A szarkoidózis egy nem kaszkadáló granulomatosus multiszisztémás betegség, melynek klinikai és radiológiai manifesztációi széles skálán mozognak.
Az egyes szisztémás manifesztációkat a vonatkozó cikkek tárgyalják:
- pulmonális és mediastinalis manifesztációk
- kardiális manifesztációk
- musculoskeletalis manifesztációk
- fej- és nyaki manifesztációk
- centr. idegrendszeri manifesztációk
- hasi manifesztációk
- bőr manifesztációk
A cikk további része a szarkoidózis általános tárgyalására vonatkozik.
Epidemiológia
A szarkoidózis a világ minden táján, minden korosztályban és fajban előfordul. A pontos epidemiológia leírására tett kísérleteket megnehezíti az ellentmondásos diagnosztikai kritériumok alkalmazása és a betegség változó (gyakran tünetmentes) 9 manifesztációi.
Mégis bizonyos epidemiológiai mintázatokról számolnak be az irodalomban:
- megjelenési kor
- leggyakrabban az élet 2. és 4. évtizede között jelentkezik, bár a diagnózis gyermekeknél és időseknél is elismert 3
- nemek
- nem következetes adatok 6
- az afroamerikaiak körében kis mértékű női túlsúly lehet 3.
- ,6
- fajták
- a legmagasabb incidencia az afroamerikaiaknál (36-50/100 000) 5 és az észak-európai kaukázusiaknál
- a kaukázusiak körében az előfordulást 11-20/100 000-re becsülték 4,5
- az ázsiai populációkban a bejelentett incidencia alacsonyabb
- öröklődés
- A szarkoidózis családi halmozódásáról számoltak be, ami a betegség genetikai vagy környezeti komponensére utal 3,5,7
- a két legnagyobb vizsgálat szerint egyetlen érintett elsőfokú rokon esetén a családi relatív kockázat ~4-szeresére nő 7
Klinikai megjelenés
A klinikai megjelenés változó, és a diagnózist általában a klinikai és radiológiai jellemzők kombinációja alapján állítják fel.
- a betegek fele tünetmentes
- a többi betegnél légúti (pl. köhögés és nehézlégzés) vagy bőr (pl. erythema nodosum, lupus pernio, hegek, plakkok) betegség 3
- a szem-, könny- és nyálmirigyek érintettsége viszonylag gyakori
- a betegek kb. 5%-ánál alakul ki neurosarkoidózis 4
Kiegészítésképpen a betegeknél előfordulhat specifikus szindrómás megjelenés:
- Löfgren-szindróma:
- Heerfordt-szindróma: a szarkoidózis egy nem gyakori, de specifikus akut megjelenési formája, jobb prognózissal
Patológia
A szarkoidózis egy ismeretlen etiológiájú multiszisztémás betegség, amelyet az érintett szövetekben gyulladásos, nem kaszáló granulómák kialakulása jellemez. Histológiailag az elváltozások jellemzően nekrotikus komponens hiányát mutatják, kivéve ritka esetekben (ún. “nekrotizáló szarkoid granulomatózis”). A granulómák spontán megszűnhetnek vagy fibrózissá fejlődhetnek.
Azt gondolják, hogy az immunszabályozás, különösen a sejtközvetített immunitás zavarát jelenti.3. Mycobacterium és propionibacterium RNS-t és DNS-t mutattak ki a szarkoidózis elváltozásaiban, ami felveti a fertőző kiváltó ok lehetőségét 4. A monozigóta ikreknél jelentett családi halmozódás és együttes előfordulása arra utal, hogy a genetikai hajlam is fontos szerepet játszhat.
Mikroszkópos megjelenés
A jellegzetes (de nem patognomonikus) szövettani jellemzők közé tartoznak:
- non-caseating granulomák 5
- epithelioid sejtek, makrofágok, többmagvú óriássejtek és CD4+ T-sejtek
- fibroblasztok, B-limfociták és CD8+ T-sejtek lehetnek jelen perifériásabban
- Schaumann-testek: Laminált kalciumtartalmú konkréciók
- aszteroid testek
- necrosis atipikus és más etiológiára utalhat 5
Markerek
A biokémiai markerek közé tartoznak:
- emelkedett angiotenzin-konvertáló enzim (ACE)
- 40% hamis negatív
- 10% hamis pozitív 3
- hiperkalcémia és hiperkalciuria
Kiegészítésképpen a pozitív Kveim-Siltzbach bőrpróba segít a diagnózis megerősítésében 3.
Radiográfiás jellemzők
A betegek 90%-ának van tüdőérintettsége (bár sokan tünetmentesek) 8. Mivel a mellkasröntgen könnyen hozzáférhető és alacsony sugárterheléssel jár, a csomó- és parenchymális érintettség mintázatát általában a szarkoidózis “stádiumának” meghatározására használják (a szarkoidózis mellkasröntgenes stádiumbeosztása) 3.
Kezelés és prognózis
A kezelés elsősorban kortikoszteroidok megfontolt alkalmazásával történik, a káros gyógyszerhatások elkerülése érdekében.
A szarkoidózisban szenvedő betegek morbiditásának és mortalitásának többségéért a tüdő érintettsége felelős. Az általános halálozási arány megközelítőleg 5%, és az alattomosan jelentkező betegek rosszabbul járnak, mint az akut kezdetű betegek 1,3. A gyógyulás valószínűsége a betegség megjelenéskori stádiumától függ 3:
- I. stádium: 60%-os gyógyulás 1-2 éven belül
- II. stádium: 46%
- III. stádium: 12%
Komplikációk
A komplikációk a betegség szisztémás érintettségétől függnek. Mivel a tüdőszarkoidózis messze a leggyakoribb manifesztáció, így a mellkasi szövődmények is. Ezek közé tartozik a 3:
- tüdőfibrózis (IV. stádium)
- pulmonalis artériás hipertónia és cor pulmonale
- aspergillomák, melyeket hemoptysis
történet és etimológia
A szarkoidózis történelmileg Besnier-Boeck-Schaumann betegség/szindróma néven is ismert volt, vagy ezek különböző kombinációi, e.pl. Besnier-Boeck-kór, Boeck-kór vagy Schaumann-szindróma 10.
A szarkoidózis az ógörög σαρξ (sarc) hús, ειδος (eidos) forma és σις (-sis), folyamatot jelentő utótagból származik 10,11.
Vö. még
- thoracalis szarkoidózis (stádiumbeosztás)
.