Les tests urinaires sont un outil non invasif et rentable qui permet de diagnostiquer le syndrome d’Ehlers-Danlos ou SDE, un groupe de troubles du tissu conjonctif. Le SDE est causé par des mutations dans les gènes codant pour différentes protéines de collagène ou protéines associées au collagène.
Ces mutations entraînent des symptômes caractéristiques du SDE qui comprennent une hypermobilité dans les articulations et une hyperextensibilité de la peau.
Qu’est-ce que les tests urinaires ?
L’analyse d’urine, ou tests urinaires, peut être utilisée pour diagnostiquer certains types de SDE. Ces tests détectent les changements dans la concentration d’un composé chimique spécifique qui peut indiquer directement la maladie sous-jacente. Ils peuvent également être utilisés pour surveiller la progression de la maladie et l’efficacité des traitements.
Comment fonctionnent les tests urinaires ?
Produite dans le corps par les reins, l’urine filtre les déchets du sang. Cela permet de réguler les niveaux d’eau et d’électrolytes dans le corps. Les changements dans la couleur et la composition chimique de l’urine peuvent être utilisés pour détecter des maladies.
Lors de l’analyse d’urine, on vérifie les éléments suivants :
- changements de la couleur, de la clarté et de l’acidité (pH) de l’urine
- changements de la composition chimique de l’urine, et présence de sucre, de protéines, de graisses et d’autres molécules
- présence de différents types de cellules, y compris des cellules sanguines
Tests urinaires et SDE
Test urinaire pour les SDE cyphoscoliotiques et spondylodysplasiques
La désoxypyridinoline (LP) et la pyridinoline (HP) sont des composés qui se forment lorsque deux acides aminés lysine ou lysine hydroxylée de molécules de protéines de collagène adjacentes sont réticulés. Les acides aminés sont des éléments constitutifs des protéines. Ces composés sont présents dans l’urine en raison du renouvellement naturel du collagène. Leur quantité dans l’urine peut être mesurée en laboratoire à l’aide d’une technique appelée chromatographie liquide à haute performance (CLHP).
Dans le SDE kyphoscoliotique (SDEK), il existe un déficit de l’enzyme lysyl hydroxylase 1. Cette enzyme hydroxyle, ou ajoute un groupe hydroxyle (OH) à l’acide aminé lysine dans le collagène. En conséquence, les niveaux de LP sont significativement plus élevés que ceux de HP dans l’urine des personnes atteintes de kEDS. Les analyses d’urine qui montrent un rapport LP/HP compris entre 2 et 9 indiquent un kEDS. Le rapport normal LP/HP dans l’urine est de 0,2.
Des modifications du rapport LP/HP sont également observées dans l’urine des personnes atteintes de SEDS spondylodysplasique (spEDS), qui est causé par des mutations du gène SLC39A13. Ce gène code pour une protéine appelée ZIP13 qui transporte les ions zinc dans les cellules. Le zinc est essentiel pour les enzymes qui hydroxylent la lysine. La mutation contribue donc à un rapport LP/HP anormal. Le rapport LP/HP dans l’urine des personnes atteintes de spEDS est d’environ 1,0.
Test urinaire pour le SDE musculo-contractuel
Dans le SDE musculo-contractuel (mcEDS), il existe un défaut dans une molécule de sucre complexe appelée dermatan sulfate. Le dermatan sulfate se trouve généralement réticulé dans les tissus conjonctifs avec un autre sucre complexe appelé chondroïtine sulfate. Ainsi, la dégradation métabolique normale du tissu conjonctif génère des chaînes de chondroïtine sulfate/dermatane sulfate. Les quantités de ces chaînes peuvent être mesurées dans l’urine à l’aide d’une technique appelée chromatographie anionique. Chez les patients atteints de mcEDS, le dermatan sulfate défectueux ne peut pas se lier au chondroïtine sulfate et n’est donc pas présent dans l’urine.
Dernière mise à jour : 7 nov. 2019
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