Močové testy jsou neinvazivní, nákladově efektivní nástroj, který může diagnostikovat Ehlers-Danlosův syndrom neboli EDS, skupinu poruch pojivové tkáně. EDS je způsoben mutacemi v genech kódujících různé kolagenní bílkoviny nebo bílkoviny spojené s kolagenem.
Tyto mutace vedou k charakteristickým příznakům EDS, mezi které patří hypermobilita kloubů a hypersextenzivita kůže.
Co jsou to testy moči?
K diagnostice některých typů EDS lze použít močovou analýzu neboli testy moči. Testy zjišťují změny v koncentraci specifické chemické sloučeniny, která může přímo indikovat základní onemocnění. Lze je také použít ke sledování vývoje onemocnění a účinnosti léčby.
Jak fungují testy moči?
Moč, kterou v těle produkují ledviny, filtruje odpadní látky z krve. Tím pomáhá regulovat hladinu vody a elektrolytů v těle. Změny barvy a chemického složení moči lze využít k odhalení onemocnění.
Při vyšetření moči se kontroluje následující:
- změny barvy, čirosti a kyselosti (pH) moči
- změny chemického složení moči a přítomnost cukru, bílkovin, tuku a dalších molekul
- přítomnost různých typů buněk, včetně krevních buněk
Testy moči a EDS
Test moči na kyfoskoliotickou a spondylodysplastickou EDS
Deoxypyridinolin (LP) a pyridinolin (HP) jsou sloučeniny, které vznikají při zesíťování dvou lysinových nebo hydroxylovaných lysinových aminokyselin sousedních molekul kolagenních bílkovin. Aminokyseliny jsou stavebními kameny bílkovin. Tyto sloučeniny se nacházejí v moči kvůli přirozenému obratu kolagenu. Jejich množství v moči lze laboratorně změřit pomocí techniky zvané vysokoúčinná kapalinová chromatografie (HPLC).
Při kyfoskoliotické EDS (kEDS) dochází k nedostatku enzymu lysylhydroxylázy 1. V moči se vyskytují i další aminokyseliny. Tento enzym hydroxyluje neboli přidává hydroxylovou (OH) skupinu k aminokyselině lysinu v kolagenu. V důsledku toho jsou hladiny LP v moči osob s kEDS výrazně vyšší než hladiny HP. Testy moči, které vykazují poměr LP/HP mezi 2 a 9, ukazují na kEDS. Normální poměr LP/HP v moči je 0,2.
Změny poměru LP/HP jsou pozorovány také v moči lidí se spondylodysplastickou EDS (spEDS), která je způsobena mutacemi v genu SLC39A13. Tento gen kóduje protein zvaný ZIP13, který transportuje ionty zinku do buněk. Zinek je nezbytný pro enzymy, které hydroxylují lysin. Mutace tedy přispívá k abnormálnímu poměru LP/HP. Poměr LP/HP v moči lidí se spEDS je přibližně 1,0.
Test moči na muskulokontrakční EDS
Při muskulokontrakční EDS (mcEDS) dochází k defektu složité molekuly cukru zvané dermatan sulfát. Dermatan sulfát se obvykle nachází zesíťovaný v pojivových tkáních s jiným komplexním cukrem zvaným chondroitin sulfát. Normální metabolický rozklad pojivové tkáně tak vytváří řetězce chondroitin sulfátu/dermatan sulfátu. Množství těchto řetězců lze měřit v moči pomocí techniky zvané aniontová chromatografie. U pacientů s mcEDS se defektní dermatan sulfát nemůže vázat na chondroitin sulfát, a proto není v moči přítomen.
Posledně aktualizováno:
Ehlers-Danlos News jsou výhradně zpravodajské a informační webové stránky o tomto onemocnění. Neposkytuje lékařské rady, diagnózu ani léčbu. Tento obsah nemá sloužit jako náhrada odborného lékařského poradenství, diagnózy nebo léčby. S jakýmikoli otázkami týkajícími se zdravotního stavu se vždy obracejte na svého lékaře nebo jiné kvalifikované zdravotnické pracovníky. Nikdy nezanedbávejte odbornou lékařskou radu ani s jejím vyhledáním neotálejte kvůli něčemu, co jste si přečetli na těchto webových stránkách.
.