I test delle urine sono uno strumento non invasivo e conveniente che può diagnosticare la sindrome di Ehlers-Danlos o EDS, un gruppo di disturbi del tessuto connettivo. La EDS è causata da mutazioni nei geni che codificano per diverse proteine del collagene o proteine associate al collagene.
Queste mutazioni portano ai sintomi caratteristici della EDS che includono ipermobilità nelle articolazioni e iperestensibilità della pelle.
Cosa sono gli esami delle urine?
L’analisi delle urine, o esami delle urine, può essere usata per diagnosticare alcuni tipi di EDS. I test rilevano i cambiamenti nella concentrazione di un composto chimico specifico che può indicare direttamente la malattia sottostante. Possono anche essere usati per monitorare la progressione della malattia e l’efficacia dei trattamenti.
Come funzionano gli esami delle urine?
Prodotta nel corpo dai reni, l’urina filtra i rifiuti dal sangue. Questo aiuta a regolare i livelli di acqua ed elettroliti nel corpo. I cambiamenti nel colore e nella composizione chimica dell’urina possono essere utilizzati per rilevare le malattie.
Durante l’analisi delle urine, si controlla quanto segue:
- cambiamenti nel colore, chiarezza e acidità (pH) dell’urina
- cambiamenti nella composizione chimica dell’urina, e la presenza di zucchero, proteine, grassi e altre molecole
- presenza di diversi tipi di cellule, comprese le cellule del sangue
Test delle urine e EDS
Test delle urine per EDS cifoscoliotica e spondilodisplastica
La desossipiridinolina (LP) e la piridinolina (HP) sono composti che si formano quando due aminoacidi lisina o lisina idrossilata di molecole di proteine collagene adiacenti sono reticolate. Gli amminoacidi sono i mattoni delle proteine. Questi composti si trovano nelle urine a causa del turnover naturale del collagene. La loro quantità nelle urine può essere misurata in laboratorio utilizzando una tecnica chiamata cromatografia liquida ad alte prestazioni (HPLC).
Nella EDS cifoscoliotica (kEDS), c’è un deficit nell’enzima lisilidrossilasi 1. Questo enzima idrossila, o aggiunge un gruppo idrossile (OH) all’aminoacido lisina nel collagene. Di conseguenza, i livelli di LP sono significativamente più alti di quelli di HP nelle urine delle persone con kEDS. I test delle urine che mostrano un rapporto LP/HP tra 2 e 9 indicano la kEDS. Il rapporto LP/HP normale nelle urine è 0,2.
I cambiamenti nel rapporto LP/HP sono anche visti nelle urine di persone con EDS spondilodisplastica (spEDS), che è causata da mutazioni nel gene SLC39A13. Questo gene codifica per una proteina chiamata ZIP13 che trasporta ioni di zinco nelle cellule. Lo zinco è essenziale per gli enzimi che idrossilano la lisina. Quindi, la mutazione contribuisce al rapporto LP/HP anormale. Il rapporto LP/HP nelle urine delle persone con spEDS è circa 1,0.
Test urinario per EDS muscolocontratturale
Nella EDS muscolocontratturale (mcEDS), c’è un difetto in una molecola di zucchero complessa chiamata dermatan solfato. Il solfato di dermatano di solito si trova reticolato nei tessuti connettivi con un altro zucchero complesso chiamato condroitina solfato. Così, la normale ripartizione metabolica del tessuto connettivo genera catene di condroitina solfato/dermatano solfato. Le quantità di queste catene possono essere misurate nelle urine utilizzando una tecnica chiamata cromatografia anionica. Nei pazienti con mcEDS, il dermatan solfato difettoso non può legarsi al condroitin solfato e quindi non è presente nelle urine.
Ultimo aggiornamento: 7 novembre 2019
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