Factorii de mediu nu reușesc să explice creșterea prevalenței autismului

Factorii de mediu legați de tulburarea de spectru autist nu au crescut în importanță de-a lungul timpului și, prin urmare, este puțin probabil să explice creșterea prevalenței TSA, potrivit rezultatelor unui studiu de design gemelar publicat în JAMA Psychiatry.

„Metodele gemelare oferă un instrument pentru testarea ipotezelor, deoarece pot compara magnitudinea contribuțiilor genetice și de mediu cu o trăsătură pe diferite grupuri, cum ar fi indivizii născuți în perioade diferite”, au scris Mark J. Taylor, PhD, de la departamentul de epidemiologie medicală și biostatistică de la Karolinska Institutet din Stockholm, și colegii săi. „Dacă schimbările din mediul înconjurător de-a lungul timpului explică schimbarea prevalenței unei trăsături, atunci o ipoteză este aceea că varianța de mediu ar trebui să crească în timp. Dacă varianța genetică subiacentă a prezentat puține sau nicio schimbare, atunci o așteptare este că și heritabilitatea unei anumite trăsături ar scădea.”

Taylor și colegii au urmărit să evalueze dacă această ipoteză este adevărată pentru TSA, investigând dacă importanța relativă a asociațiilor de mediu și genetice cu TSA și trăsăturile autiste s-a schimbat pe o perioadă de 16 ani și 26 de ani.

Cercetătorii au analizat date din două cohorte de gemeni suedezi la nivel național – Swedish Twin Registry (STR), care a inclus participanți născuți între ianuarie 1982 și decembrie 2008, și Child and Adolescent Twin Study in Sweden (CATSS), care a inclus participanți născuți între ianuarie 1992 și decembrie 2008. Ei au identificat diagnosticele de TSA pentru gemenii din STR, cu urmărire până în 2013, și au folosit chestionare pentru a atribui diagnostice de screening de TSA participanților la CATSS și pentru a evalua trăsăturile autiste.

Referința datelor: Taylor MJ, et al. JAMA Psychiatry. 2020;doi:10.10.1001/jamapsychiatry.2020.0680.

Taylor și colegii au împărțit fiecare eșantion în mai multe cohorte de naștere care acoperă 1982 până în 1991 numai pentru STR, precum și 1992 până în 1995, 1996 până în 1999, 2000 până în 2003 și 2004 până în 2008. Aceștia au evaluat dacă au avut loc schimbări între cohortele de naștere în ceea ce privește mediul și varianța genetică care stă la baza trăsăturilor autiste, precum și contribuția relativă a geneticii și a mediului la răspunderea pentru autism.

Analiza a inclus datele a 22.678 de perechi de gemeni în STR și 15.280 de perechi în CATSS. Rezultatele au arătat că heritabilitatea diagnosticelor de screening a variat de la 0,75 (95% CI, 0,58-0,87) la 0,93 (95% CI, 0,84-0,98) în rândul participanților la CATSS și de la 0,88 (95% CI, 0,74-0,96) la 0,97 (95% CI, 0,89-0,99) în rândul participanților la STR. Cercetătorii au observat o creștere modestă a varianței trăsăturilor autiste de-a lungul timpului, care a fost asociată cu creșteri ale varianței de mediu și genetice, cu o varianță totală care a crescut de la 0,95 (IC 95%, 0,92-0,98) la 1,17 (IC 95%, 1,13-1,21) de-a lungul timpului.

„Rezultatele noastre nu resping un rol al factorilor de mediu în TSA și sunt în concordanță cu studiile anterioare care sugerează că acești factori sunt probabil mai degrabă neîmpărtășiți decât împărtășiți”, au scris cercetătorii. „Factorii de mediu neîmpărtășiți contribuie la diferențele dintre rudele care împart aceeași casă (de exemplu, greutatea la naștere în asociere cu TSA).” – de Joe Gramigna

Dezvăluiri: Un autor al studiului raportează subvenții de la Consiliul Suedez de Cercetare în timpul desfășurării studiului, iar un alt autor al studiului raportează subvenții și onorarii personale de la Shire/Takeda și onorarii personale de la Evolan în afara lucrării prezentate. Ceilalți autori nu raportează nicio dezvăluire financiară relevantă.

.