Mi a Cushing-kór és miért kapjuk meg?
Milyen érzés a Cushing-kór?
A Cushing-kór diagnózisa
Hogyan kezelik a Cushing-kórt?
Mi a Cushing-kór és miért kapjuk meg?
A Cushing-szindróma akkor alakul ki, ha a szervezet túl sok kortizol hormont termel.
A tünetek általában fokozatosan alakulnak ki, ezért a diagnózis egy ideig nem biztos. Az állapot Harvey Cushingról, egy kiváló amerikai idegsebészről kapta a nevét, aki 1912-ben írta le az első ilyen betegeket.
A kortizol egy hormon, amelyet a mellékvesék (két kis mirigy, amelyek közvetlenül a vesék felett helyezkednek el) állítanak elő, és létfontosságú az élethez. Számos funkciója van, többek között:
– Segít szabályozni a vérnyomást
– Segít szabályozni az immunrendszert
– Segít kiegyensúlyozni az inzulin hatását, hogy a vércukorszint normális maradjon
– Segít a szervezetnek stresszre reagálni
A Cushing-összesség leggyakoribb oka a glükokortikoid kezelés – például olyan szteroid, mint a prednizolon szedése asztma, artritisz vagy vastagbélgyulladás miatt.
A szervezeten belülről eredő spontán Cushing-kór ritka, de akkor fordul elő, ha a mellékvesék túl sokat termelnek a kortizol nevű hormonból (a szervezet természetes glükokortikoid szteroid hormonja). Ez több okból is bekövetkezhet, ezért vizsgálatokat kell végezni, hogy kiderüljön, melyik ok igaz Önre. A Cushing-kór idézett előfordulási gyakorisága 1:200 000-ből, de mostanában egyre gyakrabban találják meg, ha kifejezetten vizsgálják. A nehézséget az jelenti, hogy a Cushing-kór tünetei nagyon sokrétűek lehetnek, ezért nem feltétlenül gondolnak a diagnózisra; a korai stádiumban nehéz lehet megállapítani, és ez késleltetheti a diagnózist.
Sokkal több nő szenved Cushing-kórban, mint férfi, de nem tudni, miért. Leggyakrabban 30 és 40 éves kor között diagnosztizálják. Bár gyermekeknél ritka, már hatéves korban is diagnosztizálták. Környezeti kiváltó okok nem ismertek, és nem örökletes.
A spontán Cushing-kór leggyakoribb oka (kb. 70%) az agyalapi mirigy kis jóindulatú daganata (növekedése). Ez termeli az ACTH nevű hormont, (adrenokortikotróf hormon), amely a véráramban a mellékvesékbe jut, és túl sok kortizolt szabadít fel. Ebben az esetben jó esély van arra, hogy az agyalapi mirigy megműtése megoldja a problémát. Alternatív megoldásként előfordulhat, hogy az Ön testének egy másik részén van egy kis daganat, amely ugyanezt a hatást fejti ki (ezt nevezzük ektopikus ACTH-nak). Ha ez így van, akkor ennek a daganatnak az eltávolítása általában megoldja a problémát. Végül, lehet, hogy magának a mellékvesemirigynek egy kis növekedése van, ebben az esetben műtétre lesz szükség a mirigy eltávolításához. Bizonyos körülmények között mindkét mellékvese eltávolítására szükség lehet a probléma megoldásához.
Szigorúan véve, ha a probléma forrása az agyalapi mirigy, akkor a helyes elnevezés Cushing-kór. Míg, ha máshonnan ered, akkor a helyes elnevezés a Cushing-szindróma. Ebben a füzetben végig a “Cushing-szindróma” kifejezést használjuk.
Néha az állapotot okozó kortizol mennyisége nagymértékben változhat. Ezt nevezzük “ciklikus Cushing-szindrómának”, melynek tünetei a kortizol szintjétől függően gyakran hónapokon vagy akár éveken keresztül változnak. Ez nehézséget és késedelmet okozhat a diagnózis felállításában. Esetenként az endokrinológus ismételt vizsgálatára lesz szükség annak megállapításához, hogy Önnél a Cushing e ritkább típusa áll-e fenn.
Mik a Cushing tünetei?
