Sarkoidoosi

Sarkoidoosi on ei-tapauksellinen granulomatoottinen monijärjestelmäsairaus, jolla on monenlaisia kliinisiä ja radiologisia ilmenemismuotoja.

Yksittäisiä systeemisiä ilmenemismuotoja käsitellään vastaavissa artikkeleissa:

• keuhko- ja välikarsinan manifestaatiot
• sydänmanifestaatiot
• muskuloskeletaaliset manifestaatiot
• pään ja kaulan manifestaatiot
• keskushermostoperäinen hermoston ilmenemismuodot
• vatsan ilmenemismuodot
• ihon ilmenemismuodot

Tämän artikkelin loppuosa koskee yleistä keskustelua sarkoidoosista.

Epidemiologia

Sarkoidoosia esiintyy kaikkialla maailmassa kaikissa ikäryhmissä ja roduissa. Yrityksiä kuvata tarkkaa epidemiologiaa vaikeuttavat epäjohdonmukaisten diagnostisten kriteerien käyttö ja vaihtelevat (usein oireettomat) 9 taudin ilmenemismuodot.

Kirjallisuudessa on kuitenkin raportoitu tiettyjä epidemiologisia malleja:

• esiintymisikä
  • yleisimmin esiintyy 2.-4. elinvuosikymmenen välisenä aikana, vaikka diagnoosi on tunnustettu myös lapsilla ja vanhuksilla 3
• sukupuoli
  • epäjohdonmukaiset tiedot 6
  • afroamerikkalaisilla saattaa olla pieni naisenemmistö 3
  • ,6
• rotu
  • korkein esiintyvyys afroamerikkalaisilla (36-50/100 000) 5 ja pohjoiseurooppalaisilla valkoihoisilla
  • esiintyvyydeksi valkoihoisilla on arvioitu 11-20/100 000 4,5
  • raportoitu ilmaantuvuus on pienempi aasialaisissa väestöissä
• perinnöllisyys
  • Sarkoidoosin perheryhmittäisestä esiintyvyydestä on raportoitu, mikä viittaa joko taudin geneettiseen tai ympäristöön liittyvään komponenttiin 3,5,7
  • kahdessa suurimmassa tutkimuksessa on todettu, että suvullinen suhteellinen riski kasvaa ~4-kertaiseksi, kun otetaan huomioon yksi sairastunut ensimmäisen asteen sukulainen 7

Kliininen taudinkuva

Kliininen taudinkuva on vaihteleva, ja diagnoosi asetetaan tavallisesti kliinisten ja radiologisten piirteiden yhdistelmän perusteella.

• Puoli potilaista on oireettomia
• Lopuille kehittyy hengitysteiden (esim. yskä ja hengenahdistus) tai ihon (esim. erythema nodosum, lupus pernio, arvet, plakit) sairaus 3
• silmä-, kyynel- ja sylkirauhas- ja sylkirauhastulehdukset ovat suhteellisen yleisiä
• noin 5 %:lla potilaista kehittyy neurosarkoidoosi 4

Lisäksi potilailla voi olla spesifejä oireyhtymiä:

• Löfgrenin oireyhtymä: harvinainen, mutta spesifinen akuutti sarkoidoosin ilmenemismuoto, jolla on parempi ennuste
• Heerfordtin oireyhtymä: harvinainen sarkoidoosin muunnos, joka käsittää kuumeen, parotidin suurentumisen, kasvohalvauksen ja anteriorisen uveiitin

Patologia

Sarkoidoosi on tuntemattomasta etiologiasta johtuva monijärjestelmäinen häiriö, jolle on ominaista tulehduksellisten, ei-laskeumaperäisesti syntyneiden granuloomatyyppejen muodostuminen sairastuneisiin kudoksiin. Histologisesti leesioille on tyypillistä, että niissä ei ole nekroottista komponenttia, lukuun ottamatta harvinaisia tapauksia (ns. nekrotisoiva sarkoidigranulomatoosi). Granuloomat voivat hävitä spontaanisti tai edetä fibroosiksi.

