Urintests sind ein nicht-invasives, kostengünstiges Instrument zur Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms oder EDS, einer Gruppe von Bindegewebserkrankungen. EDS wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für verschiedene Kollagenproteine oder kollagenassoziierte Proteine kodieren.
Diese Mutationen führen zu charakteristischen EDS-Symptomen wie Hypermobilität in den Gelenken und Überdehnbarkeit der Haut.
Was sind Urintests?
Urinalysen oder Urintests können zur Diagnose einiger Arten von EDS verwendet werden. Mit diesen Tests werden Veränderungen in der Konzentration einer bestimmten chemischen Verbindung festgestellt, die einen direkten Hinweis auf die zugrunde liegende Krankheit geben können. Sie können auch zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und der Wirksamkeit von Behandlungen eingesetzt werden.
Wie funktionieren Urintests?
Der Urin wird im Körper von den Nieren produziert und filtert Abfallstoffe aus dem Blut. Dies trägt zur Regulierung des Wasser- und Elektrolythaushalts im Körper bei. Veränderungen in der Farbe und der chemischen Zusammensetzung des Urins können zur Erkennung von Krankheiten genutzt werden.
Bei der Urinuntersuchung werden folgende Punkte überprüft:
- Veränderungen der Farbe, der Klarheit und des Säuregehalts (pH-Wert) des Urins
- Veränderungen der chemischen Zusammensetzung des Urins und das Vorhandensein von Zucker, Eiweiß, Fett und anderen Molekülen
- Vorhandensein verschiedener Arten von Zellen, einschließlich Blutzellen
Urintests und EDS
Urintest für kyphoskoliotisches und spondylodysplastisches EDS
Deoxypyridinolin (LP) und Pyridinolin (HP) sind Verbindungen, die entstehen, wenn zwei Lysin- oder hydroxylierte Lysin-Aminosäuren benachbarter Kollagenproteinmoleküle vernetzt werden. Aminosäuren sind Bausteine von Proteinen. Aufgrund des natürlichen Umsatzes von Kollagen sind diese Verbindungen im Urin zu finden. Ihre Menge im Urin kann im Labor mit einer Technik namens Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) gemessen werden.
Beim kyphoskoliotischen EDS (kEDS) liegt ein Mangel des Enzyms Lysylhydroxylase 1 vor. Dieses Enzym hydroxyliert oder fügt eine Hydroxylgruppe (OH) an die Lysin-Aminosäure im Kollagen an. Infolgedessen sind die LP-Werte im Urin von Menschen mit kEDS deutlich höher als die von HP. Urintests, die ein LP/HP-Verhältnis zwischen 2 und 9 ergeben, weisen auf kEDS hin. Das normale LP/HP-Verhältnis im Urin beträgt 0,2.
Veränderungen des LP/HP-Verhältnisses werden auch im Urin von Menschen mit spondylodysplastischem EDS (spEDS) beobachtet, das durch Mutationen im SLC39A13-Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert für ein Protein namens ZIP13, das Zink-Ionen in die Zellen transportiert. Zink ist wichtig für die Enzyme, die Lysin hydroxylieren. Die Mutation trägt also zu einem abnormen LP/HP-Verhältnis bei. Das LP/HP-Verhältnis im Urin von Menschen mit spEDS beträgt etwa 1,0.
Urintest für muskulokontraktives EDS
Bei muskulokontraktuellem EDS (mcEDS) liegt ein Defekt in einem komplexen Zuckermolekül namens Dermatansulfat vor. Dermatansulfat ist normalerweise im Bindegewebe mit einem anderen komplexen Zucker namens Chondroitinsulfat vernetzt. So entstehen beim normalen metabolischen Abbau des Bindegewebes Ketten aus Chondroitinsulfat/Dermatansulfat. Die Menge dieser Ketten kann im Urin mit einer Technik namens Anionenchromatographie gemessen werden. Bei Patienten mit mcEDS kann defektes Dermatansulfat nicht an Chondroitinsulfat binden und ist daher nicht im Urin vorhanden.
Letzte Aktualisierung: Nov. 7, 2019
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