¿Qué es?
La fenilcetonuria (PKU) es un raro trastorno genético (hereditario) que puede causar un desarrollo mental y físico anormal si no se detecta a tiempo y se trata adecuadamente.
Normalmente, cuando una persona come alimentos que contienen proteínas, unas sustancias químicas especiales llamadas enzimas descomponen estas proteínas en aminoácidos. A continuación, los aminoácidos son descompuestos por otras enzimas. Una persona con fenilcetonuria no tiene suficiente cantidad de la enzima específica que descompone el aminoácido fenilalanina. Por lo tanto, cualquier fenilalanina en los alimentos que alguien come no puede ser digerida correctamente y se acumula en el cuerpo.
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