Sen ajatellaan edustavan immuunisäätelyn häiriötä, erityisesti soluvälitteisen immuniteetin 3. Mykobakteerien ja propionibakteerien RNA:ta ja DNA:ta on havaittu sarkoidoosin leesioissa, mikä nostaa esiin infektioperäisen laukaisijan mahdollisuuden 4. Raportoitu perinnöllinen klusteroituminen ja samanaikainen esiintyminen monotsygoottisilla kaksosilla viittaa siihen, että myös geneettisellä alttiudella voi olla tärkeä merkitys.

Mikroskooppinen ulkonäkö

Tyypillisiä (mutta ei patognomonisia) histologisia piirteitä ovat muun muassa:

• non-caseating granulomas 5
  • epiteelisoluja, makrofageja, monitumaisia jättiläissoluja ja CD4+ T-soluja
  • fibroblasteja, B-lymfosyyttejä ja CD8+ T-soluja voi esiintyä perifeerisemmin
• Schaumannin kappaleet: laminoidut kalsiumia sisältävät konkretiat
• asteroidikappaleet
• nekroosi on epätyypillinen ja saattaa viitata muuhun etiologiaan 5

Markkerit

Biokemiallisia markkereita ovat mm. seuraavat:

• nouseva angiotensiinikonvertaasientsyymi (ACE)
  • 40 % vääriä negatiivisia
  • 10 % vääriä positiivisia 3
• hyperkalsemia ja hyperkalsiuria

Lisäksi positiivinen Kveim-Siltzbachin ihotutkimus auttaa diagnoosin varmistamisessa 3.

Radiografiset piirteet

90 %:lla potilaista on keuhkojen osallistuminen (vaikka monet ovatkin oireettomia) 8. Koska rintakehän röntgenkuvat ovat helposti saatavilla ja niiden säteilyrasitus on vähäinen, solmujen ja parenkyymin osallistumisen mallia käytetään tavallisesti sarkoidoosin ”vaiheistamiseen” (chest x-ray staging of sarcoidosis) 3.

Hoito ja ennuste

Hoito perustuu ensisijaisesti kortikosteroidien harkittuun käyttöön lääkkeiden haittavaikutusten välttämiseksi.

Sarkoidoosipotilaiden sairastuvuudesta ja kuolleisuudesta valtaosa johtuu keuhkojen osallistumisesta. Kokonaiskuolleisuus on noin 5 %, ja salakavalasti sairastuneet potilaat selviytyvät huonommin kuin akuutisti sairastuneet 1,3. Paranemisen todennäköisyys riippuu taudin esiintymisvaiheesta 3:

• vaihe I: 60 % paranee 1-2 vuoden kuluessa
• vaihe II: 46 %
• vaihe III: 12 %

Komplikaatiot

Komplikaatiot riippuvat taudin systeemisestä osallistumisesta. Koska keuhkosarkoidoosi on ylivoimaisesti yleisin ilmenemismuoto, myös rintakehän komplikaatiot ovat yleisiä. Niitä ovat muun muassa 3:

• keuhkofibroosi (vaihe IV)
• keuhkoverenpainetauti ja cor pulmonale
• aspergilloomat, joihin voi liittyä hemoptyysi

Historia ja etymologia

Historiallisesti sarkoidoosi tunnettiin myös nimellä Besnier-Boeck-Schaumannin tauti/oireyhtymä tai niiden erilaiset kombinaatiot, mm.esim. Besnier-Boeckin tauti, Boeckin tauti tai Schaumannin oireyhtymä 10.

Sarkoidoosi on johdettu muinaiskreikkalaisista termeistä σαρξ (sarc), joka tarkoittaa lihaa, ειδος (eidos), joka tarkoittaa muotoa, ja σις (-sis), joka on prosessia merkitsevä suffiksi 10,11.

Katso myös

• thorakaalinen sarkoidoosi (staging)

.