Urintest er et ikke-invasivt og omkostningseffektivt værktøj, der kan diagnosticere Ehlers-Danlos syndrom eller EDS, som er en gruppe af bindevævssygdomme. EDS skyldes mutationer i generne, der koder for forskellige kollagenproteiner eller kollagen-associerede proteiner.
Disse mutationer fører til karakteristiske EDS-symptomer, der omfatter hypermobilitet i leddene og overstrækbarhed af huden.
Hvad er urinprøver?
Urinanalyse, eller urinprøver, kan bruges til at diagnosticere nogle typer af EDS. Testene påviser ændringer i koncentrationen af en specifik kemisk forbindelse, som direkte kan indikere den underliggende sygdom. De kan også bruges til at overvåge sygdommens udvikling og behandlingernes effektivitet.
Hvordan virker urinprøver?
Urinen, der produceres i kroppen af nyrerne, filtrerer affaldsstoffer fra blodet. Dette er med til at regulere vand- og elektrolytniveauet i kroppen. Ændringer i urinens farve og kemiske sammensætning kan bruges til at påvise sygdom.
Ved urinanalysen kontrolleres følgende:
- ændringer i urinens farve, klarhed og surhedsgrad (pH)
- ændringer i urinens kemiske sammensætning og tilstedeværelsen af sukker, protein, fedt og andre molekyler
- forekomst af forskellige celletyper, herunder blodceller
Urintest og EDS
Urintest for kyphoscoliotisk og spondylodysplastisk EDS
Deoxypyridinolin (LP) og pyridinolin (HP) er forbindelser, der dannes, når to lysin- eller hydroxylerede lysinaminosyrer i tilstødende kollagenproteinmolekyler krydsbindes. Aminosyrer er byggesten i proteiner. Disse forbindelser findes i urinen på grund af den naturlige omsætning af kollagen. Deres mængde i urinen kan måles i laboratoriet ved hjælp af en teknik kaldet højtydende væskekromatografi (HPLC).
I kyphoscoliotisk EDS (kEDS) er der en mangel på enzymet lysylhydroxylase 1. Dette enzym hydroxylerer, eller tilføjer en hydroxylgruppe (OH) til lysinaminosyren i kollagen. Som følge heraf er LP-niveauerne betydeligt højere end HP-niveauerne i urinen hos personer med kEDS. Urinprøver, der viser et LP/HP-forhold mellem 2 og 9, indikerer kEDS. Det normale LP/HP-forhold i urinen er 0,2.
Forandringer i LP/HP-forholdet ses også i urinen hos personer med spondylodysplastisk EDS (spEDS), som skyldes mutationer i SLC39A13-genet. Dette gen koder for et protein kaldet ZIP13, der transporterer zinkioner ind i cellerne. Zink er afgørende for de enzymer, der hydroxylerer lysin. Så mutationen bidrager til et unormalt LP/HP-forhold. LP/HP-forholdet i urinen hos personer med spEDS er ca. 1,0.
Urintest for muskulokontrakturel EDS
I muskulokontrakturel EDS (mcEDS) er der en defekt i et komplekst sukkermolekyle kaldet dermatansulfat. Dermatansulfat findes normalt tværbundet i bindevævet med et andet komplekst sukkerstof kaldet chondroitinsulfat. Ved den normale metaboliske nedbrydning af bindevævet opstår der således kæder af chondroitinsulfat/dermatansulfat. Mængden af disse kæder kan måles i urinen ved hjælp af en teknik, der kaldes anionkromatografi. Hos patienter med mcEDS kan defekt dermatansulfat ikke binde sig til chondroitinsulfat og er derfor ikke til stede i urinen.
Sidst opdateret: Nov. 7, 2019
***
Ehlers-Danlos News er udelukkende et nyheds- og informationswebsted om sygdommen. Det giver ikke medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke ment som en erstatning for professionel lægelig rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd hos din læge eller andre kvalificerede sundhedspersoner med alle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Bortse aldrig fra professionel lægelig rådgivning eller forsinke at søge den på grund af noget, du har læst på dette websted.