Urintest är ett icke-invasivt, kostnadseffektivt verktyg som kan diagnostisera Ehlers-Danlos syndrom eller EDS, en grupp bindvävssjukdomar. EDS orsakas av mutationer i generna som kodar för olika kollagenproteiner eller kollagenassocierade proteiner.
Dessa mutationer leder till karakteristiska EDS-symtom som inkluderar hypermobilitet i lederna och översträckning av huden.
Vad är urinprov?
Urinanalys, eller urinprov, kan användas för att diagnosticera vissa typer av EDS. Testerna upptäcker förändringar i koncentrationen av en specifik kemisk förening som direkt kan indikera den underliggande sjukdomen. De kan också användas för att övervaka sjukdomens utveckling och behandlingarnas effektivitet.
Hur fungerar urinprover?
Urinen produceras i kroppen av njurarna och filtrerar bort avfall från blodet. Detta hjälper till att reglera vatten- och elektrolytnivåerna i kroppen. Förändringar i urinens färg och kemiska sammansättning kan användas för att upptäcka sjukdomar.
Under urinanalysen kontrolleras följande:
- förändringar i urinens färg, klarhet och surhet (pH)
- förändringar i urinens kemiska sammansättning och förekomsten av socker, protein, fett och andra molekyler
- närvaro av olika typer av celler, inklusive blodceller
Urintest och EDS
Urintest för kyfoskoliotisk och spondylodysplastisk EDS
Deoxypyridinolin (LP) och pyridinolin (HP) är föreningar som bildas när två lysin- eller hydroxylerade lysinaminosyror i intilliggande kollagenproteinmolekyler korslänkas. Aminosyror är proteinernas byggstenar. Dessa föreningar finns i urinen på grund av den naturliga omsättningen av kollagen. Deras mängd i urinen kan mätas i laboratoriet med hjälp av en teknik som kallas högpresterande vätskekromatografi (HPLC).
I kyfoskoliotisk EDS (kEDS) finns det en brist på enzymet lysylhydroxylas 1. Detta enzym hydroxylerar, eller lägger till en hydroxylgrupp (OH) till lysinaminosyran i kollagen. Som ett resultat av detta är LP-nivåerna betydligt högre än HP-nivåerna i urinen hos personer med kEDS. Urinprov som visar ett LP/HP-förhållande mellan 2 och 9 tyder på kEDS. Det normala LP/HP-förhållandet i urin är 0,2.
Förändringar i LP/HP-förhållandet ses också i urinen hos personer med spondylodysplastisk EDS (spEDS), som orsakas av mutationer i SLC39A13-genen. Denna gen kodar för ett protein som kallas ZIP13 och som transporterar zinkjoner in i cellerna. Zink är viktigt för de enzymer som hydroxylerar lysin. Mutationen bidrar alltså till ett onormalt LP/HP-förhållande. LP/HP-förhållandet i urinen hos personer med spEDS är ungefär 1,0.
Urintest för muskulokontrakturell EDS
I muskulokontraktuell EDS (mcEDS) finns det en defekt i en komplex sockermolekyl som kallas dermatansulfat. Dermatansulfat återfinns vanligen tvärbunden i bindväven med ett annat komplext socker som kallas kondroitinsulfat. Den normala metaboliska nedbrytningen av bindväven genererar således kedjor av kondroitinsulfat/dermatansulfat. Mängden av dessa kedjor kan mätas i urin med hjälp av en teknik som kallas anjonkromatografi. Hos patienter med mcEDS kan defekt dermatansulfat inte binda till kondroitinsulfat och finns därför inte i urinen.
Sist uppdaterad: Nyligen uppdaterad: 7 november 2019
***
Ehlers-Danlos News är en ren nyhets- och informationswebbplats om sjukdomen. Den ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd hos din läkare eller andra kvalificerade hälsovårdare om du har frågor om ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller vänta med att söka den på grund av något du har läst på den här webbplatsen.