A Cushing-kór tünetei nagyon változatosak, és általában több is jelen van, amelyek a következők lehetnek:
– Túlzott és hirtelen (vagy időnként fokozatosabban) jelentkező súlygyarapodás a törzs körül; a karjai és lábai változatlanok maradhatnak, és a testéhez képest meglehetősen soványak lehetnek)
– Gyenge izmok, különösen a lábaiban
– Az arca általában kerekebb és pirosabb a normálisnál (a Cushing-kór klasszikus tünete, az úgynevezett “holdarc”), és előfordulhat, hogy pattanások alakulnak ki
– A csontjai gyengülhetnek (a röntgenfelvételen például bordatörést mutathat), a szteroid okozta csontritkulás (a csontok elvékonyodása és törékenysége) miatt, és ezért fokozott a törés kockázata
– Vérnyomása magasabb lehet a normálisnál (magas vérnyomás), és kialakulhatott cukorbetegség (“cukorbetegség”) és túlzott szomjúság
– Egyeseknél az is előfordulhat, hogy hajlamosak könnyen zúzódni, és mélyvörös/lila striák (striák) jelennek meg a hasán, hasonlóak azokhoz, amelyek a terhesség alatt jelentkeznek, de kifejezettebbek
– Egyes nőknél rendszertelen menstruáció jelentkezik, vagy teljesen elmarad
– A test egyes részein, nőknél általában az arcon, túlzott szőrnövekedést is tapasztalhat. A férfiaknál csökkenhet a termékenység, és mind a férfiak, mind a nők érezhetik a nemi vágy (libidó) csökkenését vagy hiányát
– Lehet, hogy általában rosszul érzi magát, és fogékonyabb a fertőzésekre
– Hangulatváltozások – például ingerlékenyebb, depressziós vagy szorongó. Egyes esetekben a pszichés problémák súlyosak lehetnek, akár idegösszeomlásként is diagnosztizálhatják
– Gyermekeknél a növekedés leállásával és a testsúly növekedésével jelentkezhet
A Cushing-kór a test számos részét érinti, mind mentálisan, mind fizikailag, és különböző embereket különböző módon érint
Mivel a Cushing-kór lassan és fokozatosan fejlődik, a legtöbb esetben sokáig észrevétlen maradhat, ami néha depresszióhoz vezet. Visszatekintve sok beteg rájön, hogy az állapotra utaló jelek már két vagy több évvel azelőtt megvoltak, hogy endokrinológushoz irányították volna őket. Azonban a Cushing-kórral kapcsolatos ismeretek hiánya miatt akkoriban nem tudtak az állapotról.
Hogyan diagnosztizálják a Cushing-kórt?
A Cushing-kór diagnosztizálásához használt vizsgálatok bonyolultak és időigényesek; előfordulhat, hogy többször is meg kell ismételni őket. Ezeket fekvőbetegként vagy járóbetegként is elvégezhetik.
Az első vizsgálatok célja annak megállapítása, hogy a Cushing-kór fennáll. Ha a Cushing valószínűsíthető, akkor a további vizsgálatok megállapítják a lokalizációját. Ennek oka, hogy a legtöbb ember, aki hízik, és akinek magas a vérnyomása vagy cukorbetegsége, vagy problémái vannak a felesleges szőrzettel, valójában nem Cushing-kórban szenved. Annak megállapítására, hogy van-e Cushing-kórja, valószínűleg egy dexametazon nevű tablettát fog kapni. Azoknál az embereknél, akiknek nincs Cushing-kórjuk, ennek a tablettának a szedése teljesen elnyomja a kortizol hormon termelését. Lehet, hogy egy sor vérvizsgálatot és vizeletvizsgálatot, sőt nyálvizsgálatot is végeznek Önnél. A vizeletvizsgálat során összegyűjtik az összes vizeletet, amelyet 24 óra alatt ürít (például az egyik reggel kilenc óra és a következő reggel kilenc óra között). A kórházban egy speciális edényt biztosítanak ehhez, és elmondják Önnek, hogyan vegyen pontos és tiszta mintát.
Ha ezek a kezdeti vizsgálatok azt jelzik, hogy valószínűsíthető a Cushing-kór, akkor további vizsgálatokra lesz szüksége, hogy kiderítsék a betegség helyét. Ezek elvégzésére kórházba kerülhet, és valószínű, hogy olyan kórházba utalják be, ahol jól ismerik a Cushing-kórt. A vizsgálatok közé tartozik a nap folyamán vett vérvétel; a dexametazon nagyobb adagja; az agyalapi mirigyet stimuláló kortikotropin felszabadító hormon (CRH) injekciója, és végül az agyalapi mirigyből származó vér mérése.
Az orvosa dönthet úgy, hogy időközben gyógyszerekkel, például metyraponnal vagy ketokonazollal kezeli Önt, hogy csökkentse a mellékvese által termelt kortizol mennyiségét. Ebben az esetben előfordulhat, hogy két-három napot kórházban kell töltenie, hogy felmérjék a tablettákra adott válaszát, vagy rendszeresen járóbetegként kell megjelennie. Mindezen vérvizsgálatok végén a karja eléggé véraláfutásos lehet, a könnyű véraláfutásra való hajlam jellemző a Cushing-kórra. Ez a hajlam a Cushing-kór sikeres kezelése után a kortizolszint csökkentésével csökkenni fog. A “siker” a betegek körülbelül 70%-ánál érhető el.
