Sarcoidoza

Sarcoidoza este o boală multisistemică granulomatoasă non-cazantă cu o gamă largă de manifestări clinice și radiografice.

Manifestările sistemice individuale sunt discutate în articolele respective:

• manifestări pulmonare și mediastinale
• manifestări cardiace
• manifestări musculo-scheletice
• manifestări ale capului și gâtului
• centrale manifestări ale sistemului nervos
• manifestări abdominale
• manifestări cutanate

Restul acestui articol se referă la o discuție generală a sarcoidozei.

Epidemiologie

Sarcoidoza apare peste tot în lume, la toate vârstele și rasele. Încercările de a descrie o epidemiologie precisă sunt complicate de utilizarea unor criterii de diagnostic inconsecvente și de manifestările variabile (adesea asimptomatice) 9 ale bolii.

Cu toate acestea, anumite modele epidemiologice sunt raportate în literatura de specialitate:

• vârsta de debut
  • cel mai frecvent se prezintă între a 2-a și a 4-a decadă de viață, deși diagnosticul la copii și vârstnici este de asemenea recunoscut 3
• gen
  • date inconsistente 6
  • este posibil să existe o mică predominanță feminină în rândul afro-americanilor 3,6
• rasa
  • cea mai mare incidență la afro-americani (36 până la 50 la 100.000) 5 și la caucazienii nord-europeni
  • incidența în rândul caucazienilor a fost estimată la 11 până la 20 la 100.000 4,5
  • incidența raportată este mai mică în populațiile asiatice
• eritabilitatea
  • a fost raportată o grupare familială a sarcoidozei, sugerând fie o componentă genetică, fie una de mediu a bolii 3,5,7
  • cele mai mari două studii sugerează o creștere a riscului relativ familial ~4x în cazul unei singure rude de gradul întâi afectate 7

Prezentare clinică

Prezentarea clinică este variabilă și diagnosticul se face de obicei pe baza combinației de caracteristici clinice și radiologice.

• jumătate dintre pacienți sunt asimptomatici
• restul dezvoltă simptome respiratorii (de ex. tuse și dispnee) sau cutanate (de ex. eritem nodosum, lupus pernio, cicatrici, plăci) 3
• afectarea oculară, a glandelor lacrimale și a glandelor salivare este relativ frecventă
• aproximativ 5% dintre pacienți dezvoltă neurosarcoidoză 4

În plus, pacienții pot avea prezentări sindroice specifice:

• Sindromul Löfgren: o prezentare acută neobișnuită, dar specifică a sarcoidozei, cu un prognostic mai bun
• Sindromul Heerfordt: o variantă neobișnuită de sarcoidoză care cuprinde febră, mărire de volum a parotidei, paralizie facială și uveită anterioară

Patologie

Sarcoidoza este o afecțiune multisistemică de etiologie necunoscută, caracterizată prin formarea de granuloame inflamatorii necazeifiante în țesuturile afectate. Din punct de vedere histologic, leziunile demonstrează în mod caracteristic absența unei componente necrotice, cu excepția unor cazuri rare (așa-numita „granulomatoză sarcoidă necrozantă”). Granuloamele se pot rezolva spontan sau pot evolua spre fibroză.

Se consideră că reprezintă o tulburare a reglării imunitare, în special a imunității mediate de celule 3. ARN și ADN de Mycobacterium și propionibacterium au fost detectate în leziunile de sarcoidoză, ceea ce ridică posibilitatea unui factor declanșator infecțios 4. Gruparea familială raportată și co-apariția la gemeni monozigoți sugerează că susceptibilitatea genetică poate juca, de asemenea, un rol important.

Aspect microscopic

Lucrările histologice caracteristice (dar nu patognomonice) includ:

• granuloame necazeifiante 5
  • celule epitelioide, macrofage, celule gigante multinucleate și celule T CD4+
  • fibroblaste, limfocite B și celule T CD8+ pot fi prezente mai periferic
• corpi Schaumann: concrețiuni laminate care conțin calciu
• corpi asteroizi
• necroza este atipică și poate sugera o altă etiologie 5

Markerii

Markerii biochimici includ:

• enzima de conversie a angiotensinei (ACE)
  • 40% fals negativ
  • 10% fals pozitiv 3
• hipercalcemie și hipercalciurie

În mod suplimentar, un test cutanat Kveim-Siltzbach pozitiv ajută la confirmarea diagnosticului 3.

Caracteristici radiografice

90% dintre pacienți au afectare pulmonară (deși mulți sunt asimptomatici) 8. Deoarece radiografiile toracice sunt ușor disponibile și au o încărcătură redusă de radiații, tiparul afectării ganglionare și parenchimatoase este utilizat în mod obișnuit pentru a „stadializa” sarcoidoza (stadializarea radiografică toracică a sarcoidozei) 3.

Tratament și prognostic

Tratamentul constă în primul rând în utilizarea judicioasă a corticosteroizilor, pentru a evita efectele adverse ale medicației.

Aplicarea pulmonară este responsabilă de majoritatea morbidității și mortalității la pacienții cu sarcoidoză. Rata globală de mortalitate este de aproximativ 5%, pacienții care se prezintă insidios stând mai rău decât cei care se prezintă cu un debut acut 1,3. Probabilitatea de rezolvare depinde de stadiul bolii la prezentare 3:

• Stadiul I: 60% rezolvare în 1-2 ani
• Stadiul II: 46%
• Stadiul III: 12%

Complicații

Complicațiile depind de modelul sistemic de afectare a bolii. Deoarece sarcoidoza pulmonară este de departe cea mai frecventă manifestare, la fel sunt și complicațiile toracice. Acestea includ 3:

• fibroza pulmonară (stadiul IV)
• hipertensiunea arterială pulmonară și cor pulmonale
• aspergiloamele, care se pot complica cu hemoptizie

Istorie și etimologie

Istoric, sarcoidoza a mai fost cunoscută și sub numele de boala/sindromul Besnier-Boeck-Schaumann, sau diverse combinații ale acestora, de ex.de exemplu, boala Besnier-Boeck, boala Boeck sau sindromul Schaumann 10.

Sarcoidoza este derivată din termenii din greaca veche, σαρξ (sarc) însemnând carne, ειδος (eidos) însemnând formă și σις (-sis), un sufix care înseamnă un proces 10,11.

Vezi și

• sarcoidoza toracică (stadializare)

.