sachs
Les bébés en bonne santé développent leur vision, leurs mouvements, leur audition et d’autres fonctions vitales en partie parce que des enzymes éliminent les protéines grasses et d’autres matières indésirables qui peuvent entraver la croissance.
Mais un bébé atteint de la maladie de Tay-Sachs est né sans l’une de ces enzymes importantes, l’hexosaminidase A (HEXA). Ainsi, lorsque ces protéines grasses s’accumulent dans le cerveau, elles nuisent à la vue, à l’audition, aux mouvements et au développement mental du bébé.
Un enfant ne peut être atteint de la maladie de Tay-Sachs qu’en héritant du gène correspondant de ses deux parents. La maladie de Tay-Sachs peut être détectée avant la naissance, de sorte que les couples qui envisagent d’avoir des enfants peuvent vouloir faire un test sanguin pour savoir si leur enfant serait susceptible de l’avoir.
Qui est à risque pour la Tay-Sachs?
Chaque année, environ 16 cas de Tay-Sachs sont diagnostiqués aux États-Unis. Bien que les personnes d’origine juive ashkénaze (d’origine d’Europe centrale et orientale) soient les plus à risque, on a également découvert que les personnes d’origine canadienne-française/cajun et irlandaise étaient porteuses du gène Tay-Sachs.
Certaines personnes sont porteuses de la mutation génétique à l’origine de la maladie de Tay-Sachs, mais ne développent pas la maladie à part entière.
Un enfant ne peut être atteint de la maladie de Tay-Sachs que si ses deux parents sont porteurs du gène. Lorsque deux porteurs ont un enfant ensemble, il y a un :
- 50% de chances que leur enfant soit porteur, mais ne soit pas atteint de la maladie
- 25% de chances que leur enfant ne soit pas porteur et ne soit pas atteint de la maladie
- 25% de chances que leur enfant soit atteint de la maladie
Dépistage
Les couples qui envisagent d’avoir des enfants – ou qui attendent déjà un enfant – peuvent se faire dépister pour le gène Tay-Sachs par une simple prise de sang. Si la mère et le père sont tous deux porteurs du gène Tay-Sachs, un obstétricien/gynécologue peut orienter le couple vers un conseiller en génétique pour plus d’informations.
Diagnostic prénatal
Les femmes enceintes peuvent faire tester leur bébé à naître pour détecter le déficit en HEXA qui cause la maladie de Tay-Sachs :
- Si les tests ne détectent pas l’HEXA, le nourrisson aura la maladie de Tay-Sachs.
- Si les tests détectent l’HEXA, le nourrisson n’en sera pas atteint.
Entre la 10e et la 12e semaine de grossesse, une future mère peut subir un prélèvement de villosités choriales (PVC), au cours duquel un petit échantillon du placenta est aspiré dans une aiguille ou un petit tube pour être analysé.
Entre la 15e et la 18e semaine de grossesse, une femme peut subir une amniocentèse pour tester le gène Tay-Sachs. Dans ce test, une aiguille est insérée dans le ventre de la mère pour prélever un échantillon du liquide amniotique qui entoure le fœtus.
Signes et symptômes
Les enfants sont généralement testés pour la Tay-Sachs après avoir eu des problèmes d’audition, de vue et de mouvement. Un médecin peut identifier la maladie par un examen physique et des analyses de sang.
Un bébé né avec la maladie de Tay-Sachs se développe normalement au cours des 3 à 6 premiers mois de sa vie. Au cours des mois suivants – voire des années – le bébé perdra progressivement la capacité de voir, d’entendre et de bouger. Un point rouge se développe à l’arrière des yeux de l’enfant. L’enfant cesse de sourire, de ramper, de se retourner et d’attraper des objets. À l’âge de 2 ans, l’enfant peut avoir des crises et devenir complètement handicapé. Le décès survient généralement vers l’âge de 5 ans.
Dans des formes rares de la maladie, un enfant peut avoir l’enzyme HEXA, mais pas suffisamment pour prévenir les problèmes de développement. Dans l’une de ces formes, appelée déficit juvénile en HEXA, ces problèmes peuvent ne pas apparaître avant que l’enfant ait entre 2 et 5 ans. La maladie progresse plus lentement, mais le décès survient généralement avant que l’enfant ait 15 ans.
Dans une autre forme plus légère de la maladie de Tay-Sachs (appelée Tay-Sachs à déclenchement tardif), la maladie entraîne une faiblesse musculaire et des troubles de l’élocution, mais la vue, l’ouïe et les capacités mentales restent intactes.
Aider un enfant atteint de la maladie de Tay-Sachs
Il n’existe aucun traitement curatif pour aucune des formes de la maladie de Tay-Sachs. Mais les médecins peuvent être en mesure d’aider un enfant à faire face à ses symptômes en lui prescrivant des médicaments pour soulager la douleur, gérer les crises et contrôler la spasticité musculaire.
Les chercheurs étudient les moyens d’améliorer le traitement et le dépistage de la maladie de Tay-Sachs.
Si votre enfant a reçu un diagnostic de maladie de Tay-Sachs ou si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs du gène, parlez à votre médecin ou à un conseiller en génétique des recherches en cours. Vous pouvez également chercher du soutien auprès d’un groupe tel que la National Tay-Sachs and Allied Diseases Foundation ou la March of Dimes Foundation.
Révisé par : Rupal Christine Gupta, MD
Date de révision : Octobre 2014