Az agyalapi mirigyeit és/vagy a mellékveséit is meg fogják vizsgálni, egyfajta mágneses vizsgálat, az úgynevezett MRI-vizsgálat, vagy egyfajta röntgenvizsgálat, az úgynevezett CT-vizsgálat segítségével. A vizsgálat során injekciót kaphat az eredmények javítása érdekében. A betegek egy kisebb része allergiás erre az injekcióra, ezért tájékoztassa a szakorvost, ha asztmája vagy bármilyen allergiája van. A vizsgálat nem fájdalmas, de az MRI-készülék nagyon zajos lehet, és körülbelül fél órát kell a szkennerben töltenie. Ha úgy gondolja, hogy ettől klausztrofóbiás vagy ideges lesz, szóljon a háziorvosának, aki adhat Önnek valamit, ami segít megnyugodni. Ha felmerül az ektopikus ACTH kialakulásának lehetősége, akkor tetőtől talpig átvizsgálhatják Önt, hogy megkeressék az okát.
Egy másik vizsgálat, amelyet kezdetben, vagy esetleg a kezelés utókezelése során végezhetnek el, a csontsűrűségvizsgálat. Ennek során megállapítják, hogy csökkent-e a csontsűrűsége, és fennállhat-e a csontritkulás (a csontok elvékonyodása és törékenysége) kockázata.
Hogyan kezelik a Cushing-kórt?
Ha a Cushing-kórt agyalapi mirigy daganat (Cushing-kór) okozza, általában műtétre van szükség. Ezt általános érzéstelenítésben végzik, és egy kis vágás elvégzésével jár – vagy a felső fogak előtt a felső ajak mögött, vagy az orr belsejében. Ezt nevezik transzszfenoidális műtétnek. Az orr mögé történő ilyen módon a sebész láthatja az agyalapi mirigyet anélkül, hogy a fej fő részét meg kellene operálnia. Néha az orr hátsó részét a műtét során a comb vagy a has bőre alól vett szövetekkel kell befoltozni, ami ott egy kis heget hagy. Kérjük, olvassa el a Műtét & Sugárterápia című füzetet.
A legtöbb ember másnap már talpra áll és normálisan étkezik, és néhány napon belül újra otthon van. A felépülési idő eltérő lehet. Az Ön munkájától és körülményeitől függően négy-hat hét, esetleg hosszabb távollétet kell terveznie. A gyógyulás ideje alatt három hétig vagy még tovább is kerülnie kell az orrfújást, és az elülső fogai egy ideig, esetenként tartósan is zsibbadhatnak. A szaglásérzékelését is elveszítheti hetekre vagy hónapokra – bár ez általában visszatér a normális szintre, ahogy az idegek újranőnek. A műtét után néhány napig néhány beteg nagyon szomjasnak érzi magát, és a szokásosnál több vizeletet kell ürítenie. Ez az állapot, a Diabetes Insipidus (DI), általában átmeneti, de esetenként maradandóvá válhat. Kezelhető a desmopressin nevű gyógyszerrel. Kérjük, olvassa el a Diabetes insipidus című ismertetőnket. A kortizolszint csökkenésével a bőr hámlását is észreveheti (ez jó jel). Esetenként szükség van egy második műtétre, ha az első nem teljesen sikeres. Ez néha hét-tíz napon belül elvégezhető.
A műtét után azonnal és/vagy négy-hat héttel további hormonvizsgálatokra lesz szüksége. Ez ismét néhány napos kórházi tartózkodással járhat. Ezek a vizsgálatok azt hivatottak kimutatni, hogy a műtét sikeres volt-e vagy sem, és hogy kialakult-e Önnél más agyalapi mirigy hormonok hiányossága, az úgynevezett hypopituitarizmus, ami miatt pótló tablettákra lehet szükség. Kérjük, olvassa el Az agyalapi mirigy című füzetünket.
Paradox módon a sikeres műtét után néhány hétig, esetenként hónapokig rosszabbul érezheti magát, mielőtt jobban érezné magát. Végül azonban az erőnléte és a hangulata idővel javulni fog, és az egyéb tünetek fokozatosan csökkennek. Ez általában több hónapot vesz igénybe, de legyen türelmes – meg fog történni. Előfordulhat, hogy a műtét után egy ideig pótló kortizolt (amelyet tabletta formájában “hidrokortizon”-nak neveznek) vagy más szteroid tablettát, például prednizolont kell szednie, hogy kompenzálja a szervezet ACTH-termelésének átmeneti csökkenését. Ez azért következik be, mert a normál szabályozó mechanizmusok “kikapcsolódnak”, miután olyan hosszú ideig túl sok kortizolnak voltak kitéve. A hidrokortizon tabletta formájában kerül szedésre, általában naponta két vagy három alkalommal. Ha felírták, és Ön nem veszi be a tablettákat (vagy ha szándékosan nem adják be közvetlenül a műtét után vagy az újraértékelő vizsgálatok során), akkor valószínűleg általában gyengének, fáradtnak és “betegnek” fogja érezni magát. Azonban jobban fogja érezni magát, miután újra elkezdi szedni a tablettákat.