Testele de urină sunt un instrument neinvaziv și eficient din punct de vedere al costurilor care poate diagnostica sindromul Ehlers-Danlos sau EDS, un grup de tulburări ale țesutului conjunctiv. EDS este cauzat de mutații în genele care codifică pentru diferite proteine ale colagenului sau proteine asociate colagenului.
Aceste mutații duc la simptome caracteristice EDS care includ hipermobilitate la nivelul articulațiilor și hiperextensibilitate a pielii.
Ce sunt testele de urină?
Analizele de rutină, sau testele de urină, pot fi folosite pentru a diagnostica unele tipuri de EDS. Testele detectează modificări ale concentrației unui compus chimic specific care poate indica în mod direct boala de bază. De asemenea, ele pot fi folosite pentru a monitoriza evoluția bolii și eficacitatea tratamentelor.
Cum funcționează testele de urină?
Produsă în organism de către rinichi, urina filtrează deșeurile din sânge. Aceasta ajută la reglarea nivelului de apă și de electroliți din organism. Modificările în culoarea și compoziția chimică a urinei pot fi folosite pentru a detecta boli.
În timpul sumarului de urină, se verifică următoarele:
- modificări în culoarea, claritatea și aciditatea (pH) urinei
- modificări în compoziția chimică a urinei și prezența zahărului, a proteinelor, a grăsimilor și a altor molecule
- prezența diferitelor tipuri de celule, inclusiv celule sanguine
Testele de urină și EDS
Testul de urină pentru EDS cifoscoliotic și spondilodisplastic
Deoxipiridinolina (LP) și piridinolina (HP) sunt compuși care se formează atunci când doi aminoacizi de lizină sau lizină hidroxilată din moleculele adiacente de proteină de colagen sunt reticulați. Aminoacizii sunt elementele constitutive ale proteinelor. Acești compuși se găsesc în urină din cauza reînnoirii naturale a colagenului. Cantitatea lor în urină poate fi măsurată în laborator folosind o tehnică numită cromatografie lichidă de înaltă performanță (HPLC).
În EDS cifoscoliotic (kEDS), există o deficiență a enzimei lizil hidroxilază 1. Această enzimă hidroxilează, sau adaugă o grupare hidroxil (OH) la aminoacidul lizină din colagen. Ca urmare, nivelurile de LP sunt semnificativ mai mari decât cele de HP în urina persoanelor cu kEDS. Testele de urină care arată un raport LP/HP între 2 și 9 indică kEDS. Raportul normal LP/HP în urină este de 0,2.
Schimbări ale raportului LP/HP se observă, de asemenea, în urina persoanelor cu EDS spondilodisplazică (spEDS), care este cauzată de mutații în gena SLC39A13. Această genă codifică pentru o proteină numită ZIP13 care transportă ionii de zinc în celule. Zincul este esențial pentru enzimele care hidroxilează lizina. Așadar, mutația contribuie la un raport LP/HP anormal. Raportul LP/HP în urina persoanelor cu spEDS este de aproximativ 1,0.
Testul de urină pentru EDS musculocontractural
În EDS musculocontractural (mcEDS), există un defect la o moleculă complexă de zahăr numită dermatan sulfat. Dermatan sulfatul se găsește de obicei reticulat în țesuturile conjunctive cu un alt zahăr complex numit condroitin sulfat. Astfel, descompunerea metabolică normală a țesutului conjunctiv generează lanțuri de sulfat de condroitină/dermatan sulfat. Cantitățile acestor lanțuri pot fi măsurate în urină cu ajutorul unei tehnici numite cromatografie anionică. La pacienții cu mcEDS, dermatan sulfatul defectuos nu se poate lega de condroitin sulfat și, prin urmare, nu este prezent în urină.
Ultima actualizare: Nov. 7, 2019
***
Ehlers-Danlos News este strict un site de știri și informații despre această boală. Acesta nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este menit să înlocuiască sfatul, diagnosticul sau tratamentul medical profesionist. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altor furnizori de servicii medicale calificați cu privire la orice întrebare pe care o aveți cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau nu întârziați să îl solicitați din cauza a ceva ce ați citit pe acest site.
.