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自閉症スペクトラム障害に関連する環境因子は、時間の経過とともに重要性を増しておらず、したがってASD有病率の増加を説明することはできないとする双子デザインの研究結果がJAMA Psychiatryに掲載されました。
「双生児法は、異なる時代に生まれた個体など、異なる集団において、ある形質に対する遺伝的・環境的寄与の大きさを比較できるため、仮説検証のツールとなる」と、ストックホルムにあるカロリンスカ研究所の医療疫学・生物統計学科のMark J. Taylor博士らは記しています。 「ある形質の有病率の変化が環境の経時的変化によるものであるならば、環境分散は経時的に増加すると予想されるというのが1つの仮説である。 基礎となる遺伝的分散がほとんど、あるいは全く変化を示さなかった場合、ある形質の遺伝率も低下すると予想される」
Taylorらは、ASDおよび自閉症的形質との環境的および遺伝的関連の相対的重要性が16年および26年の間に変化したかどうかを調査し、この仮説がASDについて正しいかどうかを評価することを目的とした。
研究者らは、スウェーデンの全国規模の2つの双子コホート（1982年1月から2008年12月に生まれた参加者を含むSwedish Twin Registry（STR）と、1992年1月から2008年12月に生まれた参加者を含むChild and Adolescent Twin Study in Sweden（CATSS））のデータを分析しました。 STRでは2013年まで追跡調査を行い、双子のASD診断を特定し、CATSS参加者には質問票を用いてASDのスクリーニング診断を行い、自閉的特性を評価した。
Taylorらは、STRのみ1982年から1991年、さらに1992年から1995年、1996年から1999年、2000年から2003年、2004年から2008年をカバーする複数の出生コホートにそれぞれの標本を分割している。 彼らは，自閉症形質の基礎となる環境と遺伝的分散に出生コホート間で変化が生じたかどうか，また，自閉症の責任に対する遺伝と環境の相対的寄与を評価した。
解析には，STRの22,678組の双子とCATSSの15,280組の双子のデータが含まれた。 その結果，スクリーニング診断の遺伝率は，CATSS参加者では0.75（95％CI, 0.58-0.87）～0.93（95％CI, 0.84-0.98），STR 参加者では 0.88（95％ CI, 0.74-0.96）～0.97（95％ CI, 0.89-0.99） と変動がみられた。 研究者らは、環境的および遺伝的分散の増加に関連した、自閉特徴の時間的な緩やかな分散の増加を観察し、総分散は時間と共に0.95（95％CI、0.92-0.98）から1.17（95％CI、1.13-1.21）へと増加したと述べた。
「我々の結果は、ASDにおける環境要因の役割を否定するものではなく、これらの要因は共有ではなく非共有である可能性が高いことを示唆する先行研究と一致している」と、研究者は記している。 「非共有環境因子は、同じ家に住む親族間の差異に寄与する（例：ASDとの関連における出生時体重）」と研究者は書いています。 – by Joe Gramigna
Disclosures: 研究著者1名は、研究実施中にスウェーデン研究評議会からの助成金を報告し、別の研究著者は、提出した研究以外のShire/Takedaからの助成金と個人報酬、Evolanからの個人報酬を報告しています。 他の著者は、関連する財務情報を開示していないことを報告している。
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