I fattori ambientali non riescono a spiegare l’aumento della prevalenza dell’autismo

I fattori ambientali legati al disturbo dello spettro autistico non sono aumentati di importanza nel tempo e quindi è improbabile che spieghino l’aumento della prevalenza di ASD, secondo i risultati di uno studio gemellare pubblicato su JAMA Psychiatry.

“I metodi gemelli forniscono uno strumento per testare le ipotesi perché possono confrontare l’entità dei contributi genetici e ambientali con un tratto su diversi gruppi, come gli individui nati durante diversi periodi”, Mark J. Taylor, PhD, del dipartimento di epidemiologia medica e biostatistica al Karolinska Institutet di Stoccolma, e colleghi hanno scritto. “Se i cambiamenti nell’ambiente nel corso del tempo sono responsabili del cambiamento della prevalenza di un tratto, un’ipotesi è che la varianza ambientale dovrebbe aumentare nel tempo. Se la varianza genetica sottostante ha mostrato poco o nessun cambiamento, allora un’aspettativa è che l’ereditabilità di un dato tratto sarebbe anche diminuire.”

Taylor e colleghi hanno mirato a valutare se questa ipotesi è vera per ASD indagando se l’importanza relativa delle associazioni ambientali e genetiche con ASD e tratti autistici cambiato in un periodo di 16 anni e 26 anni.

I ricercatori hanno analizzato i dati di due coorti nazionali svedesi di gemelli – lo Swedish Twin Registry (STR), che comprendeva partecipanti nati tra gennaio 1982 e dicembre 2008, e il Child and Adolescent Twin Study in Sweden (CATSS), che comprendeva partecipanti nati tra gennaio 1992 e dicembre 2008. Hanno identificato le diagnosi di ASD per i gemelli nel STR, con follow up fino al 2013, e utilizzato questionari per assegnare diagnosi di screening di ASD ai partecipanti CATSS e per valutare i tratti autistici.

Dati di riferimento: Taylor MJ, et al. JAMA Psychiatry. 2020;doi:10.1001/jamapsychiatry.2020.0680.

Taylor e colleghi hanno diviso ogni campione in coorti di nascita multiple che coprono dal 1982 al 1991 solo per lo STR, così come dal 1992 al 1995, dal 1996 al 1999, dal 2000 al 2003 e dal 2004 al 2008. Hanno valutato se il cambiamento si è verificato attraverso le coorti di nascita nell’ambiente e nella varianza genetica alla base dei tratti autistici, così come il contributo relativo della genetica e dell’ambiente alla responsabilità per l’autismo.

L’analisi ha incluso i dati di 22.678 coppie di gemelli nel STR e 15.280 coppie nel CATSS. I risultati hanno mostrato che l’ereditabilità delle diagnosi di screening variava da 0.75 (95% CI, 0.58-0.87) a 0.93 (95% CI, 0.84-0.98) tra i partecipanti CATSS e da 0.88 (95% CI, 0.74-0.96) a 0.97 (95% CI, 0.89-0.99) tra i partecipanti STR. I ricercatori hanno osservato un modesto aumento della varianza nei tratti autistici nel corso del tempo che è stato associato ad aumenti della varianza ambientale e genetica, con la varianza totale che è aumentata da 0,95 (95% CI, 0,92-0,98) a 1,17 (95% CI, 1,13-1,21) nel tempo.

“I nostri risultati non escludono un ruolo dei fattori ambientali nell’ASD e concordano con gli studi precedenti che suggeriscono che questi fattori sono probabilmente non condivisi piuttosto che condivisi”, hanno scritto i ricercatori. “I fattori ambientali non condivisi contribuiscono alle differenze tra i parenti che condividono la stessa casa (ad esempio, il peso alla nascita in associazione con ASD)”. – da Joe Gramigna

Disclosures: Un autore dello studio riporta sovvenzioni dal Consiglio di ricerca svedese durante la conduzione dello studio, e un altro autore dello studio riporta sovvenzioni e compensi personali da Shire/Takeda e compensi personali da Evolan al di fuori del lavoro presentato. Gli altri autori non riportano alcuna divulgazione finanziaria rilevante.