A vizeletvizsgálat nem invazív, költséghatékony eszköz az Ehlers-Danlos-szindróma vagy EDS, a kötőszöveti rendellenességek egy csoportjának diagnosztizálására. Az EDS-t a különböző kollagénfehérjéket vagy kollagén-asszociált fehérjéket kódoló gének mutációi okozzák.
Ezek a mutációk jellegzetes EDS-tüneteket okoznak, amelyek közé tartozik az ízületek hipermobilitása és a bőr túlnyújtottsága.
Mi a vizeletvizsgálat?
A vizeletvizsgálat, vagyis a vizeletvizsgálat az EDS egyes típusainak diagnosztizálására használható. A tesztek egy meghatározott kémiai vegyület koncentrációjának változását mutatják ki, amely közvetlenül utalhat az alapbetegségre. Használhatók a betegség előrehaladásának és a kezelések hatékonyságának nyomon követésére is.
Hogyan működnek a vizeletvizsgálatok?
A szervezetben a vesék által termelt vizelet szűri ki a salakanyagokat a vérből. Ez segít szabályozni a szervezet víz- és elektrolitszintjét. A vizelet színének és kémiai összetételének változásai felhasználhatók betegségek kimutatására.
A vizeletvizsgálat során a következőket ellenőrzik:
- a vizelet színének, tisztaságának és savasságának (pH) változását
- a vizelet kémiai összetételének változását, valamint a cukor, fehérje, zsír és egyéb molekulák jelenlétét
- a különböző típusú sejtek jelenlétét, beleértve a vérsejteket is
Vizeletvizsgálatok és EDS
Vizeletvizsgálat a kyphoscoliotikus és spondylodysplastikus EDS
A dezoxipiridinolin (LP) és a piridinolin (HP) olyan vegyületek, amelyek akkor keletkeznek, amikor két szomszédos kollagénfehérje-molekula lizin vagy hidroxilált lizin aminosavai keresztkötődnek. Az aminosavak a fehérjék építőkövei. Ezek a vegyületek a kollagén természetes forgalma miatt megtalálhatók a vizeletben. A vizeletben lévő mennyiségük laboratóriumban mérhető a nagy teljesítményű folyadékkromatográfiának (HPLC) nevezett technikával.
A kyphoscolioticus EDS-ben (kEDS) a lizil-hidroxiláz 1 enzim hiánya áll fenn. Ez az enzim hidroxilálja, vagyis hidroxil (OH) csoportot ad a kollagénben lévő lizin aminosavhoz. Ennek eredményeként a kEDS-ben szenvedő emberek vizeletében az LP szintje jelentősen magasabb, mint a HP szintje. Azok a vizeletvizsgálatok, amelyek 2 és 9 közötti LP/HP arányt mutatnak, kEDS-re utalnak. A normális LP/HP arány a vizeletben 0,2.
Az LP/HP arány változása az SLC39A13 gén mutációi által okozott spondilodiszpláziás EDS-ben (spEDS) szenvedők vizeletében is megfigyelhető. Ez a gén egy ZIP13 nevű fehérjét kódol, amely cinkionokat szállít a sejtekbe. A cink nélkülözhetetlen a lizint hidroxiláló enzimek számára. A mutáció tehát hozzájárul az abnormális LP/HP arányhoz. Az LP/HP arány a spEDS-ben szenvedő emberek vizeletében körülbelül 1,0.
A musculocontractural EDS vizeletvizsgálata
A musculocontractural EDS-ben (mcEDS) egy komplex cukormolekula, a dermatán-szulfát hibája áll fenn. A dermatán-szulfát általában egy másik komplex cukorral, a kondroitin-szulfáttal kereszthivatkozva található a kötőszövetekben. Így a kötőszövet normális metabolikus lebontása során kondroitin-szulfát/dermatán-szulfát láncok keletkeznek. E láncok mennyisége a vizeletben egy anionkromatográfiának nevezett technikával mérhető. Az mcEDS-ben szenvedő betegeknél a hibás dermatán-szulfát nem tud kötődni a kondroitin-szulfáthoz, ezért nincs jelen a vizeletben.
Végső frissítés:
***
Az Ehlers-Danlos News szigorúan a betegséggel kapcsolatos híreket és információkat tartalmazó weboldal. Nem nyújt orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakszerű orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. Az egészségügyi állapottal kapcsolatos kérdéseivel mindig forduljon orvosához vagy más szakképzett egészségügyi szolgáltatóhoz. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakszerű orvosi tanácsot, és ne késlekedjen annak megkeresésével az ezen a weboldalon olvasottak miatt.